Липопротеин липаза (ЛПЛ) је ензим који се налази у ендотелним ћелијама које облажу унутрашњу површину крвних капилара. Посебно је концентрисан на нивоу капиларног ендотела скелетног мишићног ткива, срчаног ткива и масног ткива. Није изненађујуће што је функција липопротеин липазе да хидролизује триглицериде садржане у липопротеинима (хиломикронима и ВЛДЛ), ослобађајући две масне киселине слободни и моноацилглицерол. Производи добијени овом хидролизом триглицерида дифундирају у ћелије, где у суштини могу испунити две судбине: прва се метаболише у скелетним мишићима и у срцу, друга, типична за периоде прекомјерног храњења (вишак енергије), треба да се користи као супстрат за ресинтезу триглицерида, а затим се акумулира као резерва енергије.
Инсулин повећава експресију липопротеин липазе на нивоу белог масног ткива, фаворизујући хидролизу триглицерида у крви у глицерол и масне киселине; тако ови потоњи могу ући у адипоците, а затим се поново стерилизирати глицеролом, формирајући резервне триглицериде.
Породични недостатак липопротеин липазе (Бургер-Грутзова болест или породична хиперлипопротеинемија типа И)
Аутосомно рецесивна болест, са учесталошћу једнаком једном случају на 100.000 људи. Јавља се код субјеката хомозиготних за мутацију гена који кодира липопротеин липазу. Посљедица недостатка овог ензима доводи до тога да они погођени овом болешћу показују посебно висок ниво триглицерида (обично преко 800-1000 мг / дЛ), због блокирања метаболизма хиломикрона. Озбиљну хипертриглицеридемију прати, од детињства, већа учесталост панкреатитиса, болови у трбуху, еруптивни ксантоми (жућкасте папуле са црвенкастим контурама распоређеним у деловима тела под притиском) и хепатоспленомегалија (абнормално повећање јетре и слезине). Такође повећано кардиоваскуларни ризик, док је ретинопатија понекад присутна.
Породични недостатак АПО-Ц2
Веома важан протеин, јер је у стању да активира липопротеин липазу, је Апо-липо-протеин-Ц2 или АПО-Ц2. Недостатак овог протеина, изражен на површини ВЛДЛ-а и хиломикрона, може изазвати хиперлипопротеинемију коју карактерише хипертриглицеридемија (високи крвни триглицериди). Због тога је недостатак АПО-Ц2 повезан са повећаним ризиком од ране атеросклерозе и панкреатитиса, чешћи у старијих особа старост. Такође у овом случају болест је повезана са аутосомно рецесивном мутацијом, посебно у гену који кодира АПО-Ц2.
Липопротеинлипазе, дијета, лекови и суплементи
Недостатак липопротеин липазе или АПО-Ц2 може се лечити исхраном са мало масти, конзумираном у количинама које не прелазе 10-20 грама дневно. Треба јасно дати предност међуланчаним мастима, које се директно везују за албумин и не експлоатишу хиломикроне који се транспортују у крвоток. Истовремено, потребно је укинути алкохол и обезбедити адекватно снабдевање витаминима и масним киселинама растворљивим у мастима битан. Омега-3 масне киселине рибљег порекла (ЕПА и ДХА), посебно су показале изузетна својства снижавања хипотиглицерида и као такве се користе у високим дозама за снижавање нивоа триглицерида. Други лекови са сличном активношћу су фибрати и никотинска киселина, који испољавају своје дејство снижавања хипотриглицерида такође повећавајући експресију ензима липопротеин липазе.