Пигментирана ксеродерма

Опћенитост

Ксеродерма пигментосум је ретка наследна генетска болест која узрокује абнормалну и прекомерну осетљивост на сунчеву светлост.

Узроци поремећаја повезани су са мутацијом гена који производи протеин неопходан за поправку ДНК. Појединци погођени пигментом ксеродерме пате од поремећаја коже, ока и, у неким случајевима, поремећаја нервног система. С обзиром да је готово неизбежно развити рак на кожи или у другим органима тела, квалитет живота је озбиљно угрожен, као и очекивања.
Дијагноза пигментозе ксеродерме заснива се на уочавању симптома и знакова, који су евидентни и донекле недвосмислени.
Нажалост, још увек не постоји посебан лек за излечење, али је и даље доступан третман за контролу симптома.