Уочљив код једног на сваких 68.000-88.000 новорођенчади, Апертов синдром је последица специфичне мутације гена ФГФР2, који има задатак да регулише фузију кранијалних шавова и развој прстију на рукама и ногама.
За дијагнозу Апертовог синдрома, физички преглед, анамнеза, радиолошка процена лобање и прстију на рукама и ногама, и, коначно, генетски тест су фундаментални.
Тренутно они који пате од Апертовог синдрома могу рачунати само на симптоматско лечење, односно ублажавају симптоме и избегавају најозбиљније компликације.
Кратак преглед лобањских шавова и њихова фузија
Кранијални шавови су влакнасти зглобови који служе за спајање костију лобањског свода (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и потиљачне кости).
У нормалним условима, процес фузије кранијалних шавова одвија се у постнаталном периоду, почевши од 1-2 године живота, за неке елементе зглобова, а завршава се са 20 година, за друге. Овај дуги и каденцирани процес фузије омогућава мозгу да расте и развија се на одговарајући начин.
Апертов синдром, међутим, своју славу дугује не само повезаности са краниостенозом, већ и чињеници да је повезан са одређеним степеном синдактилије, односно урођеном аномалијом коју карактерише фузија једног или више прстију или прстију. стопала.
Могућност изазивања краниостенозе и синдактилије у исто време чини Апертов синдром примером акроцефалосиндактилије; у медицини, „акроцефалосиндактилија је генетско стање које комбинује специфичне малформације лобање („ акроцефалус “значи„ од главе до врха “) са фузијом једног или више прстију на рукама и ногама.
Које су последице ране фузије кранијалних шавова?
Ако се, као у случају Апертовог синдрома и других сродних болести, до фузије кранијалних шавова дође током пренаталног, перинаталног (*) или врло раног детињства, мождани органи попут мозга, малог мозга и можданог дебла осећају како очи пролазе промене у расту и облику.
* Напомена: "перинатални живот" означава период између 27. недеље трудноће и првих 28 дана након порођаја.
Епидемиологија: Колико је чест Аперт синдром?
Према статистикама, један на сваких 65.000-88.000 појединаца рођено је са Апертовим синдромом.
Да ли сте знали да ...
Генетске болести које, попут Апертовог синдрома, изазивају краниосиностозу су око 150.
Међу овим, поред Апертовог синдрома, по значају се истичу Цроузонов, Пфеиффер-ов и Саетхре-Цхотзенов синдром.
Радозналост
Стечена мутација која изазива Апертов синдром пример је „мутације де ново“, односно„ нове мутације потпуно лишене наследне природе “.
Шта узрокује мутацију гена повезану са Апертовим синдромом?
Простор: гени присутни на људским хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима битним за живот, укључујући раст и репликацију ћелија.
Када нема мутација (дакле, код здраве особе), ген ФГФР2 који је укључен у Апертов синдром производи у правим количинама рецепторски протеин, назван рецептор фактора раста фибробласта 2, који је неопходан за обележавање времена фузије кранијалне кости. шавова и за праћење раздвајања прстију на рукама и ногама (другим речима, сигнализира када је одговарајуће време за фузију кранијалних шавова и регулише формирање прстију на рукама и ногама).
С друге стране, када прође мутацију уочену у присуству Апертовог синдрома, ген ФГФР2 је хиперактиван и производи горе поменути протеин рецептора у тако великим количинама, да се мења време које се односи на фузију кранијалних шавова (тј. брже) и процеси раздвајања прстију на рукама и ногама се не дешавају правилно.
Ко је најугроженији?
Што се тиче стечених случајева Апертовог синдрома, фактори који изазивају мутацију гена ФГФР2 након зачећа тренутно нису потпуно јасни.
Истраживања овог аспекта су још увек у току.
Апертов синдром је аутосомно доминантна болест
Разумети...
Сваки људски ген присутан је у две копије, које се називају алели, једна мајчиног порекла и једна очинског порекла.
Апертов синдром има све карактеристике аутосомно доминантне болести.
Генетска болест је аутосомно доминантна када је довољна да се манифестује мутација једне копије гена која га узрокује.
- Равно или удубљено лице (због недостатка раста централних костију лица)
- Натечене, испупчене и широм отворених очију плитке очне дупље и ненормално размакнуте очи (хипертелоризам очних дупљи);
- Кљунасти нос;
- Неразвијена вилица, у комбинацији са прогнатизмом;
- Гужва зуба (због неразвијене вилице)
- Уши ниже од нормалног.
Синдактилија
Код носилаца Апертовог синдрома, синдактилија се види у рукама, скоро увек, и у стопалима, ређе него у шакама.
Типичне карактеристике синдактилије у рукама појединца са Апертовим синдромом су 4:
- Присуство кратког палца са радијалном девијацијом (тј. Ненормално оријентисано према радијусу, једној од две кости подлактице);
- Комплексна синдактилија између кажипрста, средњег прста и прстењака. Под комплексном синдактилијом лекари подразумевају абнормалну фузију прстију која утиче не само на мека ткива (кожу), већ и на коштана ткива (фаланге);
- Симфалангизам. То је медицински израз који указује на абнормалну фузију интерфалангеалних зглобова прстију (интерфалангеални зглобови су зглобни елементи присутни између фаланге и фаланге);
- Једноставна синдактилија између четвртог и петог прста (тј. Између прстена и малих прстију). Једноставном синдактилијом стручњаци се позивају на абнормалну фузију прстију која погађа само мека ткива (кожу).
