Опћенитост
Цроузонов синдром је ретка генетска болест која одређује присуство краниосиностозе и других прилично необичних аномалија лица.
Његов изглед је узрокован одређеним променама у ДНК која чини гене ФГФР2 и ФГФР3; ови генетски елементи су укључени у процес сазревања кости током ембрионалног развоја.
Терапија се састоји од низа хируршких интервенција, усмерених на решавање најважнијих и најопаснијих симптома.
Тренутно је прогноза врло често позитивна.
Преглед генетике
Пре него што наставимо са описом Цроузоновог синдрома, корисно је прегледати неке фундаменталне генетичке концепте.
Шта је ДНК? То је генетско наслеђе, у коме су записане соматске особине, предиспозиције, физичке особине, карактер итд. Живог организма. Садржи се у свим ћелијама тела које имају језгро, као лежи унутар овога.
Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је ДНК организована. Људске ћелије у свом језгру садрже 23 пара хомологних хромозома (22 аутосомно не-сексуалног типа и један пар полног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратки делови или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: из њих, у ствари, потичу протеини или биолошки молекули фундаментални за живот. У генима је „записан“ део онога ко смо и ко ћемо постати.
Сваки ген је присутан у две верзије, алели: један алел је мајчиног порекла, стога га преноси мајка; други алел је по оцу, па га је пренео отац.
Шта је генетска мутација? То је грешка унутар ДНК секвенце која формира ген. Због ове грешке, резултујући протеин је или неисправан или потпуно одсутан.У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој долази до мутације, тако и за организам у целини. Урођене болести и неоплазме (тј. Тумори) припадају једној или више генетских мутација.
Тако је и са Цроузоновим синдромом
Цроузонов синдром је ретко генетско стање које карактерише краниосиностоза и „неприродан развој одређених елемената лица, укључујући очи, нос, вилицу и вилицу“.
То је урођена болест, чије се типичне карактеристике могу уочити већ у првим тренуцима живота.
ЗНАЧЕЊЕ ЦРАНИОСИНОСТОСИ
Краниосиностоза је термин под којим лекари означавају прерано спајање једног или више кранијалних шавова.
Са сајта: тхецраниофациалцентер.цом
Кранијални шавови су влакнасти зглобови који спајају кости лобањског свода (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и потиљачне кости).
У нормалним условима, фузија кранијалних шавова се јавља у постнаталном периоду (неки процеси завршавају чак и са 20 година). Овај дуги процес фузије омогућава мозгу да расте и развија се на одговарајући начин.
Ако се, као у случају краниосиностоза, фузија догоди прерано - дакле током пренаталног, перинаталног * или живота у раном детињству - елементи мозга (мозак, мали мозак и мождано дебло) и неки чулни органи (нарочито очи) подлежу „промени“ облика и раста.
* Перинатални термин се односи на период живота који траје од 27. недеље трудноће до првих 28 дана након порођаја.
ПОРЕКЛО ИМЕНА
Цроузонов синдром своје име дугује француском лекару Оцтаве Цроузон -у, који има заслугу што је први описао његове главне клиничке карактеристике.
Цроузон је живео између касних 1800 -их и раних 1900 -их, тачно од 1874. до 1938. У почетку, да би дефинисао синдром који је касније узео његово име, користио је израз краниофацијална дисостоза.
Узроци
Цроузонов синдром настаје као резултат мутације гена ФГФР2, који се налази на хромозому 10, или гена ФГФР3, који се налази на хромозому 4.
ФГФР је енглеска скраћеница за Рецептор фактора раста фибробласта, који је преведен на италијански језик: Рецептор за фактор раста фибробласта.
Функционална улога гена ФГФР2 и ФГФР3 је да производе рецепторски протеин, који заузврат има задатак да регулише сазревање и ембрионални развој коштаног ткива.
Према теоријама истраживача, мутације у ФГФР2 и ФГФР3 би хипер-стимулисале те исте гене, који би, када буду још активнији, изазвали рано сазревање неких коштаних ткива, укључујући и она која чине лобању.
ГЕНЕТИКА
Генетске мутације одговорне за Цроузонов синдром могу бити насљедне или могу настати спонтано након зачећа.
У првом случају, морбидно стање - које лекари називају и наследним Цроузоновим синдромом - има све карактеристике аутосомно доминантне генетске болести (или наследне доминантне болести). За почетника који чита генетику, то значи да:
- Болест и њени симптоми се такође јављају у присуству само једног мутираног алела гена (није важно да ли потиче од мајке или оца), јер је овај доминантан над здравим.
- Родитељ који носи мутацију довољан је да има болест у делу потомства.
