Макула је централно подручје мрежњаче, одговорно за централни вид; ако његово здравствено стање није оптимално - као у случају макуларне дистрофије - тешко је перципирати боје, читати и схватити детаље објекта, да се види јасно, јасно и без мрља итд.
Истраживачи се слажу да постоје најмање три варијанте макуларне дистрофије: Старгардтова болест, вителиформна макуларна дистрофија и Северна Каролина макуларна дистрофија; сва три су веома ретка морбидна стања.
Дијагностички процес укључује различите поступке, укључујући флуорангиографију ретине, ОЦТ и електроретинографију.
Нажалост, макуларне дистрофије су неизлечиве патологије, јер су подржане генетским мутацијама.
Кратак осврт на "Анатомију ока"
У оку (или очној јабучици), које се налази у орбиталној шупљини, могу се препознати три концентрична дела, који, споља према унутра, су:
- Спољашња рита (или влакнаста риза). То је подручје где се налазе склера (позади) и рожњача (напред); делује као везаност за такозване спољне мишиће очне јабучице.
Поседује влакнасту природу. - Средња туника (или увеа). То је мембрана везивног ткива, богата крвним судовима и пигментом.
Умештена између склере и мрежњаче, одговорна је за исхрану мрежњаче, тачније слојева ретине са којима долази у контакт.
Укључује шареницу, цилијарно тело и хороид. - Унутрашња рита. У основи се састоји од ретине. Ово последње је провидан филм који се састоји од десет слојева нервних ћелија (или неурона), укључујући такозване чуњеве и шипке одговорне за визуелну функцију.
У светлу овога, унутрашња туника има нервну функцију.
Шта значи "дистрофија"?
У медицини, израз "дистрофија" односи се на структурну и функционалну дегенерацију органа или ткива након процеса ћелијске инволуције (атрофије).
Шта је Мацула?
Макула (или мацула лутеа) изгледа као жута мрља пречника око 5,5 милиметара.
Смештен са стране изласка оптичког нерва на удаљености од око 2,5 центиметра, он представља ретинално подручје са највећом оштрином вида и највећом способношћу идентификације детаља.
Надаље, будући да садржи више чуњева него штапића, посебно је осјетљив на свјетлосне подражаје и перцепцију боја.
Све горе наведене карактеристике описују такозвану централну визију.
У макули се могу препознати најмање четири региона: два од њих су посебно важна и идентификују се са именима фовеа и фовеола (Н.Б .: фовеола је центар фовее).
Што се тиче васкуларизације, фовеа има велике крвне судове око себе и артериоле, венуле и капиларе унутар ње; фовеола је, с друге стране, аваскуларизована.
Жута боја која разликује макулу је последица присуства два каротеноида: лутеина и зеаксантина.
Макуларна дистрофија и макуларна дегенерација: веза
Макуларна дистрофија се може сматрати раним (или јувенилним) обликом макуларне дегенерације.
У медицини, израз "макуларна дегенерација" односи се на групу очних болести које карактеришу оштећење макуле и прогресивни губитак вида.
Најпознатији и најраспрострањенији облик макуларне дегенерације - који упркос сличним симптомима не треба мешати са макуларном дистрофијом - је такозвана сенилна макуларна дегенерација (везана за напредну старост). Ово морбидно стање типично је за старије особе и може приписати природном процесу старења којем је подвргнуто свако људско биће.
За додатне информације: Макуларна дегенерација: шта је то? ДНК.Према ономе што је произашло из најновијих научних истраживања, у већини случајева ове мутације би се преносиле наслеђивањем (тј. Од једног од два родитеља); међутим, добро је запамтити да се у неким случајевима појављују неочекивано и без објашњивог разлога током живота.
Врсте макуларне дистрофије
Истраживачи су идентификовали најмање три различите врсте макуларне дистрофије:
- Старгардтова болест. То је најчешћа макуларна дистрофија од оних познатих.
Постоје два подтипа, један који погађа децу / адолесценте у доби од 6 до 13 година и један који погађа младе одрасле особе од 18 до 20 година.
Према најновијим открићима, постоји више гена који, ако су мутирани, могу узроковати ову очну патологију; најпознатији и највише проучаван је свакако АБЦА4.
Прилично типична карактеристика Старгардтове болести је присуство наслага липофусцина, токсичне пигментиране супстанце, унутар ћелија мрежњаче (а самим тим и макуле).
Генерално, то је аутосомно рецесивно наслеђивање. - Вителиформна макуларна дистрофија. Они који пате од ове врсте макуларне дистрофије присутни су, у фовеи макуле, жуте лезије умерене величине, по облику врло сличне жумањачној кеси (отуда и израз вителиформ).
Као и код Старгардтове болести, постоје две варијанте вителиформне макуларне дистрофије: варијанта која погађа децу и која је наследна болест (Бестова болест) и варијанта која погађа младе одрасле особе и потиче од генетске мутације стечене током живота.
Истраживачи су идентификовали најмање два гена одговорна за болест: БЕСТ1, који је повезан са Бестовом болешћу, и ПРПХ2, који је повезан са варијантом са почетком код младих одраслих особа.
Надаље, открили су, чак и у овим околностима, често присуство наслага липофусцина у ћелијама макуле.
Као наследни поремећај, вителиформна макуларна дистрофија је аутосомно доминантни наследни поремећај. - Макуларна дистрофија Северне Каролине. Подаци о овој болести ока су оскудни. Познато је само да се ради о аутосомно доминантној наследној болести са јувенилним почетком која изазива „накупљање„ друсена “у ћелијама мрежњаче,„ друсени “су мале протеинско-липидне наслаге.
