Дефиниција
Вилсонова болест - позната и као хепатолентикуларна дегенерација - је редак и наследан генетски поремећај. Ова болест изазива накупљање бакра у ткивима и органима погођених појединаца.
Највећи ефекти ове абнормалне акумулације манифестују се пре свега у мозгу и јетри, али не само.
Ако се не лечи на одговарајући начин, Вилсонова болест може довести до фаталних исхода.
Узроци
Као генетска болест, узрок окидача лежи у промени гена. Детаљније, постоји модификација гена АТП7Б који се налази на хромозому 13.
Овај ген кодира одређени протеин, чији је задатак промовирати излучивање вишка бакра путем жучи.Због ове генетске модификације, дотични протеин се не производи и, посљедично, бакар се накупља у органима и ткивима.
Симптоми
Код пацијената са Вилсоновом болешћу могу се јавити хепатитис, цироза јетре, жутица, хепатомегалија и спленомегалија. Осим тога, могу се појавити симптоми као што су повраћање, бол у трбуху, дизартрија, дисфагија, дрхтавица, успорено кретање и потешкоће при ходању, мигрена, слабост и укоченост мишића, промјене расположења и личности, потешкоће у концентрацији, депресија, хематурија, глукозурија. Анемија, аменореја и Каисер-Флеисцхер прстенови.
Информације о Вилсоновој болести - лекови и нега немају за циљ да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се консултујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања Вилсонове болести - лекови и лечење.
Лекови
Фармаколошки третман Вилсонове болести заснива се на давању лекова који могу хелирати бакар или смањити његову апсорпцију, на начин који погодује његовом уклањању из тела.
Лек избора за лечење Вилсонове болести је пенициламин. Штавише, у неким европским земљама (као што је, на пример, Уједињено Краљевство), у случају да се лечење пенициламином не толерише, постоји алтернативна терапија заснована на триентину (још један лек способан да хелира бакар, мање ефикасан, али са мање нуспојава него пенициламин).
Међутим, да би се смањила апсорпција бакра, обично се даје цинк.
Осим лечења лековима, пацијенти са Вилсоновом болешћу морају да усвоје и одређену исхрану, водећи рачуна да избегну конзумирање хране која садржи висок ниво бакра, попут чоколаде, ораха, гљива, јетре и плодова мора.
У случају да је Вилсонова болест нанела непоправљиво оштећење јетри и / или ако лечење леком није ефикасно, лекар ће можда сматрати неопходним да изврши трансплантацију јетре.
Следе лекови који се најчешће користе у терапији против Вилсонове болести и неки примери фармаколошких специјалитета; на лекару је да изабере најприкладнији активни састојак и дозу за пацијента, на основу тежине болести, здравственог стања пацијента и његовог одговора на лечење.
Пенициламин
Пенициламин (Пемине ®) је молекул способан да хелира бакар и поспешује његово излучивање путем урина. То је лек доступан за оралну примену са специфичним индикацијама за лечење Вилсонове болести. Није изненађујуће да је то лек првог избора који се користи против ове ретке генетске болести.
Доза пенициламина која се обично даје одраслим особама је 15-40 мг / кг телесне тежине дневно, која се узима у четири подељене дозе сат времена пре или 2-3 сата након оброка и у сваком случају увек на празан желудац.
Код деце, пак, доза лека која се обично користи је 10-30 мг / кг телесне тежине, која се узима у 3-4 подељене дозе на исти начин као и за одрасле пацијенте.
У сваком случају, лекар мора одредити тачну дозу лека за сваког пацијента.
Надаље, треба нагласити да - с обзиром на нуспојаве које пенициламин може изазвати - његова употреба увијек мора бити под строгим надзором љекара.
Цинк ацетат
Цинков ацетат (Вилзин ®) је још један лек са специфичним терапеутским индикацијама за лечење Вилсонове болести.
Цинк делује тако што смањује апсорпцију бакра у цревима, погодује његовом уклањању путем фекалија и - последично - спречавајући његову акумулацију у јетри и другим органима и ткивима.
Цинк ацетат је доступан за оралну примену у облику тврдих капсула.
Доза лека која се обично даје одраслим пацијентима је 50 мг, која се узима три до највише пет пута дневно, наташте, један сат пре или 2-3 сата након оброка.
Код деце, међутим, доза лека која се примењује варира у зависности од старости и телесне тежине пацијената.
Међутим, чак и у овом случају, лекар мора утврдити тачну дозу лека на индивидуалној основи.
Ако се терапија цинковим ацетатом прописује истовремено са терапијом пенициламином, два лека треба примењивати у размаку од најмање једног сата између једног и другог.
