Хемофилија

Опћенитост

Хемофилија је наследна генетска болест, која утиче на нормалан процес згрушавања, па је пацијент подложан продуженом крварењу, чак и након тривијалних траума или посекотина на кожи.

Узрок хемофилије је недостатак у крви фактора битног за процес коагулације, који се испитује тестом крви, што омогућава постављање дијагнозе.
Утврдивши који елемент недостаје, можемо наставити са најприкладнијом терапијом. Данас је медицина постигла значајан напредак и гарантовала ефикасне и нискоризичне третмане. У ствари, некада се могло користити само трансфузија људске крви. Превенција , као и код свих болести, такође је фундаментална и доприноси гарантовању доброг квалитета живота пацијентима са хемофилијом.

Људски хромозоми

Да бисмо разумели хемофилију, потребна нам је премиса која описује људски хромозомски састав.Свака ћелија здравог човека садржи 23 пара хромозома.Пар ових хромозома је полног типа, односно одређује пол појединца; преостала 22 пара су, пак, састављена од аутосомних хромозома. Све у свему, дакле, људски геном има 46 хромозома.

ПРОМЕНЕ ХРОМОСОМА

Сваки пар хромозома садржи одређене гене.
Када дође до мутације у хромозому, ген може бити неисправан. Овај дефектни ген, дакле, изражава дефектни протеин.
Када, с друге стране, број хромозома варира, говоримо о анеуплоидији. У овом случају, уместо два, хромозоми могу бити три (трисомије) или само један (моносомија).

СЕКСУАЛНИ ХРОМОСОМИ

Полни хромозоми су кључни за одређивање пола особе, мушке или женске. Жена има две копије такозваног Кс хромозома у ћелијама свог тела; мушкарац, напротив, има хромозом Кс и хромозом И. Што се тиче аутосомних хромозома, и полни су наслеђени од родитеља: једну копију дарује отац, а другу мајка. Постоји неколико генетских болести због полних хромозома. Они представљају или промене у хромозомској структури или промене у броју хромозома.

Шта је хемофилија?

Хемофилија је генетска болест која мења нормалан процес згрушавања крви и изазива продужено крварење.
У већини случајева, порекло „хемофилије ц“ је генетска мутација полног хромозома Кс, преноси се са родитеља на децу. Као и Дуцхеннова мишићна дистрофија или далтонизам, стога и хемофилија спада у групу такозваних наследних болести повезаних до полних хромозома.

ПРОЦЕС КОАГУЛАЦИЈЕ

Када појединац добије површински посекотину на кожи, последични губитак крви је ограничен и привремен: у ствари, за кратко време, могуће је посматрати, чак и голим оком, како крв прелази из течног стања у чврсто стање. Овај јединствени процес, назван коагулација, спроводе тромбоцити и низ биомолекула (протеини, ензими и кофактори) у крви, који се називају фактори коагулације. Исти процес се дешава када доживите малу унутрашњу трауму: хематом, који се појављује на пример након ударца, је крв која је исцурела, а затим очврснула.
Ова способност стварања крвног угрушка је од виталног значаја јер би без ње крварење било незаустављиво.

ХЕМОФИЛСКИ ПОЈЕДИНАЦ

Код "појединаца који болују од хемофилије, коагулација је мањкава и не блокира губитак крви са истом ефикасношћу и брзином. Због тога рез, чак и када је благ, изазива" продужено крварење, са понекад озбиљним последицама.

Узроци

Узрок хемофилије је генетска мутација, која утиче на полни хромозом Кс, што одређује недостатак једног од фактора коагулације.

ЧИНИТЕЉИ КОГАГУЛАЦИЈЕ. ПАТОГЕНЕЗА

Фактори згрушавања су функционални према својој сврси само ако су сви присутни.
Разлог је једноставан. Активирају се у ланцу ("каскадни механизам"), један за другим. Другим речима, сваки фактор делује као окидач за оно што следи. Стога, ако неки фактор недостаје или недостаје, следећи, који зависе од неће се активирати или ће се споро активирати, што све резултира дефектом коагулације.
Фактори коагулације су биомолекуле (протеини, ензими и кофактори), које делимично производе јетра и циркулишу у крви.

