Шта је Харлекинова ихтиоза
"Харлекинова ихтиоза - позната и као" дифузна фетална кератоза "или" Харлекин фетус " - веома је ретка генодерматоза, која тело оболелих претвара у гротескне и монструозне облике. Нажалост, управо из тог разлога ихтиоза Арлеццхино" привлачи " велики број људи, све више заинтригираних патолошким налазима болести.
Учесталост
Ихтиоза Харлекина је толико ретка патологија да није увек укључена у листу ихтиозе: статистика показује да овај урођени ихтиотични облик погађа једног на милион новорођенчади. Међутим, с обзиром на недостатак одређених епидемиолошких података, процењује се да би се патологија могла хипотетички манифестовати код једне особе на 500.000.
Нажалост, Харлекинова ихтиоза има тако озбиљне посљедице по организам да у већини случајева узрокује смрт новорођенчета у року од неколико дана од рођења.
Узроци
Ихтиоза Харлекина је генетска болест која се преноси аутосомно рецесивно: симптоми се манифестују од рођења, па се патологија не може манифестовати током живота.
Недавно је откривено да је болест узрокована променом гена АБЦА12, који се налази на дугом краку хромозома 2. Ген АБЦА 12 је такође умешан у ламеларну ихтиозу, која се, међутим, манифестује у много блажем облику него код Харлекина ихтиоза.
Истраживачи са Универзитета Хоккаидо у Јапану открили су да су мутације на нивоу гена АБЦА12 повезане са скраћивањем или губитком (брисањем) дела кодираног протеина: како би боље разумели, истраживачи су анализирали ген укључен у ихтиотичну манифестацију , схватили су да је мутирани протеин истог гена примећен у многим случајевима Харлекинове ихтиозе, те су из тог разлога дошли до закључка да је ген АБЦА12 покретачки узрок. Да би добили већу потврду, научници су анализирали АБЦА12 ген код здравих испитаника, како би се проверило да ли је заиста тај ген преузео важну улогу у кератинизацији коже.
Дијагноза
Откриће врсте и локације генетске мутације одговорне за Харлекинову ихтиозу омогућило је истраживању да направи велики корак напријед у превентивној дијагностици ове врло озбиљне кожне болести.
У ствари, предности које проистичу из „идентификације„ кривог “гена омогућиле су дијагностиковање болести пре рођења: дијагноза се мора поставити на ДНК фетуса, генерално у другом тромесечју трудноће. Није тест који се спроводи код свих трудница, али би требало да се подвргну породице у ризику од Харлекинове ихтиозе.
Ако је до пре неколико година испитивање вршено фетоскопијом (инвазивни преглед који је укључивао биопсију коже фетуса у узнапредовалој фази трудноће), тренутно је анализа ДНК ћелија фетуса показала да бити боља техника за дијагностиковање превентивне харлекиновске ихтиозе, не само зато што није инвазивна, већ и због њеног прецизнијег и правовременог исхода (будући да се може урадити у року од десете недеље гестације).
Знаци и симптоми
Деца са харлекиновском ихтиозом имају дебелу кожу која отежава све покрете. Одмах по рођењу, задебљана кожа се „суши“, што доводи до стварања типичних плочастих плочица квадратног облика на површини новорођенчета (отуда и назив „Арлеццхино“).
Ова кожа, тако задебљана и прекривена сувим љускама, губи своју природну еластичност и ствара неку врсту оклопа на телу тако крутог да - осим што спречава све покрете нерођеног детета - озбиљно нарушава његове облике и особине. Болест, у ствари, погађа целу површину тела, што значи да су захваћена и најнезамисливија подручја која се претварају у бизарне и неприродне облике: капци и усне су окренути према споља (са медицинске тачке гледишта, избочине) очних капака и усана називају се ектропион и еклабион), као и кожа ушију.
Узрок израслине коже је њено прекомерно задебљање и резултирајућа крутост.
Будући да дехидриране и круте ромбоидне плоче спречавају правилно дисање, смрт бебе, након неколико дана од рођења, је врло вјероватна. Штавише, кожа је изложенија бактеријским инфекцијама, погодованим пукотинама на кожи. Ипак, беба, која се не храни правилно, могла би умрети због лошег уноса хранљивих материја.
Лекови и наде
Савремена наука спроводи све прецизнији план истраживања, како би повећала шансе за преживљавање оних рођених са харлекиновском ихтиозом. Системска примена ретиноида већ у акутној фази (која се поклапа са периодом непосредно након рођења) омогућава, иако не потпуно излечи болест, да ублажи симптоме.
Интензивна нега спроведена одмах по рођењу омогућила је преживљавање неких новорођенчади. Док су одрастали, ови пацијенти су показали кожне симптоме сличне онима који се налазе у тежим облицима ламеларне ихтиозе у њеној небулозној варијанти (познатији као "Конгенитална небулозна ихтиозиформна еритродермија"), па се кожа ових појединаца љушти и црвена, али без жуљева.
Напредак истраживања
Традиционална медицина напредује великом брзином, јер је у току пројекат утврђивања дијагностичких техника како би се створила иновативна метода потпомогнуте оплодње за одабир здравих ембриона.
Међутим, Харлекинова ихтиоза и даље крије многе нејасноће, које наука не може објаснити.
Резиме
Да бисте поправили концепте ...
