У приличном броју случајева, Бругадин синдром је последица генетске мутације; међутим, чешће има „порекло које лекари још увек не могу да објасне.
Овај срчани поремећај је тешко дијагностиковати: у ствари, често је потребан посебан електрокардиографски преглед да би се идентификовао.
Не постоји лек за Бругадин синдром; међутим, последице се могу контролисати имплантабилним дефибрилатором.
Шта су срчане аритмије: кратак преглед
Срце људског бића састоји се од четири мишићна одељка (две преткоморе и две коморе), које се синхронизовано и са одређеном ритмом контрахују како би се гарантовало правилно снабдевање крви различитим органима.
Да би се осигурала правилна контракција срца - тачније миокарда, срчаног мишића - електрични су импулси генерирани неким специфичним подручјима истог мишићног ткива.
Када нешто промени генерисање електричних импулса неопходних за исправну контракцију срца, то је у присуству „срчане аритмије“.
, тачније електричне активности срца, која може изазвати тешке, понекад чак и фаталне, епизоде вентрикуларне аритмије.
Познато је да је Бругада синдром водећи узрок изненадне срчане смрти.
За додатне информације: Изненадна срчана смрт: шта је то?Епидемиологија: колико је чест Бругадин синдром
Бругада синдром је ретко стање: према поузданим проценама, у ствари би било погођено 1 до 30 људи на 10.000 сматраних појединаца.
Иако се ради о конгениталном поремећају, Бругадин синдром се јавља углавном у одраслој доби (30-40 година), док се његове последице ретко могу уочити у младости (мада није немогуће).
Код одраслих, стање је чешће симптоматско за мушкарце него за жене; ова разлика се, међутим, не примећује код младих људи, за које је болест у једнакој мери симптоматска код оба пола.
Бругада синдром је чешћи међу популацијама азијског порекла, посебно међу људима пореклом са Тајланда и Лаоса.
Према извештајима из медицинске литературе, Бругадин синдром је узрок 4-12% свих случајева изненадне срчане смрти и више од 20% свих случајева изненадне срчане смрти код људи са структурно здравим срцем.
Бругада синдром: порекло имена
Бругадин синдром своје име дугује двојици браће шпанског порекла, Педру и Јосепу Бругади, обојици кардиолога, који су имали заслугу да га прецизно опишу 1992.
Треба напоменути, међутим, да откриће Бругадиног синдрома датира неколико година раније, тачно 1988. године, када је група италијанских истраживача описала његове главне карактеристике у италијанском часопису за кардиологију.
Бругадин синдром: Синоними
Бругада синдром се назива и Нава-Мартини-Тхиене синдром, у част италијанских истраживача који су 1980-их изнели карактеристике стања.
срчаних ћелија, понашање које производи „промену јонских струја које пролазе кроз горе наведену мембрану и које регулишу горе наведене електричне импулсе.
Бругада синдром: који су узроци?
У 30-35% случајева узрок Бругада синдрома је наследна генетска мутација, која укључује ген који кодира мембрански канал присутан првенствено у ћелијама срчаног мишића или протеин повезан са тим каналом.
У преосталом проценту случајева (дакле 65-70%), међутим, узрок дотичног стања (још) није приписан одређеном фактору, био он генетски или неки други.
Из очигледних разлога, прва од двије ситуације је најпознатија и за коју постоји више студија.
Бругада синдром: одговорни гени
Тренутно су истраживачи идентификовали најмање 18 гена чија би мутација играла улогу у настанку генетског и наследног облика Бругада синдрома.
Међу овим генима, СЦН5А се посебно истиче, јер је укључен у проценат случајева Бругада синдрома који варира између 10 и 30%.
Налази се на хромозому 3, СЦН5А кодира алфа подјединицу натријумског канала са напоном зависном од примарних ћелија срца, чији је задатак, када је нормалан (тј. Није мутиран), да допринесе преносу електричних сигнала одговорних за исправну контракцију миокарда.
Други гени за које је истраживање идентификовало да су потенцијално одговорни за Бругада синдром су: СЦН1Б, СЦН2Б, СЦН3Б, СЦН10А, АБЦЦ9, ГПД1Л, ЦАЦНА1Ц, ЦАЦНБ2, ЦАЦНА2Д1, КЦНД3, КЦНЕ3, КЦНЕ1Л -КЦНЕ5-, КЦЊАНГР, ХЦЊМР
Када мутира, ген СЦН5А производи неисправан канал, што нарушава правилан пренос електричних сигнала неопходних за срчану контракцију.