Ланчани механизам, са којим се активирају фактори коагулације. Као што видите, присуство сваког фактора је фундаментално за крајњу сврху. Са сајта: пхармацологиаоцуларе.цом

ГЕНЕТИКА

Хемофилија углавном погађа мушкарце, али из ког разлога?
Мутација Кс хромозома, која одређује хемофилију, је рецесивног типа. То значи да жена, која има два Кс хромозома, манифестује болест само ако су му оба полна хромозома мутирана (врло мала могућност); у ствари , када се промени само један Кс хромозом, други здрави надокнађује недостатке првог и обезбеђује се за стварање недостајућег фактора коагулације.
Насупрот томе, код људи, Кс хромозом је само један (други је И хромозом) и његова мутација је фатална и без алтернатива. Сходно томе, процесу коагулације непоправљиво недостаје основна компонента.

НАСЛЕЂЕ И ПРЕНОС

Речено је да је хемофилија наследна генетска болест.

Фигура: пренос хемофилије, када је мајка здрав носилац болести. Са сајта: инфоемофилиа.ит

Али како се одвија пренос Кс хромозома између родитеља и деце? Када су последњи болесни?

Ако је мајка здрав носилац.

Заједница између жене која има само један мутирани Кс хромозом (из тог разлога се назива здрав носач) и здравог мушкарца може имати следеће последице:

• Једнако је вероватно (50%) да се мушка деца роде здрава или болесна.
  И хромозом неизбежно потиче од оца; сходно томе, Кс долази од мајке. Ако се промени, дете ће се родити погођено болешћу.
• Кћерке се подједнако (50%) рађају здраве или потпуно здраве. У ствари, они наслеђују здрави Кс хромозом од свог оца.Други Кс хромозом, наслеђен од мајке, може бити болестан или здрав.

Ако оба родитеља имају мутирани Кс хромозом.

Фигура: пренос хемофилије, када оба родитеља носе мутирани хромозом Кс. Све кћерке су здрави носиоци, док се дечаци могу родити, са истом вероватноћом, здрави или болесни. Са сајта: инфоемофилиа.ит

Пошто је хемофилија болест која је компатибилна са животом, болесни мушкарац може имати децу. Његово сједињење са здравом женом носиоцем може довести до:

• Мушка деца са истом вероватноћом (50%) да ће се родити здрава или болесна.
  То је попут случаја, где је само мајка била здрава носилац болести, а Кс хромозом мајке одређује здравствено стање мушког детета, јер од оца наслеђују само И хромозом.
• Кћерке са истом вероватноћом (50%) да ће се родити здраве или болесне.
  Они су сигурно наследили мутирани Кс хромозом од свог оца. Други хромозом, мајчиног порекла, може бити здрав или мутиран.

Да је само отац болестан.

У овом случају, његова заједница са здравом женом има две последице:

• Сва мушка деца се рађају здрава, јер недостаје мутирана компонента са мајчине стране.
• Све ћерке су рођене здраве носитељке, јер све добијају мутирани Кс хромозом од свог оца.

  

  Фигура: пренос хемофилије, када је само отац болестан: све кћерке су здраве носитељке, сви синови су здрави. Са сајта: инфоемофилиа.ит

ВРСТЕ ХЕМОФИЛИЈЕ

На основу укљученог фактора коагулације разликују се три врсте хемофилије:

• Хемофилија А у којој је фактор недостатка коагулације фактор ВИИИ.
  
• Хемофилија Б, код које је недостатак фактора коагулације фактор ИКС.
  
• Хемофилија Ц у којој је фактор недостатка коагулације фактор КСИ.

У овом тренутку мора се извршити појашњење.

Хемофилија Ц је, с друге стране, аутосомна генетска болест, јер се генетска аномалија налази на аутосомном 4 хромозому.

ЕПИДЕМИОЛОГИЈА

Хемофилија је ретка болест која погађа углавном мушкарце.
Према неким статистичким подацима, око један од 5.000 мушкараца рођен је са хемофилијом типа А, док је један од 30.000 мушкараца рођен са хемофилијом типа Б.
Код жена, хемофилија, и тип А и тип Б, је ретка, јер, као што смо видели, захтева да оба родитеља носе мутирани хромозом (што је врло удаљена околност).
Хемофилија типа Ц је засебан случај, чак је ређи од претходних и подједнако вероватно погађа и мушкарце и жене.

