Полидактилија

Опћенитост

Полидактилија је „урођена физичка аномалија коју карактерише присуство у шакама или стопалима (или оба) више од 5 прстију.
Постоје најмање 3 врсте полидактилије:

• преосна полидактилија, у којој прекобројни прсти излазе из дела палца / палца;
• постаксијална полидактилија, у којој прекобројни прсти излазе из дела малог прста / петог прста;
• коначно, централна полидактилија, у којој прекобројни прст или прсти излазе из централних прстију шаке или стопала.

У пореклу полидактилије ц је увек генетска мутација. Ово последње може бити изолована појава (несиндромска полидактилија) или последица одређеног морбидног стања које укључује друге физичке аномалије (синдромска полидактилија).
Постоје различити третмани: избор најпогоднијег зависи од карактеристика додатних прстију и од процена лекара у дијагностичкој области.

Преглед генетике

Пре него што наставимо са описом полидактилије, корисно је прегледати неке фундаменталне генетичке концепте.

Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је ДНК организована.Људске ћелије у свом језгру садрже 23 пара хомологних хромозома (22 аутосомно не-сексуалног типа и један пар полног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратки делови или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: из њих, у ствари, потичу протеини или биолошки молекули фундаментални за живот. У генима је „записан“ део онога ко смо и ко ћемо постати.
Сваки ген је присутан у две верзије, алели: један алел је мајчиног порекла, па га преноси мајка; други алел је по оцу, па га је зато пренео отац.

Шта је полидактилија?

Полидактилија је медицински израз који се односи на „урођену физичку аномалију, коју карактерише присуство, у шакама, стопалима или оба, више од 5 прстију.
Дакле, особа са полидактилијом је особа која има 6 или више прстију у рукама и / или стопалима.
Лекари се позивају на „додатне прсте“ користећи изразе: додатни прст (или прсти), прекобројни (или надбројни) прсти (или прсти).

ПОРЕКЛО ИМЕНА

Реч полидактилија потиче од „сједињења два појма грчког порекла:„ полис “(πολυς), што значи„ много “„ много “и„ дактилос “(δακτυλος), што значи„ прст “.
Дакле, дословно значење полидактилије је „много прстију“.

СИНОНИМИ ПОЛИДАКТИЛНОСТИ

Два синонима за полидактилију, која се врло мало користе, су: хипердактилија ("хипер-" је префикс који означава преобилност) и полидактилија.

ТО ЈЕ ПРОТИВ ПРОТИВ ОЛИГОДАТИЛИЈЕ

Полидактилија је стање супротно олигодактилији, које се састоји у присуству мање од 5 прстију и / или стопала.
Префикс „олиго-“ долази од грчке речи „олигос“ (ολιγος ‚), што значи„ мало “.

ВРСТЕ ПОЛИДАКТИЛНОСТИ

Лекари су нашли за сходно да полидактилију класификују у три различите врсте, у зависности од тога где се налази вишак прста или прстију.
Ове три врсте се зову:

• Преаксијална полидактилија. Јавља се када вишак прста или прстију вири из палца (у руци) или палца (у стопалу).
  У овом случају, преаксијална полидактилија која утиче на руку добија назив радијална преаксијална полидактилија (или једноставније радијална полидактилија); док је преаксијална полидактилија која се тиче стопала позната као тибијална преаксијална полидактилија (или укратко тибијална полидактилија).
• Постаксијална полидактилија. То је када вишак прста на рукама или ногама извири из малог прста или шаке стопала.
  Као и у претходном случају, постоје два специфична појма која се односе на пост-аксијалну полидактилију шаке и стопала; то су: улнарна постаксијална полидактилија (или улнарна полидактилија) и фибуларна постаксијална полидактилија (или фибуларна полидактилија).
• Централна полидактилија. То је када додатни прст или прсти никну између средњих прстију руке (кажипрст, средњи или прстењак) и ножних прстију (други прст, трећи прст или четврти прст).

Узроци

За додатне информације: Полидактилија - узроци и симптоми

Полидактилија је резултат мутација у генима који контролишу правилан развој прстију на рукама и ногама. На основу својих експерименталних налаза, истраживачи верују да су поменути гени приличан број и да међу њима има неких који - ако су мутирани - изазивају преаксијалну полидактилију, други који изазивају постексијалну полидактилију, а трећи који изазивају централну полидактилију.

Према најновијим генетским студијама, полидактилија је повезана са око 39 генетских мутација.

ИЗОЛОВАНИ ФЕНОМЕН ИЛИ СИНДРОМНИ ФЕНОМЕН?