Бругадин синдром и наследност
Генетски заснован Бругада синдром је наследно стање, односно може се пренети са родитеља на децу.
Шема преношења овог поремећаја је, у већини случајева, аутосомно доминантног типа; то значи да је за патњу од болести довољно да родитељи пренесу једну копију гена потенцијално одговорног за то стање.
„Аутосомни“ значи да се ген укључен у болест налази на не-полном хромозому.
"Доминантни" се, с друге стране, односи на чињеницу да копија мутираног гена, како је измењена, доминира ефектима копије нормалног гена.
Треба додати да је за наследне генетске болести са аутосомно доминантним преносом довољно да самохрани родитељ представи копију мутираног гена да би дете развило болест.
Бругада синдром: фактори ризика
Фактори који фаворизују Бругада синдром су:
- Наслеђивање и породична историја. Деца особе са Бругада синдромом, упркос себи, имају добре шансе да буду погођена истим срчаним поремећајем; то је зато што, као што је горе наведено, стање није ретко повезано са наследним генетским мутацијама.
- Мушки пол. Код људи који га носе, Бругадин синдром се чешће јавља код мушкараца него код жена; ово је вероватно због хормонских разлога.
- Припада азијском становништву. Међу Азијатима, посебно онима који долазе са Тајланда и Лаоса, Бругадин синдром је чешћи него у другим популацијама.
Када се болест манифестује симптомима, последње су последица вентрикуларне аритмије (вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија) и могу се састојати од:
- Несвестица (или синкопа)
- Лупање срца;
- Отежано дисање (диспнеја);
- Бол у грудима;
- Вртоглавица;
- Конвулзије;
- Срчани застој.
Како се Бругада синдром може манифестовати варира од пацијента до пацијента; другим речима, поменути поремећај не доводи до срчаног застоја код свих пацијената, већ је ограничен на мање изражене симптоме.
Постоји, међутим, заједнички аспект који се може пријавити у вези са симптомима: генерално, људи са Бругада синдромом манифестују стање током ноћи или након обилног оброка (ређе у мировању).
За додатне информације: Бругада синдром: сви симптомиЗнак Бругаде: шта је то?
Као што ће се видети у поглављу посвећеном дијагностици, носиоци Бругадиног синдрома показују посебан електрокардиографски траг (ЕКГ), познат као Бругадин знак, чије присуство није повезано са очигледним симптомима или поремећајима (једноставније речено, пацијенти испољавају „аномалију у електрокардиографско праћење, без жалби на сродне сметње).
Важно је напоменути да сви случајеви Бругада синдрома имају хомоним знак, али нису сви они за које се чини да имају овај знак носиоци Бругада синдрома.
Због тога је неопходно истражити ситуацију, даљњим проверама, како би се разумело шта је стварни срчани проблем.
Бругада синдром: Шта може изазвати симптоме?
Студије у вези са Бругада синдромом показале су да одређени фактори могу открити стање и изазвати симптоме.
Ови фактори укључују:
- Висока температура;
- Промјене електролита, као што су хиперкалијемија, хипокалијемија или хиперкалцемија;
- Прекомерна конзумација алкохолних супстанци;
- Употреба кокаина;
- Лекови, као што су бета-блокатори, лекови са ваготоничним дејством, антиаритмици класе И који блокирају натријумове канале, алфа-адренергични агонисти, хетероциклични антидепресиви.
Бругада синдром: Компликације
Као што се делимично очекивало, Бругада синдром може изазвати изненадну срчану смрт као резултат срчаног застоја.
Срчани застој представља хитну медицинску помоћ која захтева хитну терапијску интервенцију како би се спасио живот пацијента.
Да ли сте знали да ...
Изненадна срчана смрт због Бругада синдрома јавља се углавном ноћу док пацијент спава.
Бругада синдром: када видети доктора?
Они који пате од изненадног лупања срца, потешкоћа са дисањем, болова у грудима и несвестице треба да се јаве свом лекару и што је пре могуће прођу кардиолошке прегледе, како би сазнали тачан узрок горе наведених проблема.
Осим тога, људима са породичном историјом Бругада синдрома снажно се саветује да имају генетски тест за најчешће мутације повезане са горенаведеним стањем.
могу пружити корисне информације, посебно у присуству породичне историје Бругада синдрома; међутим, они нису довољни за постављање коначне дијагнозе.
Да бисте били сигурни да је појединац погођен Бругадиним синдромом, електрокардиограм, ехокардиограм и стрес тест су неопходни; поред тога, специфичан генетски тест за идентификацију болести је такође вредан и обогаћује даљим информацијама.
