Опћенитост
Агенесис је медицински израз који описује потпуно одсуство органа, због неправилног ембрионалног развоја.
Епизоде агенезе су, дакле, анатомске аномалије конгениталне природе.
Агенезу не треба мешати са аплазијом: док је у случају агенезе захваћени орган потпуно одсутан, у случају аплазије захваћени орган је минимално скициран.
Дефиниција агенезе
Агенеза је термин који у медицини указује на „потпуно одсуство органа након грешке током ембрионалног развоја“
"Агенеза је, у ствари," урођена анатомска аномалија, где за "урођене" с "значи" присутна од рођења ".
Бројни органи људског тела могу бити предмет агенезе.
ДА ЛИ СУ АГЕНЕСИЈА И АПЛАСИЈА СИНОНИМНИ?
Иако је то прилично распрострањен тренд, изједначавање агенезе са аплазијом је грешка.
У ствари, док је агенеза потпуно одсуство органа, израз аплазија указује на недостатак развоја органа или ткива, при чему за „недостатак развоја“ с ”значи„ развој није завршен “.
У суштини, дакле, ако у првој ситуацији (агенези) нема чак ни скице дотичног органа, у другој ситуацији постоји покушај - иако минималан - да се развије дотични орган, а понекад је чак и видљив.
ПОРЕКЛО ИМЕНА
Израз "агенеза" потиче од "сједињења две грчке речи, а то су: такозвана приватна алфа, која одговара почетном слову" а "и" генеза "(γενεσις)." Привативна алфа означава недостатак, док „генеза“ значи „рођење“ или „генерација“.
Стога је значење агенезе „недостатак генерације“.
Врсте
Постоје различите врсте агенезе. Критеријум разликовања за различите типологије је, како се може разумети, дотични орган.
Најчешћи типови агенезе укључују: бубрежну агенезу, агенезу пениса, агенезу тестиса, агенезу цорпус цаллосум, Муллерову агенезу, агенезу материце и фокомелију.
Међу мање уобичајеним врстама агенезе, с друге стране, постоје: агенеза жучне кесе, очна агенеза, агенеза ушију и дентално-орална агенеза.
РЕЕНАЛНА АГЕНЕСИЈА
Бубрежна агенеза је урођена анатомска аномалија коју карактерише недостатак једног или оба бубрега од рођења. Конкретно, недостатак само једног бубрега назива се унилатерална бубрежна агенеза, док је недостатак оба бубрега познатији као билатерална бубрежна агенеза.
Бубрежна агенеза у свом једностраном облику много је распрострањенија од бубрежне агенезе у свом билатералном облику; према поузданим статистичким истраживањима, у ствари, прва би укључивала новорођенчад сваких 500, док би се друга односила на новорођене на сваких 4.000.
Из непознатих разлога, недостатак једног или оба бубрега од рођења (урођени недостатак) чешћи је у мушкој популацији.
Бубрежна агенеза може бити изоловано стање или стање повезано са патолошким стањима, као што су: трисомија 21, трисомија 22, трисомија 7, трисомија 10 или Турнеров синдром.
Симптоматолошка слика агенезе бубрега је променљива: одсуство само једног бубрега је асимптоматско стање, све док је једини присутни бубрег здрав; напротив, недостатак оба бубрега подразумева, почевши од феталног живота, присуство стање познато као олигохидрамниос, које може довести до других малформација и, у тешким случајевима, смрти при рођењу.
Анатомске малформације које могу бити повезане са унилатералном бубрежном агенезом:
- Поттеров синдром;
- Пољски синдром;
- Аномалије Милерских канала;
- Цисте семенских везикула;
- Урођене аномалије срца;
- Сиреномелиа
КАЗНЕНА АГЕНЕСИЈА
Агенеза пениса је урођена анатомска аномалија, која погађа искључиво мушку популацију, коју карактерише недостатак пениса.
Са учесталошћу једнаком једном случају на сваких 5-6 милиона новорођених мушкараца, агенеза пениса се може појавити изоловано или повезана са агенезом тестиса (о чему ће бити речи касније).
Главни проблем мушкараца који су рођени са агенезом пениса је немогућност уклањања урина.Да би се овај проблем решио, пацијенти морају да се подвргну специфичној операцији, чији је циљ стварање функционалне уретре.
ТЕСТИЦУЛАР АГЕНЕСИА
Агенеза тестиса је медицински израз који указује на „урођену анатомску аномалију, искључиво за мушку популацију, коју карактерише недостатак тестиса.
Према поузданим студијама, агенеза тестиса би настала као резултат неуспеха, током ембрионалног развоја, неких одређених ћелија, названих Леидигове ћелије.
