Због мутације гена НСД1, Сотосов синдром је стање стечено током ембрионалног развоја, у више од 90% случајева, и наследно стање, у проценту преосталих случајева; стога је скоро увек резултат новог мутационог догађаја.
Симптоми и знаци Сотосовог синдрома могу се делимично видети већ при рођењу, што омогућава рану дијагнозу.
Нажалост, тренутно они који пате од Сотосовог синдрома могу рачунати само на симптоматско лијечење - односно усмјерено на ублажавање симптома - будући да не постоји лијек који би могао поништити посљедице мутације у гену НСД1.
Друга имена Сотосовог синдрома
Сотосов синдром је такође познат као гигантизам мозга (односи се на) или Сотос-Додгеов синдром.
Епидемиологија
Према статистикама, један на сваких 10.000-14.000 особа рођено је са Сотосовим синдромом.
оплођено јаје и започела је ембриогенеза) и, само у преосталих 5-10% клиничких случајева, наследно (тј. преноси се родитељским путем).Дакле, Сотосов синдром је, у 90-95 случајева од 100, стање проистекло из "нове" мутације и, у само 5-10 случајева од 100, стање наслеђено од родитеља.
Шта узрокује мутацију гена повезану са Сотосовим синдромом?
Простор: гени присутни на људским хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима битним за живот, укључујући раст и репликацију ћелија.
У недостатку мутација у свом набоју, ген НСД1 производи протеин из групе хистонских метилтрансфераза, чија је функција да регулише активност гена укључених у процесе раста и развоја, избегавајући феномене ћелијске хиперпролиферације.
Једноставније…
Код здравих људи, НСД1 производи протеин који фино контролише активност бројних гена укључених у раст и развој људског тела.
У присуству мутације одговорне за Сотосов синдром, ген НСД1 губи део свог регулаторног капацитета према горе поменутим генима (НБ: губитак је последица квантитативног смањења НСД1) и то доводи до „абнормалне експресије овог другог“ са последицама на телесни и ментални развој.
Једноставније…
Ако је мутиран, НСД1 је низак и то укључује "аномалну активност гена под његовом контролом, што заузврат следи" промену физичког и менталног развоја.
Сотосов синдром је аутосомно доминантна болест
Разумети...
Сваки људски ген присутан је у две копије, које се називају алели, једна мајчиног порекла и једна очинског порекла.
Сотосов синдром има све карактеристике аутосомно доминантне болести.
Генетска болест је аутосомно доминантна када је довољна да се манифестује мутација једне копије гена која га узрокује.
Овоме је важно додати да утицај Сотосовог синдрома на раст скелета утиче и на старење костију: у поређењу са њиховим здравим вршњацима, деца са Сотосовим синдромом показују коштану старост која је 2-4 године већа.
ИМА ЛИ ПРЕКОМЕРНИ РАСТ КРАЈ?
Најважнији ефекти на раст скелета Сотосовим синдромом завршавају око 3-4 године живота. Од овог доба надаље, у ствари, висока стопа раста скелета постепено се смањује, све до нормалности.
ПОСЛЕДИЦЕ У ОДРАСЛОМ ДОБУ
Због прекомерног раста скелета у врло младој доби, појединци са Сотосовим синдромом достижу, у одраслој доби, висину од најмање 193 цм.
Занимљиво је нагласити читаоцима да је тежина ових субјеката у складу са тежином здравих појединаца једнаке висине; то значи да Сотосов синдром утиче само на висину, а не и на телесну тежину.
Краниофацијалне аномалије
Краниофацијалне аномалије повезане са Сотосовим синдромом су:
- Истакнуто чело;
- Привлачење косе
- Долихоцефалија (тј. Дуга, уска глава);
- Абнормално широко размакнуте очи (очни хипертелоризам);
- Зашиљена брада;
- Прорези за капке усмерени надоле;
- Уска непца;
- Дуго и уско лице.
Горе наведене аномалије су нарочито евидентне при рођењу; затим, са растом, имају тенденцију да "бледе", да буду мање видљиви. Једини стабилни краниофацијални знаци чак и у одраслој доби су: истакнута брада, долихоцефалија, истакнуто чело и опадајућа линија косе.