Физички преглед и анамнеза
Физички преглед се састоји у анализи симптома (ако је пацијент имао сумњу на епизоду која се најбоље решила) и у аускултацији срца.
Подаци прикупљени том приликом недовољни су за постављање дијагнозе, због самих карактеристика Бругада синдрома и чињенице да многа друга стања изазивају сличне симптоме.
Физикални преглед, међутим, може имати значајну вредност ако породична историја Бругада синдрома или изненадне срчане смрти произађе из следеће историје болести (нпр. Родитељ који пати од Бругада синдрома или је умро од епизоде изненадне срчане смрти).
Електрокардиограм
Електрокардиограм (ЕКГ) је преглед избора за идентификацију знака Бругаде и хомонимног синдрома.
Међутим, треба напоменути да дијагноза Бругада синдрома помоћу ЕКГ -а није увек тренутна; то је зато што је поремећај током времена изузетно променљив и у време прегледа могао би бити у фази потпуне латенције, тако да ЕКГ не показује никакве сумњиве знаке.
Да би решио овај проблем, дежурни кардиолог би у међувремену могао да прибегне 24-часовном холтеру ЕКГ-а, а затим, ако и даље постоји велика сумња, такозваном тесту са флекаинидом или ајмалином, врло специфичном прегледу који може износећи дијагностички електрокардиографски профил за Бругадин синдром.
Карактеристике знака Бругада
Бругадин знак карактерише повишење СТ сегмента у било ком од десних прекордијалних одвода (В1-В3) са блоком десне гране.
Ово је, у ствари, поједностављење знака Бругада: у ствари, постоји неколико варијанти истог, међутим, да би их разумели, било би потребно врло специфично знање о кардиологији.
Тестирајте са Флекаинидом или Ајмалином
Изведено у дневна болница, тест са флекаинидом или ајмалином подразумева давање једног од ова два лека, након чега следи електрокардиограм.
Флекаинид и ајмалин су два антиаритмичка лека класе 1А са блокирајућим својствима против натријумског канала, способни, код људи са Бругада синдромом, да открију дијагностички електрокардиографски профил болести.
Ехокардиограм
"Ехокардиограм је, у суштини," ултразвук срца; он, дакле, пружа слике повезане са његовом анатомијом, од срчаних комора (преткомора и комора) до срчаних залистака итд.
Ехокардиограм не дозвољава дијагнозу Бругадиног синдрома; међутим, и даље је користан јер дозвољава лекару да искључи могућност да су симптоми на које се пацијент жали и / или било који абнормални електрокардиографски траг (*) узроковани другим узроцима него горе поменуте болести срца (нпр. валвулопатија, вентрикуларна хипертрофија итд.).
(*) Напомена: запамтите да је, упркос имену, знак Бругада видљив и у присуству других срчаних поремећаја.
Генетски тест
Генетско тестирање се препоручује свим пацијентима са породичном историјом Бругада синдрома.
Омогућава идентификацију генетских мутација повезаних са срчаним обољењима, потврђујући оно што је произашло из могућег ЕКГ -а или из других клиничких испитивања.
Међутим, треба напоменути да се, у присуству сумњивих симптома, дијагностичка испитивања не могу ограничити на генетско тестирање: читаоци се, заправо, подсећају да је Бругадин синдром повезан са наследном генетском мутацијом само у 30-35% случајева.
уведено у срце, подручје миокарда одговорно за неправилан пренос електричних сигнала.Радиофреквентна катетерска аблација је екстремни третман, усвојен само код оних пацијената за које се ИЦД показао неефикасним или опасним.
Бругада синдром: шта треба избегавати да бисте смањили ризик од аритмија
Различита понашања помажу у смањењу ризика од Бругадиног синдрома који изазива „вентрикуларну аритмију, са свим последицама случаја; ова понашања укључују:
- Одмах лечите фебрилна стања одговарајућим антипиретичким лековима. Као што је раније наведено, повећање телесне температуре погодује појави типичних симптома Бругада синдрома.
- Избегавајте узимање лекова који могу да промене срчани ритам. Неки од ових лекова су бета-блокатори, антиаритмици класе И који блокирају натријумске канале, трициклични антидепресиви, алфа-адренергични агонисти и лекови са ваготоничним дејством.
- Избегавајте прекомерно конзумирање алкохола.
- Избегавајте конзумацију кокаина и других сродних дрога.
- Избегавајте бављење спортским активностима на такмичарском нивоу.
