Нухална транслуценција, у скраћеници НТ, је скрининг тест који процењује ризик од хромозомских абнормалности током раних фаза феталног живота.
Статистички гледано, тумачење резултата нухалне транслуценције омогућава идентификацију 75-80% фетуса погођених Довн синдромом, са лажно позитивном стопом од 5-8%.
Осим што указује на повећан ризик од трисомије 21 и других ређих хромозомских болести (попут трисомије 18), нухална прозирност нам омогућава да квантификујемо вероватноћу да је фетус носилац одређених скелетних и срчаних малформација.
Када се то ради?
Нухална транслуценција се изводи између 11. и 14. недеље трудноће, подвргавајући материцу труднице низу звучних таласа које људско ухо не може да опази (ултразвук). Ови таласи, апсолутно безопасан и за мајку и за фетус, различито се рефлектују у ткивима у односу на њихову густину, а затим их хвата иста сонда која их је генерисала, претварају у електрични сигнал и обрађују помоћу рачунара да дају слике прегледаних ткива.
У задњем делу врата фетуса постоји „подручје које не рефлектује ултразвук, стога је анехогено и прозрачно; у овом подручју налазимо малу физиолошку акумулацију течности између коже и паравертебралних ткива испод њих. Сакупљање те течности почиње да се појаве око 10. недеље трудноће и повећају дебљину у наредним недељама, а затим се смањују све док не нестану након 14. недеље.
Нухална прозрачност: клинички значај
Научници су приметили да се превелика дебљина овог прозрачног подручја (званог нухални набор) приписује повећаном ризику од Довновог синдрома или других хромозомских патологија.
Уопштено говорећи, што је већа дебљина нухалне прозрачности, то је већи ризик да на фетус утичу хромозомске абнормалности (нарочито Довн синдром и ређе тризомија 13 или 18). Упркос томе, повећање нухалне прозирности није увек повезано са патологијама, већ може бити тренутни догађај; штавише, када има патолошки значај, може бити присутно и у одсуству хромозомских дефеката, на пример због срчаних обољења, метаболичких промене са хипопротидемијом, урођена или стечена анемија (инфекције), коштане дисплазије итд.
Када је у питању нухална прозрачност, важно је то запамтити увек и у сваком случају говоримо о скрининг тесту, а не стварни дијагностички тест. Резултат испитивања је, дакле, не говори нам да ли је плод здрав или болестан, већ само вероватноће да јесте. Другим речима, негативност смањује ризик, али га не елиминише, док позитивност НЕ значи нужно да је фетус погођен болешћу; радије, потребна су даља дијагностичка испитивања, која ће се спровести хромозомским прегледом на феталним ћелијама након ЦВС -а или амниоцентезе; та се истраживања, генерално, не изводе директно као први преглед, јер су оптерећени врло малим, али не занемарљив ризик од побачаја (0, 5-1%).
Будући да је метода скрининга, „исход прегледа“ не говори о позитивности или негативности, већ - захваљујући „помоћи софтвера који је развила Фондација за феталну медицину (Лондон) и процени других параметара (старост мајке, тежина) , пушење) итд.) - изражава ризик у статистичким постоцима (на примјер 1 могући патолошки случај од 1000 или један могући патолошки случај од 100). Ако студија показује позитиван профил ризика, извјештај не смије бити збуњени способношћу теста да идентификује фетусе погођене Дауновим синдромом.Умјесто тога, то значи да међу свим оним случајевима на које "преглед извјештава" пажњу постоји одређени ризик који захтијева даљња истраживања ", укључује и одређени постотак фетуса који су стварно погођени Довн синдромом (у овом случају 75-80%) Према томе, на накнадном прегледу амниоцента или ресица, велика већина фетуса ће бити потврђена без икаквих хромозомских аномалија; то је зато што су труднице са профилом ризика једнаким или већим од 1: 250 (једна или више вјероватноћа на 250 да фетус је болестан).
Да би се побољшала поузданост нухалне транслуценције као ране методе скрининга за Довн синдром, преглед је сада интегрисан са такозваним дуотестом, који се састоји у истовременој анализи крви хорионског гонадотропина (бета-β-хЦГ подјединица) и ПАПП-А (протеини плазме повезани са трудноћом).
Сматра се да повећање β-хЦГ и смањење ПАПП-А у венској крви мајке указују на повећан ризик од Довновог синдрома.
Концентрације ове две супстанце (ПАПП -а и Б -хЦГ) - помножене са унутрашњим ризиком зависним од старости мајке, и интегрисане са ултразвучним подацима нухалне прозирности - омогућавају препознавање до 90% случајева Довн синдрома. проценат лажно позитивних резултата од 5%. Иако су то респектабилни проценти, када је процењени ризик знатан, увек и у сваком случају се предлаже даља инвазивна дијагностичка испитивања. Цитогенетско испитивање фетуса, изведено помоћу ЦВС -а или амниоцентезе, стога ће моћи да искључи (као што се дешава у већини случајева) или дефинитивно потврди Довн синдром, тризомију 18 и друге хромозомске аномалије.
Испитивање нухалне прозрачности такође може бити повезано са ултразвучним прегледом носне кости.Преглед профила фетуса током ултразвука, између 11. и 14. недеље, у ствари, има важне импликације у скринингу, будући да је у овом периоду око 60 -70% фетуса са Довн синдромом не показује видљиву носну кост.
Висока нухална прозрачност, чак и када је комбиновани тест (ултразвук + би-тест) негативан, може бити повезан са повећаним ризиком од структурне аномалије фетуса (посебно, као што је већ поменуто, утицаја на срце). У овом случају, препоручује се ултразвук 2. нивоа да се уради на 16 и / или 20-22 недеље трудноће, са посебним освртом на проучавање срца.
НАПОМЕНА: Интеграција дуотеста са нухалном прозрачношћу назива се комбиновани тест.
Како се врши преглед нухалне прозирности? Колико траје? Да ли је болно?
Понекад преглед може да потраје и више од 30-45 минута, због потребе да се вишеструко измери са фетусом у добро утврђеним положајима. Из истог разлога, од пацијента се може тражити да кашље или промени положај, како би се утврдило померање фетуса ради исправног скенирања. Преглед понекад ометају одређена стања, попут гојазности мајке или гломазних миома предњег зида материце.
Од суштинске је важности да откривање нухалне прозирности врше стручњаци и квалификовани оператери, тако да накнадна анализа ризика може бити стандардизована, прецизна и поуздана.
Ултразвучно мерење нухална прозрачност може се извести трансабдоминално или трансвагинално; у другом случају, преглед омогућава постизање боље резолуције слике и исправно скенирање, али такође може изазвати и одређену нелагодност трудници.
