Шта је Марфанов синдром?
Марфанов синдром описује сложени наследни поремећај везивног ткива, који првенствено погађа очи, кардиоваскуларни систем и мишићно -коштани систем. Међутим, с обзиром на то да се сваки орган састоји од везивног ткива, Марфанов синдром идеално може уништити и јако ометати раст и функцију било ког анатомског места.
Синдром се преноси као аутосомно доминантна особина: стога се суочавамо са озбиљном генетском болешћу која има изузетно променљиву „фенотипску експресију (дефекти се могу значајно разликовати од породице до породице или од пацијента до пацијента).
Оно што покреће Марфанов синдром је промена ФБН1 гена (на хромозому 15), који кодира фибрилин-1, веома важан везивни гликопротеин који представља структурну подршку за микрофибриле.
Микрофибрили: сачињени од фибрилина, микрофибрили су присутни у ванћелијском матриксу, у коме се испреплићу за таложење еластина у еластичним влакнима. Иако су свеприсутни у телу, микрофибрили обилују пре свега у аорти, лигаментима и зонама цилијарна тела (на окуларном нивоу).
Пошто је ово аутосомно доминантна болест, само су деца која су наследила измењени ген ФБН-1 од оба родитеља погођена Марфановим синдромом. Без обзира на то, у једном од четири случаја болест је резултат спонтаних мутација код пацијената који немају породичну историју.
Назив болести потиче од француског педијатра који ју је први пут описао 1896. године (А. Марфан), након чега је било потребно сачекати до 1991. године да би се идентификовао измењени ген укључен у симптоматолошку манифестацију: откривач је био Ф. Рамирез.
Погледајте видео
- Погледајте видео на иоутубе -у
Узроци
Споменули смо да је Марфанов синдром непосредан израз мутације гена који кодира фибрилин-1.
ФИБРИЛЛИН 1 је гликопротеинска компонента еластина, неопходна за осигуравање и одржавање еластичности и снаге ткива.У физиолошким условима, фибрилин 1 се веже за други протеин, познат као ТГФ-бета (или трансформишући фактор раста бета). Чини се да је ТГФ-бета укључен у штетне процесе који утичу на васкуларне глатке мишиће и ванћелијски матрикс. Полазећи од ових претпоставки, неки аутори су убеђени да је Марфанов синдром, поред мутације гена ФБН-1, последица и вишка ТГФ-бета, посебно у аорти, срчаним залисцима и плућима.
Учесталост
Процењује се да Марфанов синдром погађа 1 на сваких 3.000-5.000 рођених и да се јавља без разлике између мушкараца и жена. Статистика показује да 75% пацијената има позитивну породичну историју; у преосталих 25% узрок леже у спорадичним мутацијама за које се чини да су на неки начин повезане са очевим поодмаклим годинама у тренутку зачећа.
Деца са изузетно тешким облицима Марфановог синдрома имају „очекивани животни век мањи од годину дана“.
Пре еволуције оперативних стратегија на отвореном срцу, већина пацијената са Марфановим синдромом имала је просечан животни век од 32 године; захваљујући сталном побољшању медицинске и фармаколошке терапије, тренутно обољели од Марфановог синдрома живе у просјеку до 60 година.
Знаци и симптоми
За додатне информације: Симптоми Марфановог синдрома
Марфанов синдром може се појавити потпуно асимптоматски. Оболели пацијенти имају претерано витку структуру, непропорционално високи и танки. Доњи и горњи удови су много дужи од трупа (доликостеномегалија). Говори се и о арацхнодацтили како би се најбоље изразио концепт преувеличане дужине прстију, типичан за оне погођене Марфановим синдромом: руке се стога упоређују са ногама паука.
Што се тиче висине, ови пацијенти имају раст просечно изнад 97. перцентила.
Међу осталим карактеристичним карактеристикама које су често присутне код пацијената са Марфановим синдромом, такође се сећамо:
- Отварање руку веће од висине
- Лабави зглобови → претерана покретљивост зглобова
- Деформација грудног коша
- Померање сочива
- Горњи део тела је мање развијен од доњег дела
- Спонтани пнеумоторакс (11%)
- Сколиоза
- Кожне стрије на нивоу бедара, леђа, делтоидне, прсне
Међу најпроблематичнијим знаковима повезаним са Марфановим синдромом сећамо се пролапса срчаног залиска и инсуфицијенције митралног вентила: слично стање може лако погодовати ширењу аортног прстена и дисекцији аорте.
Табела приказује знакове који се могу наћи код пацијената са Марфановим синдромом. Тамо описани ликови нису увек присутни, али се добар део њих може пронаћи.
Могући симптоми
Скин
Стрије у грудном, лумбалном и сакралном подручју
Очи
Промена вида, астигматизам, одвајање мрежњаче, глауком затвореног угла, луксација сочива, миопија
Кост структура
Артралгија, кифосколиоза, долихостеномелија (прекомерни развој у дужини удова у односу на труп), хипермобилност, високо непце, деформисана прса, равна стопала, затегнути и танки ручни зглобови, абнормални поновни улазак / избочина грудне кости, сколиоза, закривљена рамена, спондилолистеза
Прсти
арацхнодацтили
Плућа
Спонтани пнеумоторакс, диспнеја, идиопатска опструктивна плућна болест
Промене на лицу
Огивално непце (малформација непца), мандибуларна ретрогнатија (развојни дефект вилице), издужено лице
Срце
Ангина пекторис, анеуризма абдоминалне аорте, срчана аритмија, дилатација / руптура / дисекција торакалне аорте, аортна инсуфицијенција, пролапс митралног вентила
Језик
Потешкоће са говором
Дијагноза
Узимајући у обзир више од 200 могућих мутација, употреба генетских маркера готово је немогућа у дијагностичке сврхе.
Процена Марфановог синдрома није увек тако непосредна, будући да фенотипска експресија мутације није увек евидентна и лако се идентификује. Дијагностичко кашњење може озбиљно угрозити преживљавање пацијента: само помислите, на пример, на то да не препознате кардиоваскуларни проблем.
Дијагностички критеријуми за Марфанов синдром међународно су састављени 1996. године: дијагноза се састоји од „истраживања породичне историје повезане са комбинацијом главни и споредни показатељи синдрома.
Неки од бројних дијагностичких тестова који се користе су:
- ехокардиограм
- магнетна ангиоресонанца и ЦТ (за испитивање аорте)
- ангиографија магнетном резонанцом (МРА) са контрастном течношћу (за истицање унутрашњих структура аорте)
- преглед прорезаним лампама (за анализу могуће дислокације сочива)
- мерење очног притиска (да се истакне могуће присуство глаукома)
- генетски тестови (препоручују се пре зачећа детета како би се утврдило да ли је синдром или није)
Терапије
Пошто је ово генетска болест, не постоји лек или третман који би могао да преокрене болест.
Употреба лекова је ипак неопходна за ублажавање симптома и избегавање било каквих компликација, посебно срчаних компликација.У ту сврху су посебно погодни лекови за смањење крвног притиска, попут сартана (пре свега), АЦЕ инхибитора и бета блокатора.
У контексту Марфановог синдрома, пацијенти који такође пате од сколиозе могу пратити специфично лечење, као и они који су погођени глаукомом.
Могуће је хируршким захватом исправити абнормалну дилатацију аорте, елемент који често уједињује већину пацијената са Марфановим синдромом.
Настави: Марфанов синдром - лекови и лечење "
---video.jpg)
