ЦВС је инвазивна дијагностичка техника заснована на аспирацији хорионских ресица под ултразвучном контролом и на накнадној лабораторијској анализи аспирираног ткива.
Дијагностичко образложење за ЦВС лежи у истом ћелијском пореклу фетуса и хорионских ресица, оба изведена из зиготе (ћелије настале фузијом између ооцита и сперме). Сходно томе, хромозоми хорионских ресица су исти садржани у феталним ћелијама, а њихова студија омогућава дијагностиковање хромозомских абнормалности фетуса (укључујући Довн синдром) и различитих генетских болести (цистична фиброза, синдром крхког Кс, глувоћа); на захтев, вилоцентеза такође омогућава утврђивање очинства фетуса.
Хромозомска анализа (цитогенетски преглед) омогућава идентификацију нумеричких и структурних аномалија хромозома, док генетска анализа (молекуларно испитивање) омогућава да се истакну сви дефектни гени.
Вилоцентеза: како то учинити
Вилоцентеза се састоји у уклањању, абдоминалним или вагино-цервикалним путем, мале количине хорионских ресица (микроскопске гране које чине најудаљенији део плаценте).
Код трансабдоминалног ЦВС -а, након што се идентификује најпогоднија тачка, околна кожа се стерилише. Хорионски узорак се затим аспирира под сталним ултразвучним навођењем, кроз иглу калибра 18-20 направљену да продре кроз трбушни и матернични зид, све док не дође до трофобласта (где се налазе хорионске ресице).
У трансцервикалној вилоцентези, хорионски материјал се усисава помоћу флексибилног полиетиленског катетера, који пролази кроз врат материце; алтернативно, узорак се може узети помоћу одговарајућих пинцета за биопсију. У оба случаја, међутим, поступак се увек изводи под контролом ултразвука.
Између два оперативна модалитета, у већини случајева избор пада на трансабдоминални ЦВС. Одлука се, међутим, може разликовати у зависности од онога што је доказано прелиминарним ултразвучним прегледом који је извршен ради утврђивања гестационог периода (мерење дужине фетуса и биометрије лобање), али и процене степена виталности фетуса (мерење откуцаја срца) и његове локације. Надаље, прелиминарни ултразвучни преглед омогућава откривање вишеструке трудноће, процјену количине амнионске течности, положај материце и проучавање мјеста материце на које је постељица уметнута. Сви ови елементи ће лекар користити за успостављање најбољег приступа за узорковање хорионских ресица.
Током прелиминарног ултразвучног прегледа такође ће бити могуће истаћи све привремене или апсолутне контраиндикације за ЦВС (аномалије материце, миоми итд.).
Након једног сата од завршетка прегледа, врши се даља ултразвучна контрола ради процене одрживости фетуса.
Који су ризици поступка, да ли је ЦВС болан?
Узорковање хорионских ресица врши се у амбуланти и не захтева анестезију или посебну медицинску негу. Када се игла провуче кроз трбух и материцу, жена се може жалити на пробадајући бол, међутим благи и кратког трајања, праћен малим грчевима због локализованих контракција мишића материце. Бол је чисто субјективна чињеница, већина пацијената описује ЦВС као безболна истрага. Више од самог бола, већина жена је стога забринута због малог ризика од побачаја повезаног са процедуром. Трансабдоминални ЦВС је заправо оптерећен ризиком од губитка фетуса који се може квантификовати у једном случају сваких 100- 200 прегледа. Овај ризик је уз ризик од спонтаног побачаја који постоји између десете и дванаесте недеље, стога потпуно независан од вилоцентезе или других дијагностичких поступака. Овај ризик, процењен у 2-3 случаја од 100, значајно је повезан са материнске старости, а значајно се повећава након 35. године живота. За оно што је речено, вероватноће губитка фетуса које се приписују извођењу ЦВС -а тешко је тумачити; све ово, заједно са прогресивним побољшањем дијагностичких техника и сигурношћу поступка, објашњава присуство у литератури прилично различитих проценти ризика од побачаја (да се креће од 0,5 до 3%).
Опасност од побачаја значајно се повећава када се поступак изведе трансцервикално (2-3%), а још више ако се умјесто флексибилног катетера користе клешта за биопсију. Бројни други фактори могу утицати на стопу губитка фетуса; ризик се смањује са "повећањем" гестацијске старости (стога је прерано испитивање веома ризично), и степен искуства и вештине оператерке, док се повећава са "повећањем" старости мајке, у присуству постељицног мозаицизма и у случају више ињекција игле (понекад, мада ретко (око 1% случајева), потребно је поновити пункцију и аспирацију због недовољно узетог материјала; у врло ретким случајевима даљег неуспеха, амниоцентеза се обично заказује за 2-4 недеље после).
Након вилоцентезе, у варијабилном проценту од 2 до 6% случајева, у сатима након сакупљања трудница се жали на пролазне сметње, као што су грчеви у материци и благи губитак крви из гениталија; овај догађај, у одређеним случајевима ограничења, не би требало плашити жену, јер то није статистички повезано са абортусом. Ретко се могу јавити симптоми као што су грозница, болови, па чак и зимица, сви симптоми који се - као и свако значајно крварење - морају хитно поднети лекарској помоћи.
Да би се избегли феномени мајчинско-феталне инкомпатибилности, са последичном хемолитичком болешћу новорођенчета, код неимунизованих Рх негативних трудница са Рх позитивним партнером, мора се извршити профилакса са анти-Д имуноглобулинима (за додатне информације: Цоомбсов тест у трудноћи жена је већ имунизирана, извођење ЦВС -а је контраиндиковано.
Шта учинити пре и после ЦВС -а?
Током припрема за испит обично се не дају посебни савети; ипак се препоручује умерено конзумирање хране у последњем оброку пре вилоцентезе и избегавање прекомерне анксиозности и неоснованих брига.
На крају дијагностичке процедуре, након отприлике једног сата од узимања узорка, врши се ултразвук како би се проценио откуцај срца фетуса. На крају ЦВС -а није потребно давати антибиотике или релаксанте мишића (с циљем спречавања контракција материце); пацијенткиња се тада може безбедно вратити својим уобичајеним активностима, уз предвиђање како би избегла интензивне физичке напоре и суздржала се од сексуалних односа неколико дана.Уместо тога, треба применити профилаксу антибиотика након ЦВС-а ако постоје фактори ризика за хорионамниотитис .
Вилоцентеза, индикације и резултати "