„Виллоцентеси
Које жене треба да прођу ЦВС?
У јавним установама, жене старије од 35 година (на претпостављени датум рођења), заједно са трудницама које имају „индикације предвиђене националним протоколом, могу проћи бесплатни ЦВС након генетског саветовања.
ЦВС је тест избора за препознавање хромозомских или генских болести у прва 3 месеца трудноће, па је препоручљиво ако је пар у великом ризику од таквих болести (претходна деца или погођени чланови породице, поодмакла старост мајке итд.). ) или ако је фетус након ултразвука (нухална транслуценција) и би-теста позитиван на скринингу (дакле са "високим" ризиком од хромозомских абнормалности).
Колико ће времена проћи да се добију резултати ЦВС -а? Колико су поуздани?
Прелиминарне информације су доступне два или три дана након вилоцентезе, док је за коначан извештај потребно сачекати 10-15 дана. Различита времена чекања одражавају двије различите аналитичке технике узорка плаценте, које се, гдје је то могуће, увијек изводе заједно.
Хромозомска анализа мора се извршити на ћелијама које се деле, а у случају хорионских ресица користе се две методе испитивања: директна метода за рану дијагнозу и ћелијска култура ради оптимизације дијагностичке поузданости. Након узорковања помоћу ЦВС -а, узорак се затим дели на два аликвота; један део се користи за директну анализу, други за посткултурну анализу.
Директном методом се експлоатишу спонтане деобе узетих ћелија; свака од ових ћелија, делећи се неколико пута, ствара ћелије ћерке са истим хромозомским саставом.
С друге стране, методом културе ћелије се сеју на посебан клизач и инкубирају, како би се погодовало њиховом размножавању и порекло од релативних колонија (агрегати ћелија са истим хромозомским сетом оригиналне ћелије). Након неколико дана, када колоније буду довољно бројне, тада ће се извршити преглед хромозома.
У недостатку довољне количине хорионских ресица није могуће припремити оба препарата, што умањује дијагностичку поузданост ЦВС -а, јер се узорак може заразити ћелијама мајчиног порекла, па култура има за циљ да елиминише ризик анализе ћелија мајке уместо фетуса, са последичним ризиком од лажних негатива. Само проучавање великог броја ћелија може у ствари омогућити избегавање дијагностичке грешке.
Ослањајући се још једном на статистичке податке, у два случаја од хиљаду узорака може се догодити да се ћелијска култура не развије довољно да омогући коначну дијагнозу. У овом случају, након 2-4 недеље, можда ће бити потребно поновити ЦВС, иако се у већини случајева бира узорковање амнионске течности. Ова и друга истраживања могу такође бити неопходна када анализа остави сумње у тумачење (3 случаја од 100).
Иако су посебно мали (говоримо о једном случају на сваких 500-1000 прегледа), не треба искључити могућност лажно позитивних резултата, то је ризик да се постави дијагноза абнормалности код здравих фетуса. С друге стране, упркос очигледном одсуству аномалија, дете би при рођењу могло показати генетске недостатке који се не могу открити проучавањем хорионских ресица. Многе малформације, у ствари, нису повезане са хромозомским аномалијама, па се на крају могу уочити само са прецизан ултразвучни преглед између 19. и 22. недеље трудноће. Тада могу настати проблеми у вези са анатомијом или другим функцијама организма које се не могу препознати пре рођења.
Вилоцентеза: када положити испит?
Вилоцентеза се изводи након 10. недеље трудноће, јер у претходним периодима постоји ризик од феталних лезија; у ствари, наглашена је повезаност између ЦВС -а изведеног пре 9. недеље и појаве урођених дефеката фетуса, попут аномалија удова ( 1,6 % у 6-7 недеља, 0,1 % у 8-9 недеља).
Стога се нормално ЦВС изводи између 11. и 13. недеље трудноће; када је потребно, у сваком случају се може спровести у каснијим периодима.
Вилоцентеза или амниоцентеза?
Главна предност ЦВС -а у односу на амниоцентезу лежи у могућности да се преглед обави у раној фази, упркос чињеници да се амнионска течност сада може узети између 11. и 13. недеље (обично се ради између 15. и 18., дакле на почетку трећег тромесечја трудноће). Вилоцентеза такође нуди могућност смањења времена чекања на дијагностичке резултате.Због тога у присуству озбиљне патологије фетуса, захваљујући вилоцентези, пар може одлучити да прекине трудноћа рано, са мање физичког и менталног стреса.
ЦВС је погоднији за проучавање било које генетске болести, док је амниоцентеза погоднија за парове у ризику од хромозомских болести или за дијагнозу феталних инфекција.
Очекивано, ризик од побачаја везан за ЦВС (1%) врло је сличан оном који утиче на амниоцентезу (0,5-1%). Позитиван триместар (дуо тест, нухални набор), напредна старост мајке и повољан положај плаценте.
Треба запамтити да за разлику од амниоцентезе, ЦВС не пружа информације о ризику од оштећења неуралне цеви и затварања трбушног зида (јер не дозвољава дозирање алфа-фетопротеина). Због тога ће бити важно препоручити пацијенткињи да уради ултразвучни преглед ради проучавања анатомије фетуса на 20-22 недеље, са посебном пажњом на морфологију кичме и абдомена.
Ако ЦВС показује феталне абнормалности, који је рок за прекид трудноће?
Према закону који регулише добровољни прекид трудноће (Закон 194/78), захтев за прекид за трудницу, којој је дијагностикована озбиљна фетална аномалија након првих 90 дана и у сваком случају пре 22. недеље трудноће , подлеже медицинској процени стања озбиљне претње по ментално здравље труднице насталог наставком трудноће.
