Атаксија: увод
Из дословног превода, израз "атаксија" указује на поремећај, као и на неуредно стање, без недостатка мишићног реда и координације. Одсуство контроле мотора је симптом многих сложених патологија: само помислите да је идентификовано око 300 патолошких облика са генетским преносом укључујући неки облик атаксије. Међутим, понекад атаксија остаје једини пролог болести (типично за наследне облике). Након што смо направили општу слику симптома, у овом чланку ћемо анализирати главне покретаче атаксије.
Претходни захтеви генетике: разумети
Велика већина атаксичних синдрома преноси се генетски, што значи да родитељи преносе болест на своју децу. Међутим, атаксија се може наследити на два начина:
- Аутосомно доминантно наслеђивање: довољно је да само један родитељ буде погођен доминантном атаксијом да пренесе мутирани ген детету, без обзира на пол.
- Аутосомно рецесивно наслеђивање (нпр. Фридрихова атаксија): само када обоје родитељи су здрави носиоци рецесивног гена - иако нико од њих нема симптоме атаксичности - потомци који наслеђују једну копију абнормалног гена од оба родитељапатиће од атаксије.
Симптоми
Атаксични синдроми не почињу сви истим симптомима, будући да манифестације почетка зависе од тежине атаксичне болести и, пре свега, од узрока који је изазвао. патологије. Међутим, различите врсте атаксије прати заједнички фактор: спора, али прогресивна и незаустављива дегенерација атаксичних симптома. Строго говорећи, клинички докази су показали да, како болест напредује, вољни мишићи све мање реагирају на мождане импулсе, па моторна некоординација постаје све израженија и евидентнија.
Доба почетка првих атаксичних симптома варира у зависности од различитих облика: од детињства за облике попут Фриедреицхове атаксије, до одрасле доби за друге облике.
Генерално, атаксија укључује координацију и равнотежу удова, руку и стопала; вербалне модулације су такође међу првим симптомима: пацијент се бори да проговори, а изговор није баш разумљив.
Као што смо видели, атаксични симптоми се временом погоршавају: како се болест дегенерише, пацијентов ход постаје све нестабилнији и несигурнији, координација удова је све мање контролисана; чак и најједноставније активности, попут писања, једења или разговора, захтевају више и већи напор пацијента.
У случају тешке атаксије, постуралне и моторичке промјене могу се дегенерирати до те мјере да буду чак и фаталне: атаксија, у ствари, може захватити не само респираторне и гутајуће мишиће, већ може узроковати и озбиљне срчане компликације, узрокујући тако смрт (нарочито то је кардиомиопатија, типична за Фридрихову атаксију).
Рана дијагноза атаксије и познавање сродних симптома су неопходни, јер атаксични синдроми понекад могу прикрити инфантилну малигну неоплазму: када дете тежи да не контролише покрете, да изгуби равнотежу и да покаже абнормални ход, добро је да се обратите неурологу Тумор скривен атаксијом, ако се лечи на време, могао би се дефинитивно победити, будући да је посебно осетљив на третмане хемотерапије.
Узроци
Да би се добила тачна дијагноза, морају се узети у обзир многи аспекти, укључујући старост почетка атаксије, породичну историју пацијента, све пратеће патологије, ток кинетичког поремећаја и, пре свега, узроке који изазивају. Атаксија, у ствари , могу бити резултат понављајућих, спорадичних, акутних или хроничних етиолошких фактора.
Са биохемијско-молекуларне тачке гледишта, „порекло атаксије“ датира из промене генетског кода гена; другим речима, „погрешан“ протеин, који је синтетизовао тај мутирани ген, генерише ланац догађаја који мења, неумољиво, постепено, али неповратно, функционалност ЦНС -а, утичући тако на мали мозак - контролни центар за моторичку координацију - и на подручја повезана са њим, попут можданог дебла, кичмене мождине и, вероватно, такође на мождане хемисфере [преузето са ввв .атассиа.ит /].
Атаксија може бити последица мање или више озбиљних патологија, као што су, на пример, инфекције, интоксикација лековима, алкохолом или хемикалијама (продужено излагање пестицидима / токсинима), мултипла склероза и демијелинизирајуће болести уопште, неуровегетативне патологије, малигне неоплазме, емболије, анемија српастих ћелија и васкуларни проблеми уопште. Понекад су чак и лезије на нивоу леђних стубова могући узроци одговорни за атаксију.
Још чланака о "Атаксији: симптоми и узроци"
- Атаксија: класификација
- Атакиа
- Атаксија: дијагноза и терапија
- Атаксија: симптоми и узроци
- Церебеларна атаксија
- Цхарцот-Марие Тоотх атаксија
- Укратко о атаксији: резиме о атаксији
.jpg)