Недостатак тестиса има различите последице по функционалност репродуктивног система дотичног мушкарца: од недостатка / одсуства тестостерона до одсуства сперматозоида и до непостојања развоја секундарних полних карактеристика.
АГЕНЕЗИЈА ЗВАНОГ ТЕЛА
Агенеза цорпус цаллосум-а је урођена анатомска мана, коју карактерише одсуство такозваног цорпус цаллосум-а. Цорпус цаллосум је ламина беле материје, сагиталног тока и закривљеног облика, која се налази између две мождане хемисфере и састоји се од мијелинизираних нервних влакана.
Агенеза цорпус цаллосум -а зависи од грешке у развоју фетуса мозга, последњег процеса који се одвија између треће и дванаесте недеље трудноће.
Узроци горе наведене грешке су још увек неизвесни. Према најпоузданијим хипотезама, оне би се могле састојати од: хромозомских аберација, генетско-наследних мутација, пренаталних инфекција или траума главе, пренаталне изложености токсинима, пренаталних циста мозга или метаболичких болести.
Агенеза жутог тела може изазвати различите симптоме и клиничке знакове, укључујући: визуелне потешкоће, хипотонију, смањену моторичку координацију, успоравање покрета, смањену перцепцију бола, тешкоће при жвакању и гутању, когнитивне дефиците, нападе епилепсије, спастичност, проблеме са слухом , кранијалне малформације итд.
У овом тренутку не постоје посебни третмани за агенезу цорпус цаллосум -а, већ само подржавају третмани усмерени на побољшање симптоматолошке слике.
- Аицарди синдром;
- Схапиро синдром;
- Ацроцаллосал синдром;
- Септо-оптичка дисплазија (или де Морсиер-ов синдром);
- Мовет-Вилсонов синдром;
- Менкесов синдром.
Слика: цорпус цаллосум у људском мозгу.
МУЛЛЕРИЈАНСКА АГЕНЕЗИЈА И АГЕРЕНИЈА МАТЕРИНЕ
Искључиво за женску популацију, Милерова агенеза и агенеза материце су две посебне анатомске аномалије конгениталне природе, које карактерише одсуство материце, у комбинацији са мање или више озбиљним малформацијама проксималног дела вагине, и за једино одсуство материце.
Другим речима, док жене са Милеровом агенезом немају материцу и имају абнормалну вагину, жене са агенезом материце немају само материцу.
Милерова агенеза и агенеза материце одговорни су за стање примарне аменореје, у којој је ниво полних хормона нормалан због присуства функционалних гонада.
Понекад повезане са бубрежном агенезом или абнормалностима пршљенова, Милерова агенеза и агенеза материце два су примера аномалија Милерових канала; да будемо прецизни, то су аномалије Муллериан канала И класе.
ФОЦОМЕЛИА
Фокомелија је врло ретка генетска болест која изазива урођене анатомске аномалије различите тежине у удовима, глави и / или унутрашњим органима.
Фокомелија је укључена у листу облика агенезе, будући да се међу могућим анатомским аномалијама које зависе од ње налазе и недостатак горњих или доњих удова и недостатак плућа.
АГЕНЕСИЈА жучне кесе
Агенеза жучне кесе је урођена анатомска аномалија, коју карактерише одсуство жучне кесе.
Врло често асимптоматски, ово посебно стање је заиста веома ретко; према неким статистичким студијама, у ствари, то би имало „учесталост на општу популацију мању од 0,1%.
ОКУЛАРНА АГЕНЕСИЈА
Очна агенеза је урођена анатомска аномалија коју карактерише одсуство очних јабучица.
АГЕНЕСИЈА УШИ
"Агенеза ушију" је урођена анатомска аномалија, која се може окарактерисати одсуством свих компоненти ушију (од спољашњег уха до унутрашњег уха) или одсуством само спољног дела (унутрашње ухо) .
Док су људи којима недостају све компоненте ушију потпуно глуви, људи којима недостаје само спољно ухо и даље имају одређени степен слуха.
ЗУБНО-ОРАЛНА АГЕНЕЗИЈА
Зубно-орална агенеза је група малформација, коју карактерише недостатак елемената који чине уста.
Међу различитим дентално-оралним агенезама, заслужују се споменути: анодонтија, аглосија и агнатија.
Анодонтија је агенеза зуба; ово посебно стање може утицати и на примарну и на секундарну дентицију.
Аглоссиа је агенеза језика; стога заинтересоване стране не представљају језик.
Коначно, агнати је агенеза мандибуларне кости или мандибуле.
