Омпхалоцеле

Опћенитост

Омфалокела је урођени анатомски дефект, који се карактерише неуспехом затварања абдомена и последичним избочењем, кроз отвор на нивоу пупка, једног или више абдоминалних органа (црева, јетре, желуца, слезине итд.).

Са: хттпс://ен.википедиа.орг/вики/Омпхалоцеле

У више него приличном броју случајева, омфалокела представља клинички знак специфичних хромозомских промена, попут оних које изазивају трисомију 13 или трисомију 18.
Надаље, корелација између омфалоцеле и урођених дефеката срца и / или неуралне цијеви је честа.
Лекари могу дијагностиковати омфалоцеле већ током пренаталног живота, помоћу неких посебних тестова.
Једина могућа терапија је хируршког типа и састоји се од поновног уметања екстра-абдоминалних органа у њихову идеалну шупљину.

Шта је омфалокела?

Омфалокела је урођена мана трбушног зида, коју карактерише избочење, кроз мање или више широк отвор на нивоу пупка, главних органа абдомена (тј. Јетре, црева, желуца итд.).
Обично се око ових истурених органа налази танка, прозирна серозна мембрана, слично врећици, која настаје избацивањем перитонеума. Ова торба је обично нетакнута.

Према лекарима, омфалокела је посебна врста киле.

"Кила је цурење црева или његовог дела из шупљине која га обично садржи (Н.Б .: реч црева означава генерички унутрашњи орган).

Узроци

Кратак увод: у нормалним условима, до отприлике десете (Кс) недеље трудноће, црево фетуса се налази изван абдомена, непосредно изван пупка. Након тога га трбушна шупљина апсорбује, кроз процес фузије зида трбушних мишића.
У пореклу "омфалоцеле ц" је нетачан развој, током феталног живота, трбушних мишића. Ови елементи, заправо, уместо да се споје један с другим и упију црева, остају одвојени и стварају прави отвор на трбух.
Са наставком трудноће и повећањем величине фетуса, и трбушни органи, попут желуца или јетре, постепено настоје да стрше и да се на потпуно ненормалан начин нађу изван абдомена.
Као што ће се видети, постоје случајеви омфалокеле који су озбиљнији од других.

ОНФАЛОЦЕЛЕ И ХРОМОСОМНЕ АНОМАЛИЈЕ

У приличном броју случајева (око 15%), омфалокела се поклапа са присуством неких специфичних хромозомских аномалија.
Хромозомске абнормалности су озбиљна генетска стања, која карактеришу нумеричке, а понекад чак и структурне промене хромозома, односно ћелијских елемената у којима се налази ДНК.
Ова случајност је навела лекаре и стручњаке да верују да су две околности уско повезане једна с другом, при чему омфалокела представља клиничку манифестацију присутне хромозомске аномалије.
Хромозомске аномалије које најчешће одређују присуство омфалокеле код оних који је носе су трисомија 18 (или Едвардсов синдром), трисомија 13 (или Патауов синдром) и Бецквитх-Виедеманнов синдром.

Шта су трисомија 18 и трисомија 13? Неколико детаља

Генетичари говоре о трисомији када генетски састав појединца има три хромозома истог типа, односно тројку хомологних хромозома, а не пар (како би нормално требало да буде).Стога, ако је укупан број хромозома у било којој појединачној ћелији здраве особе 46, укупан број хромозома у било којој појединачној ћелији особе са тризомијом је 47.
Трисомије су део генетских абнормалности познатих као анеуплоидије, односно промене у хромозомском броју.
Носиоци трисомије 18 и трисомије 13 имају три копије аутосомног хромозома 18 и три копије аутосомног хромозома 13, респективно.
У оба случаја, њихово здравствено стање је веома озбиљно и често неспојиво са животом. У ствари, ако смрт није већ наступила у пренаталном добу, велика је вероватноћа да ће се догодити убрзо након рођења.
И трисомија 18 и трисомија 13 одговорне су за карактеристичне физичке промене (посебно на нивоу лица) и укључују, као једини познати фактор ризика, поодмакло доба мајке.

ЕПИДЕМИОЛОГИЈА

Према неким проценама америчког Центра за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), у Сједињеним Државама годишња учесталост омфалокеле је 2-2,5 случајева на 10.000 новорођених.
Такође према истом истраживању, стопа морталитета повезана са овим дефектом трбушног зида била би око 25%.

Симптоми и компликације

За додатне информације: Симптоми омфалоцеле

Карактеристичан знак омфалокеле је екстра-абдоминално присуство (тј. Споља од абдомена) органа који би се нормално требали налазити унутар трбушне шупљине.
Нису све омфалокеле подједнако озбиљне. Њихова озбиљност зависи од величине отвора на трбуху и од тога колико органа извире изван њега.
Због тога лекари сматрају да је омфалокела коју карактерише избочење само црева мала (или ограничене тежине); док омфалокелу коју карактерише испупчење црева, јетре, слезине итд. сматрају великом (или великом тежином).

ОСТАЛИ ЗНАЦИ

Често је трбушна шупљина беба са омфалокелом много мања него што би заиста требало да буде. Као што ће се видети у поглављу о терапији, ово представља проблем када лекар интервенише хируршки.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Будући да су готово незаштићени (Н.Б .: перитонеум не пружа нарочито ефикасну одбрану), трбушни органи који се налазе изван трбуха могу:

Лако се развија инфекција. Инфекције су нарочито честе када пукне перитонеум.
Лако примите штипање или увијање. Све то може оштетити захваћени орган и узроковати велики и врло опасан губитак крви.

