Цистинурија

Шта је цистинурија

Цистинурија је аутосомно рецесивни генетски поремећај који погађа једну на сваких 600 до 10.000 особа;

манифестује се присуством аминокиселина (ендогених и хранљивих) у урину и представља сам поремећај; стога његово присуство НИКАКО није у корелацији са ЦИСТИНОЗОМ или Фанцони Лигнац синдромом.

Укључене су амин киселине

Са анатомско-функционалног становишта, цистинурија је урођени тубуларни дефект који изазива „недовољну бубрежну реапсорпцију цистина, лизина, аргинина и орнитина.

Цистин: је сумпорна аминокиселина добијена оксидативном реакцијом два молекула цистеина. Присутан је у многим протеинима, од којих утиче на терцијарну структуру, а такође је укључен у стварање глутена.Цистинурија је лако препознатљива захваљујући нивоима излучивања цистина, који код здравог испитаника достижу око 80 мг / дан, док у цистинуремија пролази кроз скоро експоненцијално повећање.Међутим, цистин не представља есенцијални нутријент нити чији препоручени унос треба пратити; у ствари га синтетишу од нуле два молекула цистеина, аминокиселине која потиче од Л-метионина.
Лизин: је есенцијална аминокиселина. Његове биолошке улоге су бројне: синтеза Л-карнитина, синтеза колагена, прекурсор ниацина (вит. ПП) ...
Аргинин: је есенцијална аминокиселина код деце. Његове функције су прекурсор креатина, детоксикација азотних група у јетри, прекурсор азотног оксида ...
Орнитин: потиче од аргинина и основни је производ циклуса урее у коме омогућава уклањање вишка азота; такође је укључен у синтезу протеина.

НБ. Неки експерименти су показали да код цистинурије, поред бубрежног губитка, постоји и „промена апсорпционог капацитета ових аминокиселина у цревима.

Компликације

За додатне информације: Симптоми Цистинурија

Узимајући у обзир да цистин и цистеин НИСУ посебно тешке аминокиселине за унос храном, и да их је прилично једноставно синтетизирати, губитак аминокиселина у урину био би озбиљнији да укључује лизин и евентуално аргинин; ипак, исцрпљивање аминокиселина у плазми узроковано тубуларним дефектом бубрега НИЈЕ најрелевантнији аспект у цистинурији.
Посматрајући хемијску природу укључених аминокиселина, показало се да, иако се за лизин, аргинин и орнитин РАЗВОДИ у киселој течности уринарног тракта, цистин НИЈЕ, па стога тежи кристализацији.

НБ. Кристали цистина присутни у тешкој цистинурији могу се такође испитати у свежем урину који није третиран у лабораторији, док су за мање важне облике потребна квалитативна (нитропрусит) и квантитативна (хроматографија на папиру или колони).

Каменци цистина

У случају цистинурије, кристали цистина се могу таложити и стварати бубрежне каменце који у најпроблематичнијим случајевима прерастају у РАДИО ИЗРАЧУНАВАЊЕ ПЛЕСА и ПРЕГЛЕДАТИ се помоћу празне радиографије абдомена. Запамтите да бубрежни каменци често узрокују опструкцију и инфекцију уринарног тракта, али иако цистинурија представља само 1% свих клиничких манифестација камена у бубрегу, она има значајнији значај у настанку камена у бубрегу.

Лечење камења у цистинурији

Код цистинурије са сродним камењем у бубрезима, најуспешнији превентивни третман који се примењује је хиперхидратација и алкализација урина, док је за терапију лековима најновије проучаван молекул Д-пенициламин. У најозбиљнијим случајевима, препоручљиво је повезати алкализацију урина и хиперхидратацију са терапијом лековима, такође спровођењем рестриктивне дијететске терапије према аминокиселинама МЕТИОНИН И ЦИСТЕИН.

Хиперхидрација: периперхидратација значи (неправилно!) "Повећање уноса хидросалина у исхрани са циљем даљег разређивања плазме, фаворизујући диурезу. Овим уређајем је могуће смањити кристализацију цистина и стварање кристала. Видети: Третман хидропонски

Алкализација: алкализација урина је процес добровољне промене пХ бубрежног филтрата, дакле крви. Фармаколошка истраживања су експериментисала са различитим активним састојцима који омогућавају добијање варијација филтрата у распону од 5 до 8,5 (где је неутрална 7); међу овим молекулима, несумњиво се највише користе инхибитори карбоанхидразе, цитрати и бикарбонати. Такође је важно имати на уму нека правила исхране корисна у процесу алкализације:

Снабдевање водом је најмање 1 мл / кцал унете енергије

Снабдевање минералним солима и алкализујућим елементима у траговима

Ограничење вишка протеина

Избегавање ацидозе изазване кетогеном исхраном

Ограничење употребе алкохола и кафе

Ограничавајућа дијетална терапија метионином и цистеином: у којој је важно ограничити или елиминисати храну која садржи изузетне количине метионина и / или цистеина; међу њима: алге спирулина, протеини соје у праху, јаја у праху, пармезан, ораси, туњевина, пилећа прса ... € и сва друга високо протеинска храна.