ТЕЖИНА СИНДРОМА У ОТВОРЕНОМ СИНДРОМУ: 3 ВРСТЕ
На основу тежине малформације палца (прва од четири карактеристике), стручњаци за Аперт синдром разликују 3 врсте синдактилије све веће тежине:
- Тип И (најмање озбиљан) поклапа се са „минималном аномалијом која погађа палац, која остаје потпуно независна од индекса“.
Друге аномалије: кажипрст, средњи и прстенасти прсти спојени су кроз сложену синдактилију и присутни су симфалангизам који погађа дисталне интерфалангеалне зглобове; ц "је једноставна и непотпуна синдактилија између прстена и малих прстију (непотпуна синдактилија значи да је фузија између два прста делимична).
Остале информације: је најчешћи тип. - Тип ИИ (средња озбиљност) карактерише израженије радијално одступање палца у поређењу са претходним случајем и принцип синдактилије између палца и кажипрста (ц "је непотпуна синдактилија између палца и кажипрста) .
Друге аномалије: кажипрст, средњи и прстенасти прсти протагонисти су сложене синдактилије комбиноване са дисталним симфалангизмом; између прстена и малог прста ц "је једноставна и непотпуна синдактилија.
Остале информације: то је други најчешћи тип. - Тип ИИИ (најтежи) карактерише присуство палца који је у потпуности спојен са индексом, не само на нивоу меких ткива, већ и на нивоу коштаног ткива.
Друге аномалије: сви прсти су спојени заједно, толико да их је готово немогуће препознати; ц "је" један ексер; ако је између прва 4 прста синдактилија сложена, између прстена и малог прста је (као и за остале врсте) једноставна и непотпуна.
Остале информације: то је најређи тип.
Други могући симптоми и знаци Апертовог синдрома
У неким случајевима, осим што је повезан са краниосиностозом и синдактилијом, Апертов синдром је повезан и са присуством: полидактилије (тј. Присуства додатног прста у шакама или стопалима), губитка слуха, понављајућег уха и синуса, хиперхидрозе, масног ткива кожа, тешке акне, без длака на обрвама, спајање вратних пршљенова, синдром опструктивне апнеје у сну и / или расцеп непца.
Компликације
Компликације Апертовог синдрома су, пре свега, озбиљне последице које краниосиностоза може имати на развој мозга и интелектуалне способности, као и на функционалне способности руку подложних синдактилији.
Када је могуће открити Апертов синдром?
Обично су кранијалне и дигиталне абнормалности због Апертовог синдрома евидентне при рођењу, па су дијагноза и планирање лечења тренутни.
до главе (рендгенски снимци главе, ЦТ главе и / или МРИ главе) и шака и евентуално стопала; коначно се завршава генетским тестом.
Физички преглед и историја болести
Физикални преглед и анамнеза се у основи састоје од тачног прегледа симптома које показује пацијент.
У контексту Апертовог синдрома, у тим тренуцима дијагностичког процеса лекар открива краниосиностозу и синдактилију, као и њихове прецизне карактеристике.
Радиолошки прегледи главе и прстију на рукама и ногама
У контексту Апертовог синдрома:
- Радиолошки преглед главе користи лекар како би потврдио присуство раног спајања коронарних шавова (коронална краниосиностоза или брахицефалија); штавише, омогућавају му да процени озбиљност тренутних кранио-енцефаличних аномалија.
- С друге стране, радиолошки прегледи прстију на рукама и ногама нису неопходни толико за потврду синдактилије (за то је визуелни преглед довољан), већ за детаљније познавање карактеристика интердигиталних фузија (врста синдактилије присутна, ниво фузије итд.).
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту Апертовог синдрома, он представља потврдни дијагностички тест јер износи на видело мутацију ФГФР2 карактеристичну за дотичну генетску болест.
ХИРУРШКА НЕГА БРАХИЦЕФАЛИЈЕ
За носиоца Апертовог синдрома, хируршко лечење брахицефалије укључује:
- Прва интервенција у младости (у години дана живота), чији је циљ одвајање короналних шавова раније него што се очекивало. Ако је ова интервенција успешна, мозак ужива у правом простору за раст и постоји смањени ризик од интелектуалних проблема.
- Друга интервенција у доби од 4 до 12 година имала је за циљ нормалан изглед лица, које је (како ће се читалац сећати) равно ако није удубљено.
Операција о којој је реч укључује засецање неких костију лица и њихово репозиционирање према аранжману који барем делимично одражава нормалност. - Трећа могућа интервенција у годинама детињства, са циљем да се елиминише или бар смањи очни хипертелоризам.
ХИРУРШКА НЕГА СИНДАЦИЈЕ
Хируршко лечење синдактилије варира у зависности од карактеристика интердигиталне фузије (па зависи од врсте).
То значи да интервенција која важи за појединца са Апертовим синдромом можда не важи за другу особу са истом генетском болешћу (важи само ако је тип присутне синдактилије исти).
Разјаснивши овај основни аспект, циљ сваке врсте постојећег хируршког приступа је исти и састоји се у ослобађању спојених прстију, како би се рукама гарантовала одређена функционалност.
Генерално, лечење синдактилије укључује две фазе:
- 1 корак: „ослободите“ први интердигитални простор (простор између палца и кажипрста) и четврти интердигитални простор (простор између прстењака и малог прста);
- 2 корак: „ослободите“ други и трећи интердигитални простор (размак између кажипрста и средњег прста и простор између средњег и прстенастог прста).