ПОВЕЗАНИ ДЕФЕКТИ

Често се бебе са омфалокелом рађају са срчаним манама и дефектима нервне цеви (тј. Ембрионалном структуром из које потиче централни нервни систем).
Ове промене могу бити резултат повезаних хромозомских абнормалности, описаних горе, или других узрока, у многим случајевима непознатих.
Истовремено присуство омфалокеле и других недостатака у другим апаратима или системима одражава веома озбиљно здравствено стање, фатално у року од неколико дана (ако не чак ни у пренаталној фази).

Проценат случајева омфалокеле са срчаним манама и дефектима неуронске цеви.

Врста квара

Проценат

Урођене срчане мане
Урођени дефекти неуралне цеви 50%
40%

Дијагноза

По рођењу, дијагноза омфалокеле је прилично једноставна. Новорођенче, у ствари, има јасне и недвосмислене знакове.
У пренаталној фази, међутим, лекари су могли да открију присуство абдоминалног дефекта нормалним ултразвуком.
У тим ситуацијама ултразвучни преглед мора бити праћен дубљим провјерама које служе за утврђивање озбиљности и карактеристика омфалокеле, свих других урођених аномалија и хромозомске структуре фетуса.
Да би разјаснили све ове аспекте, лекари прибегавају:

Ултразвук ИИ нивоа
Ехокардиографија фетуса
Амниоцентеза и / или кариотип плода

НИВО ИИ УЛТРАЗВУК

Ултразвук другог нивоа је прецизнији преглед од једноставног пренаталног ултразвука (ултразвук И нивоа). У ствари, даје врло јасне слике органа фетуса (и било које аномалије) и омогућава вам да разумете како напредује развој фетуса унутар материце.

Обично лекари то раде када је „пренатални ултразвук И нивоа показао нешто сумњиво или када се, због различитих фактора, сматра да је трудноћа у опасности“.

ФЕТАЛНА ЕХОКАРДИОГРАФИЈА

Фетална ехокардиографија је уобичајени ултразвук срца, који вам омогућава да анализирате анатомију, функцију и ритам срца фетуса. Стога је корисно разјаснити да ли новорођенче има срчане промене повезане са омфалокелом.
Спроводи га лекар специјалиста феталне и педијатријске кардиологије.

АМНИОЦЕНТЕСИС

Амниоцентеза се састоји у трансабдоминалном уклањању мале количине амнионске течности.
Садржана у кесици (амниос или амнионска кесица), амнионска течност је течност која окружује и штити фетус током његовог развоја материце.
Након што је узет узорак (Напомена: лекари обично изводе амниоцентезу између 16. и 18. недеље трудноће), лабораторија за анализу врши различите тестове на добијеном узорку, укључујући проверу комплета хромозома.
Стога нам амниоцентеза омогућава да разумемо да ли је омфалокела повезана са неким посебним хромозомским променама.

ФЕТАЛ КАРИОТИПЕ

Кариотип фетуса је високо специфичан евалуациони тест хромозомског скупа фетуса (Н.Б .: већи од амниоцентезе), који омогућава прецизно испитивање свих хромозома прикупљеног ћелијског узорка.
Ово омогућава идентификацију најмањих хромозомских промена, које мање прецизан преглед, попут амниоцентезе, није увек у стању да открије.

У СЛУЧАЈУ ПРЕНАТАЛНЕ ДИЈАГНОЗЕ

Ако се дијагноза омфалокеле јави у пренаталној фази, мајка мора да се подвргне периодичном праћењу, кроз које лекар посматра напредовање трудноће.
Није искључено да се омфалокела спонтано регресира током гестације.

Лечење

Лечење омфалокеле је искључиво хируршког типа и има за крајњи циљ да поново у стомак убаци органе који се налазе изван њега.
Могућност примене ове терапије зависи углавном од два фактора:

Озбиљност омфалокеле. Што је тежа, интервенција је тежа.
Урођене аномалије које прате омфалокелу.Што су озбиљније, то се мора посветити већа пажња и додатна нега малом пацијенту.

ОФФАЛОЦЕЛЕ ТАКО ТЕЖЕ И ИЗОЛОВАНЕ

Ако је омфалокела мала (на пример, када је само црево изван абдомена) и није повезана са другим патологијама, лекари имају добре шансе да успешно заврше операцију замене.
Уопштено говорећи, операција никада није непосредна, већ се дешава увек након кратког временског периода након рођења.За то време хирург који ће оперисати бебу прекрива омфалокелу посебним синтетичким материјалом.
Са извршне тачке гледишта, интервенција је прилично деликатна и захтијева знатну стручност и искуство цијелог медицинског особља.

Разлози за добре шансе за успех

Поновно уметање само једног органа лакше је него убацивање два или више органа.
Осим тога, одојчад са благим омфалокелом често имају абдоминалну шупљину нормалне величине која није мања од нормалне. Захваљујући томе, изводљивост операције је већа.

ТЕШКИ И ЈАКО ТЕШКИ ОНФАЛОЦЕЛ

Ако је омфалокела озбиљна или веома тешка, јер је повезана са другим урођеним манама, лекари углавном немају мале шансе да успешно лече (или чак интервенишу) на избочењу трбушних органа.
Разлози су различити. Прво, већина новорођенчади у овом стању има врло малу трбушну шупљину, што не гарантује простор који је потребан ван-трбушним органима. Друго, конгенитални недостаци, као што су урођене аномалије, су ситуације које „извођење“ хируршке операције чине контраиндикованом.
Понекад се може догодити да нема основа за рад само у првим годинама живота. У таквим околностима, лекари одлучују да одложе операцију у детињство, у нади да ће стомак у међувремену проширити унутрашњи простор.