Арнолд-Цхиаријев синдром

Опћенитост

Арнолд-Цхиаријев синдром је скуп знакова и симптома узрокованих ретком малформацијом задње лобањске јаме; код субјеката на које она утиче, ова структура није јако развијена, па мали мозак излази (стрши) са свог природног места кроз форамен магнум, који се налази у основи лобање.

Постоје четири различите врсте Цхиари малформација; параметар који разликује једну врсту од друге је степен избочења, дакле количина укљученог церебеларног материјала. Тип И је најтежи (понекад остаје асимптоматски до краја живота), док је тип ИВ најтежи; међутим, почевши од типа ИИ, квалитет живота је угрожен.
Симптоми који карактеришу Арнолд-Цхиаријев синдром су бројни и крећу се од главобоље до слабости мишића итд.
До данас не постоји лек који би поправио церебралну малформацију, међутим постоје третмани који омогућавају, барем делимично, ублажавање симптома.

Шта је Цхиари малформација

Цхиари малформација, или Арнолд-Цхиаријев синдром или још једноставније Арнолд-Цхиари, је "структурна промена малог мозга, коју карактерише померање надоле, управо у смеру окципиталног отвора и кичменог канала, основице дела хемисфере малог мозга.
Другим речима, ради се о „церебеларној кили, у којој део малог мозга извире из форамен магнума упадајући у кичмени канал.

ШТА ЈЕ ОПЦИПИТАЛНИ ФОРУМ?

Форамен магнум, или форамен магнум, је велики отвор који се налази у доњем делу потиљачне кости лобање. Ова рупа повезује кичмени канал са лобањском шупљином; почев од ње, заправо, налазе место (настављају се надоле) ) прво продужена мождина па кичмена мождина.
Основни зглоб за циркулацију цереброспиналне течности (или течности), форамен магнум прелазе вертебралне артерије и предње и задње кичмене артерије.

ПОРЕКЛО ИМЕНА

Арнолд-Цхиари синдром је добио име по двојици лекара који су га први описали, Јулиус Арнолд и Ханс Цхиари.

Не треба га мешати са Будд-Цхиаријевим синдромом, који је морбидно стање које погађа јетру.

Узроци

На основу тежине избочине и времена живота у коме потиче, Цхиари малформација се може поделити у 4 различите врсте, идентификоване са прве четири римске бројке (И, ИИ, ИИИ и ИВ).
Прва два типа, у поређењу са друга два, чешћи су и мање тешки; тип ИИИ и тип ИВ, у ствари, веома су ретки и некомпатибилни са животом.

МАЛФОРМАЦИЈА ТИПА И ЦХИАРИ

Цхиари малформација типа И је асимптоматска (тј. Без очигледних симптома), барем до детињства или касне адолесценције.
Узрок његовог настанка налази се у смањеном лобањском простору: у таквим условима, заправо, део малог мозга (управо крајник малог мозга или крајници који се налазе на доњој страни), присиљен је, због недостатка простора, да склизнути у форамен магнум и ући у кичмени канал.

Пажња: Неколико људи са Цхиари малформацијом типа И добро ради и води потпуно нормалан живот. То је због чињенице да церебеларна аномалија није толико озбиљна да узрокује симптоме или сметње, па врло често ови субјекти игноришу своје стање или га постају свесни случајно.

МАЛФОРМАЦИЈА ЦХИАРИЈА ТИПА ИИ

Цхиари малформација типа ИИ је урођена болест која је присутна од рођења и увек је симптоматска.
У поређењу са типом И, карактерише га већа избочина, која поред церебеларних крајника укључује и део малог мозга (који се назива церебеларни вермис) и венску посуду познату као Херопхилус торцуларис.
Најчешће је Арнолд-Цхиари тип ИИ повезан са одређеним обликом спина бифиде који се назива мијеломенингокела.
Међу различитим последицама ове малформације примећујемо: блокирање протока течности кроз форамен магнум (што доводи до наступа стања званог хидроцефалус) и прекид сигнализације нерва.

У почетку се израз Арнолд-Цхиари односио само на синдром Арнолд-Цхиари типа ИИ. Сада се обично користи за све облике болести.

МАЛФОРМАЦИЈА ЦХИАРИЈА ТИПА ИИИ

Присутна од рођења, Цхиари малформација типа ИИИ изазива озбиљне неуролошке проблеме, толико да је често неспојива са животом. У тим случајевима, заправо, изражена је избочина малог мозга и из тог разлога говоримо о окципиталној енцефалокели.

Слика: сирингомијелија.

Са сајта: мдгуиделинес.цом

Обично Арнолд-Цхиари тип ИИИ карактеришу хидроцефалус и сирингомијелија; ово последње представља посебно стање, које карактерише присуство једне или више циста унутар кичменог канала.

