Тоуреттов синдром

Тоуретте је неуроразвојни поремећај који обично узрокује вишеструке и невољне моторне и фоничне тикове.

Схуттерстоцк

Обично се јавља током детињства или адолесценције и утиче на друштвени и школски живот младих пацијената.
Чешће него не, тикови нису једини симптоми Тоуреттовог синдрома; код многих пацијената праћени су другим неуропсихијатријским поремећајима.
Нажалост, не постоји специфичан лек за Тоуреттеов синдром; међутим, примена одређених лекова, психотерапија и посебна подршка у образовању и понашању могу смањити учесталост тикова и абнормалног понашања.

, нису упорни (долазе и одлазе) и имају привремено трајање (генерално, њихово трајање не прелази годину дана).

Тикови Тоуреттовог синдрома су сасвим друга ствар: исцрпљујући су, понављају се много пута током дана и дуго трају (више од годину дана).

Тоуреттеов синдром у одраслом добу

Код већине пацијената са Тоуреттовим синдромом тикови нестају или знатно попуштају након што постану пунолетни.

Након адолесценције, мало је људи који настављају, са истом учесталошћу, да представљају поремећаје типичне за Тоуреттеов синдром.

Епидемиологија: Колико је уобичајен Тоуреттов синдром?

Тоуреттеов синдром је прилично чест; према неким проценама, у ствари, овај поремећај би утицао на једно дете од сваких 162 разматрана (према другима, отприлике једно дете од сваких 100).
Горе наведени подаци морају се узети с дужним опрезом, јер је број недијагностикованих клиничких случајева важан.

Из непознатих разлога, Тоуреттов синдром погађа мушкарце 3 до 4 пута чешће.

Ширење поремећаја је исто за све популације света.

и допаминергички систем: чини се, у ствари, да су укључена лимбичка подручја, базални ганглији и пре-фронтални кортекс, присутни у мозгу.

Шта је допамин?

Допамин је неуротрансмитер, који се производи у мозгу. Има многе функције: на пример, делује на понашање, вољно кретање, сан, расположење, мотивацију и учење.

Тоуретте -ов синдром и фактори животне средине

Стручњаци су приметили да је Тоуреттов синдром чешћи код деце жена које су имале проблеме током трудноће (нпр. Дуги порођај, велики стрес код мајке, ниска порођајна тежина фетуса итд.).
Међутим, нема поузданих научних доказа који би потврдили ова запажања.

Још један фактор животне средине који би могао одиграти улогу у настанку Тоуреттеовог синдрома су стрептококне инфекције заражене у врло младој доби.
Чак и у овом случају, међутим, још увек се говори о хипотезама којима недостаје чврста научна потврда.

или гребање због свраба; перформанс се осећа као ослобађање од акумулације напетости.

Тиц Моторс

Класични моторички тикови који се могу уочити у присуству Тоуреттеовог синдрома су:

• Трептање капака (капка);
• Тресење главе;
• Окрените уста;
• Контракција уста;
• Продужење удова (на пример, ударање ногама);
• Снимци рамена.

Фонични тикови

Најчешћи фонични тикови Тоуреттовог синдрома су:

• Чишћење грла
• Кашљати;
• Снифф;
• Вриштати;
• Имитирајући звукове животиња.

Други симптоми Тоуреттовог синдрома

Иако ређе од тикова, друге манифестације уочљиве у присуству Тоуреттеовог синдрома су такође: копролалија, палилалија, друштвено неприкладно непристојно понашање, ехолалија и екопраксија.

• Копролалија је стално изговарање опсцених и вулгарних речи или фраза.
  Понекад је пацијент са Тоуреттовим синдромом протагониста само непристојног понашања, али не и опсценог; у овом случају говоримо о друштвено неприкладном непристојном понашању (НОСИ).
  Копролалија и НОСИ су спонтани чинови, које не треба мешати са пацијентовим недостатком образовања или морала. Тоуреттеов синдром се често идентификује са ова два симптома, али је поштено навести да су то ретке манифестације, које се јављају само код 10-15% пацијената.
• Палилалија је понављање неких речи, без икаквог разлога и на месту.
• Ехолалија и екопраксија су понављање речи које су изговорили други и понављање гестова других. Опет, ради се о неоправданим радњама.

Молим обратите пажњу

Неки медицински текстови сматрају копролалију, палилалију, ехолалију и екопраксију као сложене фоничне / моторичке тикове.

Када настаје Тоуреттов синдром?

Тоуреттеов синдром може се појавити у доби од 2 до 14 година; међутим, у већини случајева појављује се у доби од 5-9 година.

Поремећаји повезани са Тоуреттовим синдромом

Тоуреттеов синдром је често повезан са другим неуроразвојним поремећајима и / или неуропсихијатријским поремећајима.

Не постоје одређени подаци о учесталости ових морбидних асоцијација: неке студије наводе да се 8-9 случајева од 10 манифестује другим поремећајима (поред Тоуреттеовог синдрома); друге студије, с друге стране, говоре о нижој учесталости, око 4-5 случајева од 10.

Најважнији и најозбиљнији поремећаји повезани са Тоуреттовим синдромом су:

• Поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД или АДХД);
• Опсесивно -компулзивни поремећај (ОКП).