Полидактилија може бити „изолована аномалија - где изоловани с“ значи да није повезана са неким посебним стањем болести - или може бити клинички знак одређене болести (обично синдрома) генетске природе.
У првом случају то је феномен који са клиничке тачке гледишта није нарочито релевантан, јер се сматра без опасних последица по здравље пацијента; у другом случају, међутим, ради се о појави која је повезана са другим симптомима, од којих су неки такође веома озбиљни.
У медицинском језику, изолована полидактилија узима назив несиндромска полидактилија, док она повезана са одређеним морбидним стањем носи назив синдромска полидактилија.
У овим случајевима придев „синдромски“ значи „који је део синдрома“ или „који је повезан са синдромом“.

Према најновијим научним истраживањима, постоји најмање 97 генетских синдрома које карактерише један од три типа полидактилије, описана у претходном поглављу.

Молим обратите пажњу: синдромом с "означава комплекс симптома и знакова који карактеришу специфичну клиничку слику.

ПОЛИДАКТИЛНО КАО ПОРОДИЧНО СТАЊЕ

Полидактилија може бити понављајуће стање унутар исте породице.
Суочени са таквим случајевима, лекари говоре о породичној полидактилији.
Уопштено, породична полидактилија је изолована појава, па стога није синдромски облик полидактилије.

Генетске карактеристике несиндромске полидактилије и синдромске полидактилије

Уопштено говорећи, несиндромска полидактилија се понаша као аутосомно доминантна болест, док се синдромска полидактилија понаша као аутосомно рецесивна болест.
Аутосомно доминантна болест је генетско стање у којем је, да би се остварила специфична клиничка слика, довољна мутација само једног од два алела гена одговорног за болест; аутосомно рецесивна болест је, пак, генетско стање у којем је, да би се уочила одређена симптоматологија, потребно мутирати оба алела гена одговорног за болест.

Симптоми и компликације

Синдроми који могу изазвати полидактилију

Преаксијална полидактилија

• Фанконијева анемија
• Греигова цефалополисиндактилија
• Товнес-Броцкс синдром
• Холт-Орамов синдром

Постаксијална полидактилија

• Греигова цефалополисиндактилија
• Даунов синдром
• Мецкелов синдром
• Бардет-Биедлов синдром

Централна полидактилија

• Бардет-Биедлов синдром
• Мецкелов синдром
• Паллистер-Халл синдром
• Холт-Орамов синдром

Појединац са полидактилијом може имати абнормалности на једној или обе руке, као и на једној или обе ноге.
Обично додатни прст или прсти немају кости, тетиве и зглобове са унутрашње стране; другим речима, имају само омотач коже и причвршћени нокат.
Ако имају кости и зглобове, функционишу као нормални прсти; у супротном, немају функционалну улогу.

ПОСТАКСИАЛ ПОЛИДАЦТИЛИ

Постаксијална полидактилија је најчешћи тип.
У већини случајева, прекобројни прст или прсти су рудиментарни, дакле без костију, тетивних и зглобних елемената унутра и опскрбљени само ноктом.
Уопштено, постексијална полидактилија је клинички знак синдрома одржаног генетским променама ДНК.

Епидемиолошки подаци

Постаксијална полидактилија посебно је распрострањена у популацији афричког порекла.
С тим у вези, неке статистичке студије показале су да је учесталост у Африканаца и Афроамериканаца једнака једном случају на 143 новорођенчади, тачно 10 пута већој у односу на учесталост код особа белог порекла (један случај на 1.339 новорођенчади).

ПРЕАКСИАЛ ПОЛИДАЦТИЛИ

Преаксијална полидактилија је ређа од постаксијалног типа.
Као и у претходном случају, додатном прсту или прстима опћенито недостају структуре костију, зглобова и тетива унутар њих.
Преаксијална полидактилија је врло често синдромна.

Епидемиолошки подаци

Преаксијална полидактилија погађа приближно једно од 3.000 новорођенчади.
Врло је честа појава у индијском становништву, толико да у овој етничкој групи представља другу најраспрострањенију аномалију у рукама.

ЦЕНТРАЛНА ПОЛИДАКТИЛНО

Од три врсте полидактилије, централна је најмање заступљена.
Додатни прст или прсти могу да стрше:

• У руци, између кажипрста и средњег прста или између средњег и прстењака.
• У стопалу, између другог и трећег прста или између трећег и четвртог прста.

Обично је централна полидактилија повезана са синдактилијом (тј. Када су прсти спојени) и клинички је знак генетског синдрома.
У неким случајевима додатни прст или ножни прсти вире из средњих прстију: у овим ситуацијама средњи прст обично је највише погођен кажипрстом у руци, а други прст у стопалу.

