Фридрихова атаксија: дефиниција
Фридрихова атаксија дугује своје име Николаусу Фридриху, који је 1863. описао симптоме овог кинетичког поремећаја - неопходног одговорног за прогресивно и неизбежно оштећење централног и периферног нервног система.
Учесталост
Као што је већ поменуто, Фридрихова је свакако најчешћи облик наследне атаксије: само помислите да се половини атаксичних синдрома дијагностикује као Фридрихова атаксија. Медицинска статистика показује да приближно 100.000 испитаника пати од ове атаксије, од којих је 1.200 Италијана.
Најчешће, Фридрихова атаксија почиње у детињству, нарочито код деце у доби од 6 до 15 година; у неким случајевима, горе поменути атаксични синдром се јавља након 20. године (касни почетак).
Генетски пренос
Будући да су аутосомно-рецесивна болест, родитељи, клинички доброг здравља, могу пренети ген Фриедреицх атаксије на своје потомство када су и мајка и отац здрави носиоци, са вероватноћом од 25% (1 пацијент на 4 детета).
Тренутно се Фриедреицхова атаксија дијагностицира молекуларним генетским тестом, што је могуће анализом узорка крви.
Око 1996. године истраживање у молекуларном пољу донело је веома важну прекретницу, будући да је изолован ген одговоран за Фридрихову атаксију: то је ген ФКСН - такође познат као Кс25, који се налази на нивоу хромозома 9 (регион 9к13 -к21 )-који кодира фратаксин (или фратаксин), протеин који се састоји од понављања триплета ГАА (гуанин-аденин-аденин) на првом некодирајућем месту гена (интрон). Као што је већ поменуто у претходним чланцима, фратаксин је локализован на нивоу митохондрија, и одговоран је за регулацију гвожђа и одлагање метаболичког отпада који настаје енергетским механизмима у митохондријама. Под стандардним условима, секвенце горе наведених нуклеотидних база не броје више од 40 тројки (здрави субјекти), али код атаксичних пацијената ГАА секвенце су преко 100 или чак 1.200 [преузето са ввв.атассиадифриедреицх.ит]
Симптоми
На основу "старости почетка" Фридрихове атаксије и озбиљности поремећаја, могу се конструисати различите слике симптома; следи да симптоми изведени из Фридриховог атаксичног синдрома нису увек константни. Међутим, обично први симптоми утичу равнотеже и контроле мотора, па према томе захваћени субјект није у стању да задржи одређено исправно држање током дужег периода, посебно када је на гужви. Фриедреицхова атаксија је предодређена да се дегенерише: током времена пацијент показује евидентне сметње у обављању најједноставнијих активности, попут јела, говора, писања итд. Фриедреицхова атаксија је онеспособљавајућа болест, толико да је погођени пацијент присиљен да крећите се у инвалидским колицима; у случајевима веће тежине, синдром може изазвати и тешке срчане болести, понекад фаталне.
Други симптоми повезани са Фриедреицховом атаксијом су сколиоза и шупље стопало (код којих је табан очигледно закривљен); штавише, скоро сви обољели пацијенти показују евидентно повећање зидова интервентрикуларне преграде, промијењени електрокардиограм и повећан број откуцаја срца. , Фриедреицхова атаксија не укључује само нервни систем: многим погођеним пацијентима дијагностицира се прогресивна болест срца, одговорна за абнормално повећање срчаног мишића и евидентне потешкоће у пумпању крви.
Дијагноза и терапије
Молекуларна дијагноза, која се може извршити узимањем крви пацијента, свакако је најприкладнија метода за идентификацију мутираног гена; међутим, магнетна резонанца је такође корисна, као и неурофизиолошки прегледи, који се користе за процену преноса нервних стимулуса.
Тренутно су доступни и лабораторијски тестови за проверу хипотетичке дијагнозе здравог носача.Медицинска статистика извештава да је 20% пацијената са Фридриховом атаксијом дијабетичар: с тим у вези препоручује се годишњи или шестомесечни преглед глукозе у крви.
Узимајући у обзир могуће срчане проблеме произашле из Фридрихове атаксије, лекар може пацијенту прописати посебне фармаколошке специјалитете, како би се контролисала било каква симптоматска дегенерација.
Остали чланци о "Фридриховој атаксији"
- Атаксија: дијагноза и терапија
- Атакиа
- Атаксија: класификација
- Атаксија: симптоми и узроци
- Церебеларна атаксија
- Цхарцот-Марие Тоотх атаксија
- Укратко о атаксији: резиме о атаксији
