) је ретка наследна болест коју карактерише прекомерно накупљање гликогена.Гликоген се састоји од подјединица глукозе и акумулира се, као извор складиштења, у цитосолу јетре (гдје га има посебно у великом броју), скелетним мишићима и, у мањој мјери, бубрезима. Гликоген се користи за одржавање шећера у крви током гладовања, обично између оброка и током ноћи.
Ознаке:
лекови гојазност лекови-дијабетес
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Оштећења настала услед немогућности одлагања овог полимера глукозе изражавају се пре свега у јетри, миокарду и скелетним мишићима, која прогресивно слабе.
Помпеову болест узрокује „генетска аберација која резултира дефектом у активности ензима киселе алфа-1,4-глукозидазе (ГАА или кисела малтаза) унутар лизосома (унутарћелијских органела, у којима долази до разградње различитих врста молекула ).
Инфантилни облик гликогенозе типа ИИ доводи до тешког облика кардиомегалије која може узроковати смрт од кардиореспираторне декомпензације у другој години живота. У касној појави Помпеове болести, међутим, симптоми су ограничени на мишић и, у поређењу са варијантом из детињства, ток ове прогресивне миопатије је релативно бенигни.
резерве у животињским ћелијама.