Позивање на Северну Каролину објашњава се чињеницом да су први клинички случајеви идентификовани у овој америчкој држави.
Епидемиологија: Колико је широко распрострањена макуларна дистрофија?
Макуларна дистрофија је веома ретко стање.
Иако је стопа преваленције (један случај на 8.000-10.000 рођених) израчуната за Старгардтову болест, још нису са сигурношћу утврђени епидемиолошки подаци за вителиформну макуларну дистрофију и макуларну дистрофију у Северној Каролини.
:
- Таласасти и / или замућен вид. Типичан поремећај је гледање равних линија као таласастих или лучних;
- Оштећен вид боја. Као што се сећате, макула је област ретине која се користи за перцепцију боја;
- Губитак вида и смањење видне оштрине;
- Потешкоће у подешавању вида на слабо осветљеним местима;
- Визија слепих тачака;
- Проблеми у идентификовању детаља оног што се посматра;
- Визија једне или више црних тачака у центру видног поља;
- Потешкоће у читању, нарочито ако су ликови врло мали, и у вожњи.
Када је макуларна дистрофија у повоју, симптоми су благи. На пример, у овој фази пацијенти можда неће уочити неке детаље о предмету или особи.
Како болест напредује, поремећаји постају све израженији и некомпатибилни са нормалним животом.Типично за овај тренутак је видети црне мрље уместо лица особе, гледајући право у очи.
Макуларна дистрофија: Зашто губите вид?
Губитак вида, који се јавља у присуству макуларне дистрофије, је последица прогресивне смрти ретиналних фоторецептора и захваћања ретиналног пигментног епитела.
Макуларна дистрофија и периферни вид
Пошто је погоршање ограничено на макулу, периферни вид је потпуно нормалан код људи са макуларном дистрофијом.
Стога, када пацијент гледа особу у лице, он тврди да јасно разликује руке, ноге итд.
Макуларна дистрофија: Компликације
Будући да се генетске мутације у основи макуларне дистрофије не могу излијечити, проблеми с видом су неповратни и имају тенденцију да се полако погоршавају како вријеме пролази.
Могућа компликација Бестове болести је макуларна рупа.
Када се обратити лекару?
Ако доживите један или више горе наведених симптома и ако припадате породици са историјом макуларне дистрофије, прво се обратите свом лекару, а затим офталмологу, односно лекару који је специјализован за очне болести.
Дубинско проучавање тренутне ситуације омогућава нам да знамо да ли је то облик прогресивне макуларне дистрофије или не.
Преглед фундуса
Преглед очног фундуса омогућава анализу унутрашњих структура очне јабучице, дакле и мрежњаче и макуле.
Може пружити различите занимљиве индикације, чак и ако је често, ради боље коначне оцене, потребно прибећи специфичнијим прегледима.
Иако захтева употребу капи за очи за проширење очне зенице, то није нарочито инвазиван тест.
Рачунарска оптичка томографија (ОЦТ)
Компјутерска оптичка томографија (ОЦТ) поуздан је и неинвазиван дијагностички тест који пружа врло прецизне снимке рожнице, ретине, макуле и оптичког нерва.
Са укупним трајањем од 10-15 минута, изводи се помоћу инструмента који емитује ласерски зрак без штетног зрачења. Очигледно, пацијента треба натерати да седи испред овог инструмента, тако да ласер продре у очи пацијента.
Најновија генерација ОЦТ -а добро функционише чак и без да се пацијенту морају давати капи за очи ради проширења зеница.
У случају макуларне дистрофије, снимци направљени дијагностичким алатом могу показати депозите липофусцина на нивоу ретиналног пигментног епитела.
Наслаге липофусцина - које се у основи састоје од отпадних производа - појављују се као жуто -браон присутне.
Флуорангиографија мрежнице
Ретинална флуорангиографија (ретинална флуоресцентна ангиографија) је фотографска дијагностичка процедура, која омогућава идентификацију и проучавање васкуларних патологија ока.
Преглед укључује венску ињекцију боје, која се назива флуоресцеин, и посматрање њене дифузије у крвотоку помоћу посебног инструмента, који се назива ретинограф.
Ретинограф је у стању да направи праве фотографије (или оквире) протока крви унутар судова мрежњаче.
Преглед траје око 10 минута и у време примене боје могао би бити помало досадан.
У присуству макуларне дистрофије, оквири могу да идентификују области макуле које су претрпеле пропадање.
Електроретинографија (ЕРГ)
Електроретинографија (ЕРГ) је дијагностички тест који омогућава мерење електричног одговора мрежњаче - ради тачности фоторецептора мрежњаче - на један или више светлосних стимулуса.
Што се тиче његовог извођења, потребне су електроде рожњаче и коже, које снимају електрични сигнал који долази из ретине, и инструмент који емитује светлосне зраке различитог интензитета.
Пре поступка, очигледно, пацијенту треба укапати у око капи за проширење зенице.
ЕРГ је посебно погодан за све наследне макуларне дегенерације, дакле не само за макуларну дистрофију, већ и за пигментну ретинопатију (која је још један облик наследне макуларне дегенерације).
Такође може бити веома корисно када ове патологије још нису нарочито евидентне са симптоматолошког становишта.
Макуларна дистрофија и помагала за особе са оштећеним видом
За пацијенте са тешким проблемима вида, сећамо се постојања помагала за особе са оштећеним видом, које су данас од огромне помоћи у разним свакодневним активностима.
.jpg)