- Вероватноћа да ће се родити болесно дете, од пара у коме само једна од две компоненте носи мутацију, је 50%.
У другом случају, међутим, морбидно стање - на које стручњаци указују терминологијом насљедног Цроузоновог синдрома - резултат је аномалног спорадичног догађаја, који мијења ДНК током ембрионалног раста фетуса.
Сажетак значења појмова наследни, аутосомни и доминантни
- Наследно: значи да родитељи преносе генетску промену одговорну за болест на потомство (тј. На децу).
- Аутосомно: значи да се мутација одговорна за болест налази у не-полном хромозому, дакле аутосомном.
- Доминантно: значи да болест узрокује симптоме и знакове чак и када је мутиран само један алел одговорног гена. Једноставније речено, као да је алел са мутацијом имао већу моћ од здравог алела.
ЕПИДЕМИОЛОГИЈА
Према неким проценама стопе учесталости Цроузоновог синдрома, око једно од 60.000 деце родило би се са овим ретким стањем.
Цроузонов синдром чини 4,5% случајева краниосиностозе.
Симптоми и компликације
Пацијенти са Цроузоновим синдромом имају врло специфичну слику симптома, која се обично састоји од:
- Проблеми повезани са краниосиностозом, укључујући:
-
Са хттпс://ен.википедиа.орг/вики/Плагиоцепхали Брахицефалија, што је стискање потиљка. Следи прерано спајање короналних лобањских шавова (коронална краниосиностоза).
Ако се не лечи, може утицати на раст мозга и развој когнитивних способности.
Они представљају „алтернативу брахицефалији: тригоноцефалија (фузија метопског шава), долихоцефалија (фузија сагиталног шава) и плагиоцефалија (фузија короналних шавова). - Екопхтхалмос, што је израз за избочење очних јабучица. То може указивати на проблеме са видом.
- Очни хипертелоризам, односно очи које су претерано удаљене једна од друге. Уз егзофталмос, то може погоршати проблеме са видом.
- Деформисан нос, углавном у облику кљуна. Ако је озбиљна или се не лијечи хируршки, ова абнормалност може довести до проблема с дисањем или истих симптома као и синдром опструктивне апнеје у сну.
- Повећан интракранијални притисак. Такође је позната и као интракранијална хипертензија. Његово присуство објашњава се чињеницом да мождане структуре немају прави простор за раст.
Обично у касном детињству, интракранијална хипертензија је потенцијални узрок главобоље, повраћања и болова у очима. - Хидроцефалус, што је резултат повећања цереброспиналне течности садржане у субарахноидном простору и у церебралним коморама.
- Арнолд-Цхиари малформација (или Арнолд-Цхиари синдром). То је деформитет који се налази у основи лобање.
* Хидроцефалус и Арнолд-Цхиаријева малформација опћенито су двије компликације које настају у недостатку адекватног лијечења. - Абнормалности у доњој и горњој вилици.
Први има мање димензије од нормалног, док други настоји да стрши према споља. Све ово мења облик непца и зубне скеле (одсуство неких зуба итд.), Са последицама (понекад чак и озбиљним) на фонацију и на жвакање.
Неки пацијенти су рођени са расцепом усне (расцеп усне) или расцепом непца.
- Проблеми са слухом.
55% пацијената са Цроузоновим синдромом рођено је без ушних канала или са већим абнормалностима у њима. Ово доводи до одсутног или знатно смањеног акустичког капацитета.
Неки испитаници развијају низ проблема са слухом у одраслој доби, који се приписују типичној клиничкој слици Мениеровог синдрома.
- Проблеми са зглобовима у врату.
Они се тичу 30% случајева Цроузоновог синдрома.
- Аномалије коже.
Присутни су пацијенти са мутираним Цроузоновим синдромом подржаним од ФГФР3 ацантхосис нигрицанс, дерматоза коју карактерише повећање дебљине (хиперкератоза) и затамњење (хиперпигментација) коже.
Две друге анатомске аномалије повезане (иако ретко) са Цроузоновим синдромом
- Патентни артеријски канал
- Коарктација аорте
КРОЗОНСКИ СИНДРОМ И ИК
Захваљујући и тренутним могућностима лечења краниосиностозе, данас 97% пацијената са Цроузоновим синдромом има „нормалну интелигенцију“.
Дијагноза
Искусни педијатар може дијагностиковати Цроузонов синдром само помоћу физичког прегледа.
У присуству било какве сумње или недоумице, следеће је од фундаменталног значаја за доношење прецизног закључка:
- Радиолошке слике, добијене рендгенским снимањем или ЦТ скенирањем главе
- Генетски тест, чији је циљ тражење било каквих ДНК мутација.