Молим обратите пажњу: други прст је ножни прст који прати велики прст.Трећи, четврти и пети прст су, наравно, екстремитети који слиједе други прст.

КАДА ВИДЕТИ ЛЕКАРА?

Пошто је полидактилија често клинички знак генетске болести, лекари препоручују родитељима детета које је носилац аномалије да потраже лекарску помоћ од стручњака за генетику.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Полидактилија може представљати ружан проблем који превозници осећају, толико да ствара озбиљне непријатности и утиче на друштвене односе.
Надаље, ако је то посебно озбиљно (додатни прсти су најмање два или су на посебно неугодним локацијама), пацијенти могу имати великих потешкоћа у хватању предмета рукама (ако се аномалија налази овдје) или у проналажењу ципела. (ако је аномалија у стопалима).

Дијагноза

Да би се дијагностиковала полидактилија и њене главне карактеристике, довољан је физички преглед.
У медицини физички преглед значи лекарску процену симптома и знакова које пацијент има и / или пријављује.
Да би разјаснили да ли додатни прст или прсти у себи садрже елементе коштане природе, лекари прибегавају рендгенском прегледу.
Као што ће се видети у следећем поглављу, разјашњавање унутрашње структуре прекобројних прстију важно је у терапеутске сврхе.

Физички преглед такође укључује процену породичне историје

Уопштено, током физичког прегледа, лекар пита родитеље да ли је неко од њихових рођака носиоц полидактилије или је био такав. Ово истраживање је важно да би се разумело да ли је аномалија породична или не.

ГЕНЕТСКО КОНСАЛТИНГ ЗА РАЗУМИЈЕВАЊЕ УЗРОКА

Људи који обрезују полидактилију обично се подвргавају генетском тесту, чији је циљ тражење генетских мутација и хромозомских промена.
Овим тестом лекари могу утврдити тачан узрок полидактилије и да ли је синдромна или несиндромска.

Лечење

Ако полидактилија представља естетски или функционални проблем (на пример, ствара проблеме у "хватању предмета или проналажењу одговарајућег пара ципела), лекари могу уклонити додатне прсте на рукама или ногама, користећи најмање две различите врсте лечења.:

• Додатно везивање прстију е
• Операција.

Пре него што опишемо шта се састоје од ове две методе, треба напоменути да избор третмана који ће се усвојити зависи од карактеристика полидактилије: присуство коштаних, зглобних и тетивних структура захтева операцију; одсуство ових елемената, с друге стране, значи да је нехируршки лек довољан.

ЕКСТРА ФИНГЕР БИНДИНГ

Везање вишка прстију састоји се у томе да доктор нанесе неку врсту копче (или чипке) на месту настанка самих прстију. Ово спречава крв да допре и одржи живо ткиво коже које чини додатни прст. Након што кожно ткиво умре, његово уклањање је једноставно и опћенито некомплицирано.
Дакле, у ствари, помоћу додатне технике везивања прстију, лекари изазивају процес суве гангрене.
Обично су потребне две недеље за некрозу (тј. Смрт) кожног ткива. Током овог времена, пацијент мора носити заштитни завој.
Најбоље доба за везивање прстију је првих 20 месеци живота.

Предности: То је минимално инвазивна техника, јер није хируршки захват.
Недостаци: примењиво је само на пацијенте са додатним прстима без коштаних елемената, зглобова и тетива унутар њих.

ХИРУРШКО Уклањање

Операција се састоји од: резова на кожи, уклањања прста или прекобројних прстију (Напомена: уклањање укључује уклањање костију, зглобова и тетивних структура), могућу реконструкцију дела шаке или стопала (на пример лигамената), затварање кожни резови и, на крају, наношење шавова и превијање.
Постоји неколико хируршких приступа, од којих је сваки погодан за одређену врсту полидактилије.
Надаље, озбиљност аномалије такође утиче на избор најприкладније хируршке технике.
Што се анестезије тиче, она може бити и локалног типа, док је за боравак у болници хоспитализација обично један дан.
Најбоље доба за операцију је око године живота.

Предности: операција омогућава уклањање додатних прстију од костију, зглобова и тетива, дакле прсти са функционалном улогом.
Недостаци: То је инвазивно решење и, као и свака операција, представља ризик.

Прогноза

Третмани који су тренутно доступни омогућавају вам да излечите полидактилију са више него задовољавајућим резултатима. Стога је прогноза генерално позитивна.
Међутим, не треба заборавити да је полидактилија често клинички знак озбиљних и неизлечивих стања.