Трисомија 18: шта је то, узроци, симптоми и прогноза

, је ретка генетска болест коју карактерише присуство, у ћелијама погођеног појединца, трећег хромозома 18.

Схуттерстоцк

Трисомија 18 је врло озбиљно стање које није компатибилно са животом: већина погођених заправо умире пре рођења или је мртворођена.
Према најпоузданијим истраживањима, чини се да је трисомија 18 посљедица „генетске аберације која се дешава прије зачећа и која се тиче полне ћелије једног од родитеља или убрзо након зачећа.
Генерално, за пренаталну дијагнозу трисомије 18 потребни су пренатални ултразвук, би-тест, три-тест, скелетна радиографија, ехокардиографија и амниоцентеза.
Нажалост, као резултат непоправљиве генетске грешке, трисомија 18 је неизлечиво стање, чак и када се открије у раној фази развоја фетуса.

Едвардса, је озбиљна генетска болест, коју карактерише абнормално присуство, у ћелијама погођеног појединца, трећег хромозома 18.
Трисомија 18 је, дакле, генетска болест која мења укупан број хромозома присутних у ћелијама појединца: због присуства треће копије хромозома 18, у ствари, ћелије пацијента са Едвардсовим синдромом садрже 47 хромозома , уместо уобичајених 46.
Трисомија 18 је увек некомпатибилна са нормалним животом: већина носилаца умире у пренаталној доби или у првој години живота.

У генетици, абнормални хромозоми који се додају у два канонска назива се супербројни хромозоми.