Симптоми и компликације

За додатне информације: Симптоми хемофилије

Главни симптом хемофилије (било које врсте) је продужени губитак крви, чак и након благе вањске трауме (након посјекотине, огреботине итд.) Или унутрашње (након ударца, пада итд.) додао:

• Опсежни и дубоки хематоми
• Крварења у великим зглобовима (колено, кук, скочни зглоб итд.), Што доводи до болова у зглобовима и отока
• "Спонтана" крварења и хематоми
• Крв у урину и столици
• Продужено крварење након вађења зуба
• Крварење из носа
• Раздражљивост (код одојчади)
• Умор

Ови симптоми се не појављују увек на исти начин: што је више фактор коагулације укључен у хемофилију (без обзира на врсту), горе наведене манифестације ће бити израженије. Добар пример за разумевање реченог је следећи: пацијент са хемофилијом А, који има веома низак ниво фактора ВИИИ у крви, имаће лошију слику симптома од другог пацијента са истом хемофилијом, али са скромним нивоом фактора ВИИИ.
У светлу овога, на основу количине присутног фактора коагулације, разликујемо „благу хемофилију,„ умерену хемофилију и „тешку хемофилију.

Степен озбиљности хемофилије Проценат заосталог фактора у крви Препознатљиве одлике Благо 5-50% Продужено крварење у случају тешке трауме или повреде Умерено 1-5%

Продужено крварење чак и за тривијалне трауме

Унутрашње крварење у зглобовима

Озбиљно <1% Спонтано крварење

Блага хемофилија

Појединци са 5 до 50% нормалног фактора згрушавања имају благи облик хемофилије. У овим околностима болест не изазива посебне проблеме, осим у неким случајевима. На пример, откривамо да крварење траје дуже него обично када смо први пут озбиљно повређени или после првог вађења зуба (код деце).

УМЕРЕНА ХЕМОФИЛИЈА

Када је хемофилија умерена, количине фактора коагулације су врло мале (између 1 и 5% нормалне количине). Последице овог стања су евидентне: чак и ако је траума блага, пацијент има опсежне хематоме, дуготрајно крварење и крварење унутар зглобова. Ови последњи углавном утичу на колена и глежњеве и изазивају бол, отицање и осећај укочености зглобова.

ТЕШКА ХЕМОФИЛИЈА

Фигура: Кољено здраве особе (лево) и колено особе са хемофилијом (десно). Са сајта: емофилиа.ит

Доза фактора коагулације је мања од 1% нормалне количине. Врло сличан, за испољене симптоме, до умерене хемофилије, тешки облик карактерише предиспозиција пацијента за спонтано крварење и очигледно без разлога.
Ситуација је, у овим случајевима, критична.

ХЕМОФИЛИЈА ТОКОМ ДЕТИЊСТВА

Током првих неколико година живота није лако приметити да ваше дете има хемофилију. То је зато што се беба још увек не креће много; међутим, са првим корацима и првим неизбежним падовима (око друге године старости) појављују се класични симптоми хемофилије.

Када видети доктора?

• У присуству продуженог крварења
• Чести хематоми, чак и након мање трауме
• Породична историја хемофилије

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Када хемофилија узрокује дубоко унутрашње крварење, главне компликације су мишићи, зглобови и мозак.
Удови набрекну, тешко их је померити и постоји осећај да су мишићи утрнути.
Зглобови (посебно колено и глежањ) су болни, чак и након минималног кретања. Надаље, без икаквог лијечења, они се прогресивно погоршавају, што доводи до развоја остеоартритиса.
Коначно, мозак је више изложен церебралним крварењима, чак и након тривијалне повреде главе. Када се то догоди, хитно је потребно предузети мере, јер је пацијент у животној опасности.
Следе симптоми који се јављају током „крварења у мозгу“.

Симптоми "церебралног крварења код хемофилних пацијената:

• Дуготрајна главобоља
• Поновљено повраћање
• Дупли вид
• Бол у врату
• Губитак координације и равнотеже
• Делимична или потпуна парализа мишића лица
• Збуњеност и потешкоће у говору

ВИШЕ: Хемофилија - дијагноза и лечење "