Уместо тога, они су ређи:

• Потешкоће у учењу;
• Самоповређивање;
• Промене расположења.

Присуство других поремећаја очигледно погоршава клиничку слику младог пацијента, као и његово укључивање у друштвени и школски контекст.

Следећа табела резимира главне карактеристике различитих болести повезаних са Тоуреттовим синдромом.

Повезана патологија

Кратак опис АДХД (поремећај хиперактивности са дефицитом пажње)

Пацијенти су лако ометени, немарни и неорганизовани. Свирају и гласно причају. Увек су у покрету и прекидају активности људи око себе

ОЦД (опсесивно-компулзивни поремећај)

Анксиозност и губитак контроле, због страха од непримерених покрета или изговарања вулгарних речи.
Опсесије су понављајуће, бесциљне радње: на пример, опетовано прање руку или бројање предмета

Потешкоће у учењу

Манифестује се дислексијом и дезортографијом

Самоповређивање

Склоност да гризете, гребете, ударате главом или се ударите

Промене расположења

Анксиозност и депресија или лек).

Тоуреттеов синдром: диференцијална дијагноза

Тикови се могу узроковати или заменити са другим различитим морбидним стањима. На пример:

• Епилепсија;
• Абнормалности мозга;
• Хипотироидизам;
• Дроге (нпр. Кокаин);
• Вилсонова болест;
• Аутизам;
• Облици енцефалитиса (нпр. Сиденхамова хореа);
• Хунтингтонова хореа;
• Клинефелтеров синдром;
• Лекови;
• Туберозна склероза.

Стога је тачно да не постоји дијагностички тест за Тоуреттеов синдром, али подвргавање инструменталним тестовима може бити корисно у искључивању неких од горе наведених болести.
Препоручени тестови су: електроенцефалограм, МРИ мозга и анализа урина.

Молим обратите пажњу

Моторички и фонични тик представљају само један од симптома стања присутних на горњој листи; сваки од њих, у ствари, представља се са другим манифестацијама, понекад недвосмисленим.

; антипсихотици модулирају неке неуротрансмитере у мозгу, попут допамина, норадреналина и серотонина.
Ови лекови не гарантују апсолутни успех и имају неколико нуспојава, неке чак и озбиљне.

За деловање на анксиозност опсесивно-компулзивног поремећаја, бензодиазепин може бити користан: клоназепам.
Нажалост, примена овог лека нема увек жељене ефекте.

Коначно, стимуланс познат као метилфенидат се користи за смањење дефицита пажње.

Табела приказује лекове који се најчешће користе у случајевима Тоуретте -овог синдрома.

Антипсихотици Обим Халоперидол
Рисперидон
Пимозиде
Арипипразол
Сулпирид

Смањите учесталост тикова и неких опсесивних понашања

Бензодиазепине Обим Цлоназепам

Антидепресив, седатив и анксиолитик

Стимуланси пажње

Обим Метилфенидат

Задржати дефицит пажње због АДХД -а (или АДХД -а)

Имајте на уму: ови лекови тренутно нису одобрени за лечење Тоуреттеовог синдрома, због нуспојава и неизвесног успеха; неки су назначени за придружене болести, као у случају метилфенидата, али и у овом случају постоје услови употребе.

Психотерапија

Схуттерстоцк

У присуству Тоуреттеовог синдрома, главне психолошке терапије су когнитивно-бихевиорална психотерапија (ТЦЦ) и тзв. Обука за поништавање навика.
Циљ је смањити учесталост тикова, подучавајући пацијента да савлада потребу да их изводи.
Способност контроле тикова од огромне је помоћи у побољшању социјалне укључености и у школском окружењу.
Нажалост, ове две психотерапије нису увек успешне.

Образовање и подршка

Чланови породице пацијената са Тоуреттовим синдромом играју фундаменталну улогу током терапијског процеса; У ствари, научне студије су показале да су третмани ефикаснији код оних пацијената који добијају подршку од породица.
У светлу овога, од суштинске је важности да се родитељи документују о одговарајућем понашању које треба усвојити у овим случајевима и да га, потом, примене у пракси.

Осим породице, школа има важну улогу у управљању Тоуреттовим синдромом: директор и наставници морају промовирати пацијентову друштвену интеграцију, подржати га, разумјети његове проблеме и учинити да се други ученици прихвате.
"Непријатељско" школско окружење супротставља се напорима које породице улажу, отежавајући опоравак.

Хирургија

Неколико година су у току експерименти за тестирање хируршке терапије познате као дубока стимулација мозга (на енглеском Дубока стимулација мозга, ДБС).
Ова терапија укључује уметање, у пацијентов мозак, неких електрода, са циљем да се стимулишу и нормализују она подручја мозга за која се сумња да су одговорна за Тоуреттеов синдром и

То је метода која се још усавршава, јер се до сада показало да има неколико нуспојава.

Ако би се икада показао применљивим, био би резервисан само за случајеве који не реагују на терапију лековима и психолошку и терапију понашања.

Антонио Григуоло

Дипломирао биомолекуларне и ћелијске науке, стекао је специјализованог магистра новинарства и институционалне комуникације науке