МАЛФОРМАЦИЈА ЦХИАРИЈА ТИПА ИВ

Цхиари малформација тип ИВ карактерише неуспех развоја дела малог мозга (церебеларна агенеза).
Ова аномалија је урођена и апсолутно неспојива са животом.

ПОВЕЗАНЕ БОЛЕСТИ

Лекари и научници приметили су да су следећи услови такође уобичајени међу појединцима са Цхиари малформацијом:

• Хидроцефалус
• Сирингомиелиа
• Синдром укочене кичме
• Тешка закривљеност кичме
• Марфанов синдром
• Ехлерс-Данлосов синдром

ЈЕ ЛИ ТО НАСЛЕДНА БОЛЕСТ?

Истраживачи верују да Цхиари малформација може имати „наследно порекло, јер је у породици забележено неко понављање“.
Међутим, остаје да се разјасне генетски услови који узрокују настанак болести (тј. Који и колико гена је у питању) и тип преношења.

ЕПИДЕМИОЛОГИЈА

Тачна учесталост Цхиари малформација није позната; то је зато што неколико људи са Арнолд-Цхиари типом И не осећа никакве симптоме и изгледа потпуно нормално (стога се болест недовољно дијагностикује).
Неколико поузданих епидемиолошких истраживања наводи да:

• Тип И је симптоматичан код једног од 100 деце
• Тип ИИ је нарочито чест у популацијама келтског порекла
• Жене су три пута погођеније од мушкараца

Симптоми и компликације

4 врсте Цхиари малформације имају различите симптоме и знакове.
Испод је тачан опис симптома који карактеришу типове И, ИИ и ИИИ.
За тип ИВ немогуће је пратити симптоматологију, јер је то стање које неизбежно и изненада доводи до смрти фетуса.

МАЛФОРМАЦИЈА ТИПА И ЦХИАРИ

Када је Цхиари малформација типа И симптоматска, може изазвати:

• Јаке главобоље, чија је појава честа након кашља, кихања и пренапрезања.
• Бол у врату и / или лицу
• Проблеми са равнотежом
• Честа вртоглавица
• Проблеми у говору, попут промуклости
• Проблеми са видом, као што су двоструки или замућени вид, проширење зеница и / или нистагмус
• Потешкоће при гутању (дисфагија) и жвакању
• Склоност, при јелу, до гушења
• Повратио се
• Осећај утрнулости у рукама и стопалима
• Недостатак моторичке координације (посебно у рукама)
• Синдром немирних ногу
• Тинитус (или тинитус), односно поремећај слуха за који се осећа да у уху опажа непостојеће звукове, попут шушкања, зујања, звиждања итд.
• Осећај слабости
• Брадикардија. То је медицински израз за успоравање откуцаја срца
• Сколиоза повезана са поремећајима кичмене мождине
• Ненормално дисање, посебно током спавања (синдром апнеје у сну)

МАЛФОРМАЦИЈА ЦХИАРИЈА ТИПА ИИ

Цхиари малформација типа ИИ карактеришу исти симптоми као и тип И, с том разликом што они имају израженији интензитет и увек су присутни. Надаље, ако је праћена мијеломенингокелом, тип ИИ Арнолд-Цхиари такође узрокује:

• Промене црева и бешике: пацијент губи контролу над аналним сфинктерима и бешиком
• Грчеви
• Изузетно развијено цорпус цаллосум
• Изузетна мишићна слабост и парализа
• Деформација карлице, стопала и колена
• Потешкоће при ходању
• Тешка сколиоза

Спина бифида и мијеломенингокела

Спина бифида је урођена малформација кичменог стуба, због које менинге, а понекад и кичмена мождина вире из свог седишта (обично су ограничене на унутрашњост пршљенова).
Мијеломенингокела је најтежи облик спина бифиде: код оболелих, менинге и кичмена мождина вире (или киле) из свог пршљенског кућишта и формирају испупчену врећицу на нивоу леђа. Ова врећа, иако заштићена слојем коже, изложена је вањским увредама и стално је у опасности од озбиљних инфекција, а у неким случајевима чак и смртоносне.

МАЛФОРМАЦИЈА ЦХИАРИЈА ТИПА ИИИ

Људи са Цхиари малформацијом типа ИИИ пате од тешких неуролошких проблема (често некомпатибилних са нормалним животом), хидроцефалуса и сирингомијелије. Ово последње, које карактерише стварање једне или више циста унутар кичмене мождине, може бити узрок:

• Мишићна слабост и атрофија
• Губитак рефлекса
• Губитак осетљивости на бол и температуру околине
• Укоченост у леђима, раменима, рукама и ногама
• Бол у врату, рукама и леђима
• Проблеми са цревима и бешиком
• Изузетна мишићна слабост и грчеви ногу
• Бол и утрнутост у лицу
• Сколиоза

КАДА ВИДЕТИ ЛЕКАРА?

