Церебеларна атаксија: дефиниција
Церебеларне атаксије представљају хетерогену групу болести које идентификују прецизне церебеларне синдроме: церебеларни облици, као и све атаксије, оквирни неуродегенеративни поремећаји, одговорни не само за прогресивну моторичку некоординацију доњих и горњих удова, већ и за невољне покрете очних таласа (окуломотор дефекти) и потешкоће у артикулацији говора (дизартрија). Церебеларне атаксије се преносе генетски, на аутосомно-доминантан, аутосомно-рецесиван или Кс повезан начин; класификују се према мутираном гену, захваћеном хромозомском локусу или опет, на основу о генетском начину преношења атаксичног синдрома.
Учесталост
Медицинска статистика извештава о занимљивим подацима о "учесталости" церебеларне атаксије. Разликујући облике са доминантним преносом од оних рецесивног типа, чини се да су ови други много чешћи; у ствари, аутосомно доминантна церебеларна атаксија погађа 0,8-3,5 испитаника на 100.000 здравих особа, док се церебеларна атаксија са аутосомно-рецесивним преносом јавља у око 7 случајева на 100.000. Још једна разлика између два облика генетског преношења је тренутак почетка болести: аутосомно-доминантни облици имају тенденцију да се јаве касно, око 30-50 или чак 60 година. године живота.
Симптоми
Болест почиње ходањем и држањем тела, те отежаном координацијом покрета зглобова; касније, церебеларна атаксија еволуира у негативном смислу, узрокујући озбиљна оштећења ока, попут атрофије вида, нистагмуса, абнормалности зеница, пигментозе ретинитиса (почиње прво смањењем вида, а затим ствара ноћно слепило у облицима озбиљности) и офталмоплегија (парализа мускулатуре очне јабучице). Други симптоми који се могу пронаћи су: хипоплазија малог мозга, хипорефлексија, астма, емфизем, спастичност мишића, дијабетес, говорни дефицит и поремећаји понашања. [преузето са ввв.атассиа.ит /]
Међутим, ови симптоми се не појављују увек код свих пацијената са церебеларном атаксијом; у неким случајевима, у ствари, очни поремећаји су одсутни, у другима дегенеративно оштећење укључује само мали мозак, у трећим лезије могу захватити мрежњачу, оптички нерв, базалне ганглије, мали мозак итд. Симптоматолошка слика се понекад може збунити са Фридриховом атаксијом; из тог разлога дијагноза мора бити тачна и пажљива.
Узроци
Узроци преношења церебеларне атаксије леже у генетици и у мутацији гена:
- Нестабилност проширених алела, што узрокује рани почетак церебеларне атаксије;
- Абнормално ширење поновљених нуклеотидних триплета (посебно за облике са аутосомно-доминантним наслеђивањем);
- Мутације повезане са апратаксином или фратаксином.
Извесна корелација је такође примећена између церебеларне атаксије и недостатка витамина Е. Неки облици церебеларне атаксије су такође повезани са хипогонадотропним хипогонадизмом, целијакијом, неоплазмама, инфламаторним и васкуларним лезијама које погађају мали мозак.
Дијагноза и лечење
Неуролошки преглед је свакако најефикаснија дијагностичка опција за идентификацију симптома церебеларне атаксије; неуролошки тест такође мора бити пропраћен магнетном резонанцом мозга.Такође се препоручују крвни тестови како би се утврдио наследни облик.Молекуларни тестови су корисни за препознавање мутираног гена.
Нажалост, иако су научна истраживања направила велики напредак у молекуларном пољу, терапија за борбу против церебеларне атаксије још није идентификована. Међутим, постоје палијативне терапије које могу ублажити симптоме: физиотерапија помаже, у ствари, у ублажавању болова и побољшати квалитет живота атаксичног пацијента [преузето са ввв.телетхон.ит]
Остали чланци о "церебеларној атаксији"
- Атаксија: симптоми и узроци
- Атакиа
- Атаксија: класификација
- Атаксија: симптоми и узроци
- Атаксија: дијагноза и терапија
- Цхарцот-Марие Тоотх атаксија
- Укратко о атаксији: резиме о атаксији