ОБЈЕКТИВНО ИСПИТИВАЊЕ
Физички преглед се састоји у тачној анализи главе и аномалија присутних на њој.
Кранијални деформитети, изазвани краниосиностозом (на пример брахицефалија), међу најкарактеристичнијим су клиничким знацима Цроузоновог синдрома и на којима лекар заснива део својих дијагностичких закључака.
РАДИОЛОШКА ИСПИТИВАЊА
Рендгенски снимци и ЦТ снимци главе показују који су се кранијални шавови прерано спојили.
Краниосиностоза која карактерише Цроузонов синдром утиче на короналне шавове, па је пронађена фузија на нивоу ове последње врло често одлучујући податак у дијагностичке сврхе.
ГЕНЕТИЧКО ИСПИТИВАЊЕ
Осим што показује да ли ДНК има мутације, генетско тестирање помаже у идентификацији тачног гена који изазива Цроузонов синдром, било да је реч о ФГФР2 или ФГФР3.
Лечење
Данас носиоци Цроузоновог синдрома могу рачунати на различите третмане, у зависности од тежине стања и симптома.
У ствари, лекари су обезбедили:
- Хирургија за решавање краниосиностозе и њених симптома.
- Акустична помагала, у случају проблема са слухом.
- Терапије за побољшање језичких вештина.
- Хируршке терапије за побољшање аномалија у горњој и доњој вилици.
- Операција, позната као трахеостомија, за решавање проблема са дисањем.
Молим обратите пажњу: Цроузонов синдром је морбидно стање које потиче од "генетске промене ДНК коју је немогуће излечити. Дакле, у ствари, лекари болест лече само са симптоматолошког становишта.
ХИРУРГИЈА ЗА ЦРАНИОСИНОСТОЗУ
Терапеутски циљеви хируршке операције су два:
- Омогућите можданим структурама и очима простор који им је потребан за развој и функционисање у најбољем реду.
- Дајте глави нормалан облик, а затим решите проблем брахицефалије.
Хирурзи имају могућност да операцију изведу на два различита начина (или приступа): „традиционалном хируршком операцијом - која се назива и„ отворена “ - или„ ендоскопском хируршком операцијом.
"Отворена операција" укључује "извршење" реза на глави, кроз који оперативни лекар вади кост или неправилно обликоване лобањске кости које се морају преправити. На крају ремоделирања, хирург поново убацује претходно извађене коштане структуре и затвара рез шавовима.
Ендоскопска хирургија, с друге стране, укључује употребу ендоскопа и увежбавање врло малог реза на глави, кроз који оперативни лекар убацује сам ендоскоп.
Ендоскоп је у ствари танка и флексибилна цев, опремљена оптичком камером (на крају уметнута у лобању) и спојеном на монитор. Захваљујући овом посебном инструменту и сликама које пројектује на монитор, хирург је у стању да прерано одвоји стопљене кранијалне шавове, са изузетном прецизношћу и без прибегавања резовима коже и вађењу костију.
Према стручњацима, најбоље време за извођење операције је веома рано детињство (првих 12 месеци живота), јер се кости лакше обликују.
Међутим, треба запамтити да што је пацијент млађи, то је већи ризик од понављања истих лобањских шавова (рецидив) .У случају рецидива, операција се мора поновити.
Према неким статистичким истраживањима, 10-20% врло младих испитаника који су подвргнути операцији краниосиностозе, мораће да се подвргне другој операцији, због рецидива.
ТРЕТМАН АКУСТИЧКИХ ПРОБЛЕМА
Осим што прописују употребу слушних апарата, лекари такође препоручују периодичне слушне провере, јер је то најбољи начин да се спречи погоршање постојећих проблема.
ХИРУРГИЈСКА ТЕРАПИЈА ЗА ЧЕЉУСУ И ЖИВОТНЕ АНОМАЛИЈЕ
Третман максиларних и мандибуларних аномалија укључује хируршку интервенцију за поравнавање максиле и / или мандибуле, неке стоматолошке третмане за уређење зубних лукова и операцију за разрешење расцепа усне и / или непца.
ТРАХЕОСТОМИЈА
Трахеостомија је хируршка операција кроз коју лекар ствара, на нивоу врата (где пролази душник), пролаз за ваздух намењен плућима. Ово омогућава онима који су подвргнути овој операцији да поново и правилно дишу.
Да бисте пренели ваздух у плућа, потребна вам је мала цев, названа трансхеостомијска цев, одговарајуће величине за уметање у душник.
Прогноза
Генерално, прогноза зависи од тежине краниосиностозе: ако се ова друга лечи добрим резултатима, пацијенти са Цроузоновим синдромом могу уживати у скоро нормалном животу.