Цхиари малформације типа ИИ, ИИИ и ИВ видљиве су већ у пренаталном добу (тј. Када је оболели субјект још у материци мајке), ултразвучним прегледом.
Што се тиче Цхиари малформације типа И, препоручљиво је консултовати лекара чим се појаве типични симптоми који су претходно пријављени. Важно је благовремено проћи проверу и зато што из ових могу настати други повезани поремећаји.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Компликације Цхиари малформације повезане су са погоршањем церебеларне избочине или са повезаним морбидним стањима, дакле са хидроцефалусом, мијеломенингокелом, сирингомијелијом, синдромом круте кичме итд.
Погоршање избочине, које је последица већег притиска лобање да оштети мали мозак, очигледно подразумева погоршање симптома.

Дијагноза

Дијагностички тестови који омогућавају утврђивање степена протрузије малог мозга кроз форамен магнум (чиме се утврђује тип Цхиари малформације) су:

• Нуклеарна магнетна резонанца (или МРИ). Захваљујући стварању магнетних поља, пружа „детаљну слику малог мозга и кичменог канала, без излагања пацијента штетном јонизујућем зрачењу.
• ЦТ скенирање. Компјутерска томографија (ЦТ) даје јасне слике унутрашњих органа, укључујући мали мозак и кичмену мождину. Током извођења субјекат је изложен минималној количини штетног јонизујућег зрачења.

ЦТ и МРИ, којима претходи тачан физички преглед, неопходни су за идентификацију свих патологија повезаних са Арнолд-Цхиаријем.

Сто. Како и када дијагностиковати Цхиари малформације

Када и како се може дијагностиковати?

ТХЕ

Касно детињство или касна адолесценција, са физичким прегледом након чега следи ЦТ и / или МРИ.

ИИ

У пренаталном добу, уз „ултразвук.
По рођењу и врло раном детињству, са физичким прегледом, ЦТ скенирањем и / или МРИ.

ИИИ

У пренаталном добу, уз „ултразвук.
По рођењу са физичким прегледом, ЦТ и / или МРИ.

ИВ

У пренаталном добу, уз „ултразвук.

Лечење

Цхиари малформација је неизлечива.

Сагитално скенирање добијено ФЛАИР МРИ-ом, које приказује Арнолд-Цхиаријеву малформацију са хернираним церебеларним тонзилима од 7 мм. Са сајта: ен.википедиа.орг

Међутим, постоје и фармаколошки и хируршки третмани који омогућавају, барем делимично, ублажавање симптома.

ФАРМАКОЛОШКА ТЕРАПИЈА

Пацијенти са Цхиари малформацијом типа И који пате од главобоље и болова у врату и / или лицу могу узети лекове против болова.
Избор најприкладнијих лекова за сваки појединачни случај је на лекару који присуствује; стога је добра пракса следити његове рецепте.

ХИРУРШКА ТЕРАПИЈА

Циљ хируршког лечења је смањење компресије лубање при оштећењу малог мозга и кичмене мождине.
Да би се то постигло, постоји неколико процедура, као што су:

• Декомпресија задње јаме, током које хирург уклања део задњег дела потиљачне кости.
• Декомпресија кичмене мождине, помоћу ламинектомије (или декомпресивне ламинектомије). Током његовог извођења, хирург уклања ламину другог и трећег вратног пршљена. Ламина је кичмени део који омеђује рупу кроз коју пролази кичмена мождина.
  Напомена: Понекад се истовремено раде декомпресија задње јаме и декомпресивна ламинектомија.
• Декомпресивни рез дура матер.Узрезом дура матер, или најудаљенијим менисом, простор доступан малом мозгу се повећава и притисак на њега се смањује. Да би покрио и заштитио празнину насталу резом, хирург преко ње сашије комад вештачког ткива (или прикупљеног са другог дела тела).
• Тхе шант хируршки. То је, у ствари, дренажни систем који се састоји од флексибилне цеви која омогућава уклањање течности, у случају хидроцефалуса, или пражњење цисте (а), у случају сирингомијелије. Могуће је да пацијенти са хидроцефалусом морају да се користе шант доживотни хируршки.

РИЗИЦИ ХИРУРШКЕ ИНТЕРВЕНЦИЈЕ

Ризици повезани са операцијом су различити. Могуће је, у ствари, да постоје: крварења, оштећења можданих структура и / или кичмене мождине, инфективни менингитис, проблеми са зарастањем рана и, на крају, необично сакупљање течности око малог мозга.
Треба запамтити да је било какво оштећење мозга или кичмене мождине, које је настало током операције, непоправљиво.
Стога ће, пре него што се подвргне било којој врсти операције, лекар оперисати све ризике и компликације неопходне процедуре или процедура.

Прогноза

Цхиари малформације типа ИИ, ИИИ и ИВ никада немају позитивну прогнозу, јер, осим што су неизлечиве, могу изазвати озбиљне неуролошке дефиците или чак бити неспојиве са животом.
Случај Цхиари малформације типа И је другачији, чија се прогноза разликује у зависности од тежине симптома.