Опћенитост
Термин ретинитис пигментоса (РП) идентификује групу генетских болести које карактерише прогресивна дегенерација мрежњаче.
Ретинитис пигментоса је ретинална дистрофија коју карактерише постепен губитак фоторецептора и дисфункција пигментног епитела, што значи да ретина прогресивно смањује своју способност преношења визуелних информација у мозак преко оптичког нерва.
Патолошки процес почиње променама пигментног епитела ретине. Како пигментоза ретинитиса напредује, долази до проређивања крвних судова који снабдевају мрежњачу, а који пролазе кроз атрофију. Након прегледа фундуса, карактеристичне наслаге се визуелно могу открити. Пигмент ретине ( отуда и назив по болести). Атрофичне промене и оштећења такође могу захватити оптички нерв и, постепено, фотоосетљиве ћелије мрежњаче умиру.
Пацијенти погођени пигментозом ретинитиса у почетку имају проблема са видом, посебно у слабо осветљеном окружењу и жале се на сужење периферног видног поља. Централни вид је поштеђен до каснијих фаза болести, а крајњи исход може драматично варирати: многи људи са пигментозом ретинитиса задржавају ограничен вид током свог живота, док други потпуно губе вид.
Ретинитис пигментоса је наследна болест, углавном узрокована генетским променама које се преносе од једног или оба родитеља. Тип генетског дефекта одређује које су ретиналне ћелије највише укључене у поремећај и омогућава разликовање, са клиничког становишта, различитих стања. До данас је идентификовано више од 50 различитих генетских дефеката укључених у пигментозу ретинитиса. Абнормалности се могу пренети са родитеља на потомство путем једног од три обрасца наслеђивања: аутосомно рецесивно, аутосомно доминантно или хетеросомално рецесивно (везано за Кс или за Кс).
Симптоми
За даље информације: Ретинитис Пигментоса симптоми
Ретинитис пигментоса се обично налази код адолесцената и младих одраслих особа. Симптоми се често појављују у доби од 10 до 30 година, али дијагноза се може поставити у раном детињству или много касније у животу.
Рани симптоми пигментозе ретинитиса могу укључивати:
- Потешкоће са видом ноћу (ноћно слепило) или при слабом осветљењу
- Споро прилагођавање из вида у мраку на оно у светлости, и обрнуто;
- Сужење видног поља и губитак периферног вида;
- Осетљивост на светлост и одсјај.
Неки симптоми зависе од врсте укључених фоторецептора. Штапови су одговорни за црно -бели вид, док вам чуњеви омогућавају разликовање боја.
У већини случајева пигментозе ретинитиса, штапови су први захваћени. Међутим, у облицима који се брзо развијају, на чуњеве се такође може утицати у раној фази.
Штапићи су концентрисани у спољним деловима мрежњаче и активирају се пригушеним светлом, па њихова дегенерација утиче на периферни и ноћни вид. Ако су у питању чешери, могуће је доживети губитак перцепције боја и централног вида.
Доминација фоторецептора је одређена посебним дефектом присутним у генетском саставу пацијента.
Често је први симптом пигментозе ретинитиса ноћно слепило (или нокталопија). Неки људи сматрају да им је потребно све више времена да се прилагоде разликама у светлости при преласку са добро осветљеног подручја на тамније. Типичан облик губитка вида изазива сужавање периферног вида (тунелски или телескопски вид); овај образац се назива прстенасти скотом. Понекад овај феномен може недостајати у раним фазама, али се примећује када појединац често саплиће предмете или је уплетен у саобраћајну несрећу. Када губитак вида захвата централно подручје мрежњаче (назива се и макуларна дистрофија) имају потешкоћа са читањем и детаљним радом који захтева концентрацију на један предмет, као што је провлачење нити кроз ушице игле Многи пацијенти кажу да су видели бљескове светлости (фотопсију), често описане као мала, треперава и треперећа светла.
Брзина прогресије болести и степен губитка вида разликују се од особе до особе. Неки екстремни случајеви могу се брзо развити у року од две деценије, други спорим током који никада не доводи до потпуног слепила. Рани почетак се налази у тежим облицима пигментозе ретинитиса, док се код пацијената са блажим стањима (нпр. Аутосомно доминантним) болест може развити у петој или шестој деценији живота. него жене и теже; жене, с друге стране, преносе генетске карактеристике (носе измењени ген на Кс хромозому) и ређе испољавају симптоме поремећаја.
Компликације
Ретинитис пигментоса ће наставити да напредује, иако споро. Међутим, потпуно слепило је ретко, али може доћи до значајног смањења периферног и централног вида.
Пацијенти са пигментозом ретинитиса често у раном добу развију отицање мрежњаче (макуларни едем) или катаракту. Ове компликације се могу лечити ако ометају вид.
Сродне болести
Уобичајено, пацијент са пигментозом ретинитиса нема других поремећаја и у овом случају говоримо о „несиндромској“ или једноставној пигментози ретинитиса. Међутим, неколико синдрома има неке клиничке симптоме код ове очне болести; најчешћи је Усхеров синдром, који погађа приближно 10-30% свих пацијената са пигментозом ретинитиса и повезан је са истовременим урођеним или прогресивним губитком слуха. Код Леберове урођене амаурозе, међутим, деца могу да ослепе или скоро ослепе у првих шест месеци живота. Друге болести повезане са пигментозом ретинитиса укључују Бардет-Биедлов синдром и Рефсум-ову болест.
Узроци
Болест може бити узрокована бројним генетским дефектима: у ствари, постоји неколико гена који, ако су захваћени изменама, могу изазвати фенотип пигментозе ретинитиса. Они нормално кодирају протеине укључене у каскаду трансдукције која омогућава вид, утиче на транскрипцију ћелија (који шаљу погрешне поруке ћелијама мрежњаче) или за елементе који чине структуру фоторецептора. Наслеђене генске мутације присутне су у ћелијама од тренутка зачећа; уобичајене абнормалности укључују гене РП1 (у ретинитис пигментоса-1, аутосомно доминантни) , РХО (РП4, аутосомно доминантно) и РДС (РП7, аутосомно доминантно). Ненаследни узроци пигментозе ретинитиса су ретки, али постоји могућност проналаска изолованог случаја (спонтана мутација), у коме није присутна породична историја болест.
