Прадер-Виллијев синдром

Опћенитост

Прадер-Виллијев синдром је риједак генетски поремећај који узрокује физичке, бихевиоралне и интелектуалне абнормалности. Најкарактеристичнији клинички знаци су гојазност (и сродне патологије) и смањени тонус мишића.

Познат од 1956. године, Прадер-Вилли синдром је последица мутације хромозома 15, али још није јасно који су гени тачно укључени.
Физички преглед је обично довољан за постављање тачне дијагнозе, али се такође могу обавити поуздани генетски тестови.
Нажалост, још увек не постоји дефинитивна терапија; међутим, неке фармаколошке и мере понашања могу ограничити повезане симптоме.