Кашњење у интелектуалном развоју
Код Сотосовог синдрома кашњење у интелектуалном развоју последица је проблема у централном нервном систему.
Да би се открило ово интелектуално кашњење су: одређена спорост у учењу говора, језички проблеми (нпр. Муцање, проблеми с репродукцијом звука, монотон глас итд.) И смањени ИК (стабилан за цијели живот).
Да ли сте знали да ...
За 80-85% пацијената са Сотосовим синдромом, ИК је нешто више од 70 (дакле 30-40 бодова испод нормале); за преостали проценат, међутим, то је нормално.
Кашњење у развоју мотора
Код Сотосовог синдрома одложени моторички развој манифестује се:
- Потешкоће са ходањем на све четири (очигледно је да је то проблем веома младог узраста);
- Мишићна хипотонија;
- Тешкоће у неспретности и координацији (на пример, тешко је научити возити бицикл);
- Моторички проблеми због слабе контроле пругастих мишића.
Са изузетком прве, све остале горе наведене манифестације имају тенденцију да се одржавају током целог живота.
Проблеми у понашању
Типични проблеми у понашању који се могу видети код пацијената са Сотосовим синдромом су: поремећај хиперактивности са дефицитом пажње (АДХД), различите врсте фобија, агресивност, импулсивност, раздражљивост и опсесивно-компулзивни поремећаји.
Остали симптоми
Понекад, горе наведеној симптоматологији - која представља класичну симптоматологију - Сотосов синдром може додати још низ важних клиничких последица, а то су:
- Жутица (нарочито при рођењу)
- Немогућност храњења (посебно при рођењу)
- Епилепсија;
- Губитак слуха;
- Сколиоза (код око 40% пацијената);
- Малформације бубрега и / или уринарног тракта (код око 20% пацијената);
- Срчане мане (не више од 35% пацијената);
- Проблеми са видом, као што је жмиркање
- Предиспозиција за развој респираторних инфекција;
- Предиспозиција за развој малигних тумора.
Историја болести и физички преглед
Анамнеза и физички преглед се у основи састоје од тачне процене симптома које показује пацијент.
У контексту Сотосовог синдрома, у овим фазама дијагностичког процеса лекар констатује присуство кранијалних и фацијалних аномалија, абнормални раст скелета, поремећен интелектуални развој, кашњење у моторичком развоју и било које друге мање уобичајене манифестације.
Радиолошки прегледи
Радиолошки прегледи се користе за откривање и анализу било каквих абнормалности које могу утицати на уринарни тракт, срце или кичму (сколиоза).
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту Сотосовог синдрома, он представља потврдни дијагностички тест јер омогућава истицање НСД1 мутације.
Када се поставља дијагноза?
Сотосов синдром се дијагностикује од рођења.
Треба напоменути, међутим, да нам ниједан рутински преглед, обављен у пренаталној фази, не дозвољава да идентификујемо болест о којој је реч; за пренаталну дијагнозу Сотосовог синдрома, у ствари, потребан је пренатални генетски тест (након „амниоцентезе или ЦВС -а).
- Логотерапија (или језичка терапија) за сузбијање језичних поремећаја;
- Физиотерапија за ублажавање проблема са кретањем;
- Терапија лековима ад хоц, чији је циљ управљање АДХД -ом (ако га има) и / или било којим другим проблемима у понашању;
- Употреба корективних наочара (ако постоје проблеми са видом);
- Фармаколошка или хируршка терапија фокусирана на контролу било каквих проблема са срцем и / или мокраћним путевима;
- Спровођење програма за скрининг онколошки, усмерен на благовремену идентификацију било каквих малигних тумора (запамтите да Сотосов синдром фаворизује неопластичне процесе).
Које медицинске податке укључује симптоматска терапија Сотосовог синдрома?
Симптоматско лечење Сотосовог синдрома захтева координисану интервенцију неколико медицинских специјалиста, укључујући: педијатре, генетичаре, ендокринологе, неурологе, логопеде, ортопеде, офталмологе, психијатре и физиотерапеуте.
---video.jpg)
