Опћенитост
Колобома је развојни дефект ока или капка. Присутна од рођења, ова урођена аномалија подразумева одсуство ткива у једној или више очних структура, попут рожњаче, шаренице, цилијарног тела, сочива, ретине, хороида и диска. Оптичко. Колобома се може појавити изоловано или као део различитих генетских болести и неуролошких синдрома.
Узроци
Колобома ока настаје због неисправног затварања хороидне пукотине у раним фазама пренаталног развоја, око 5-7. Недеље гестације. Овај догађај изазива малформацију у ткиву једне или више очних структура, које могу бити једностране или обострано (тј. удара у једно или оба ока).
Колобома очних капака може имати неколико узрока који нису повезани са абнормалностима очне кугле. Болест настаје услед неисправног спајања набора капака, на отприлике 7-8 недеља трудноће.
Неколико генетских и / или фактора околине може допринети одређивању његовог почетка.
- Еколошки фактори укључују:
- Алкохол (код феталног алкохолног синдрома);
- Недостатак витамина А;
- Тератогени лекови (пример: талидомид, мофетил микофенолат итд.);
- Инфекције (токсоплазмоза, цитомегаловирус итд.).
- Генетски фактори су јасно укључени тамо где се поштује модел наслеђивања Мендеље специфичне хромозомске аномалије (пример: мутација гена ПАКС2, трисомија хромозома 13, 18 или 22 итд.). У другим случајевима, начини преношења су мање јасни.
Повезани услови
Колобома било које очне структуре може бити „изолована аномалија, која утиче на иначе нормалне субјекте, или се јавља као део генетских синдрома који утичу и на друге делове тела и изазивају вишесистемске малформације. Као изоловано стање, колобома је углавном спорадична (није наследна) Неке породице су, међутим, показале аутосомно доминантни образац наслеђивања: присуство само једне копије абнормалног гена је довољно да се поремећај јави. Ако је колобома наследна, могу се наћи разлике у озбиљности манифестације између појединци, вероватно због непотпуне пенетрације и променљиве експресивности одговорног гена.
Испод је листа неких мултисистемских синдрома повезаних са колобомом:
- ЦХАРГЕ синдром: колобома, срчане мане, хоанална (назална) атрезија, развојни застој, малформације уха, абнормалности гениталија или уринарног тракта.
- Синдром епидермалног невуса (ЕНС);
- Синдром мачје око (синдром мачје око);
- Вело-кардио-фацијални синдром и ДиГеорг синдром;
- Кабуки синдром (КС).
Колобома капака може бити повезана са другим синдромима који резултирају абнормалним развојем лица, укључујући Треацхер Цоллинсов синдром.
Симптоми
Ефекти колобоме на вид могу бити благи или израженији, у зависности од обима и структуре на коју је дошло до малформације. На пример, ако колобома утиче на предњи део ока, визуелна функција може бити нормална, док је малформација која укључује ретину или оптички нерв може довести до смањења видне оштрине и оштећења видног поља (централног или периферног). Друга стања могу бити повезана са колобомом.
Понекад око може бити мале величине (микрофталмија) или друге очне абнормалности могу бити присутне као што су: катаракта (замагљивање очног сочива), глауком (повећан притисак унутар ока), нистагмус (покрети очију нехотични), фотофобија или страбизам. Колобома шаренице може бити евидентна због малог дијела који недостаје, што даје зеници овални изглед.
Мали или велики развојни недостатак у дубљим структурама једног или оба ока, с друге стране, може се дијагностиковати само када се фундус прегледа током рутинског прегледа ока.
Хориоретинални колобом се може појавити у одраслој доби, са губитком вида повезаним са одвајањем мрежњаче.
Колобома капка
Колобома капка је дефект који варира од недостатка малог дела до скоро потпуног одсуства ткива. Најчешће, стање утиче на горњи капак.
Лечење
Тренутно не постоји универзални третман за оштећење вида узроковано колобомом.
Уређаји за исправљање грешака рефракције могу помоћи у побољшању видне оштрине. Осим тога, офталмолог може препоручити посебне третмане за рјешавање других проблема повезаних с малформацијама, попут катаракте, раста нових крвних жила у стражњем дијелу ока., Страбизма и амблиопије (ако је колобома једнострана).
У случају тешке микрофталмије (једна или обе очне јабучице су абнормално мале), може се применити протеза која помаже у симетричном развоју лица.
Друге могуће интервенције укључују:
- Колобома шаренице: Да би се поправио изглед шаренице, пацијенти са колобомом могу носити обојена контактна сочива или тражити хируршку поправку.
- Хориоретинални колобом: Можда ће бити потребна операција за лечење или спречавање одвајања мрежњаче.
- Колобома капака: дефект оставља непокривен део рожњаче. Ово може изазвати прекомерну сувоћу због испаравања суза.Оку је обично потребна додатна операција подмазивања и поправке.
