Људи са нарколепсијом непрестано заспу током дана, све несвесно, па чак и када су укључени у активности (нпр. Током разговора).
Осим прекомерне дневне поспаности и напада сна, нарколепсија се примећује и због других симптома, као што су: катаплексија, хипнагогичне халуцинације, парализа сна, аутоматско понашање и несаница.
Дијагноза нарколепсије није тренутна: у ствари, потребно је консултовати специјалисте за поремећаје спавања.
Тренутно се лечење нарколепсије заснива само на симптоматским лековима и противмерама, јер још увек не постоји специфичан лек који омогућава излечење.
Фазе спавања и спавања: Кратак преглед
Спавање карактеришу две главне фазе, које се смењују једна са другом неколико пута (4-5 циклуса) током ноћи; ове фазе су:
- НОН-РЕМ фаза, или ортодоксни сан, нпр
- РЕМ фаза, или парадоксални сан.
Сваки циклус који се састоји од НОН-РЕМ фазе и РЕМ фазе обично траје 90-100 минута.
Само исправна измена између НОН-РЕМ фазе и РЕМ фазе гарантује миран одмор.
НОН-РЕМ фаза
НОН-РЕМ (или НРЕМ) фазу карактеришу четири фазе, током којих сан постаје све дубљи.
Прве две фазе су заспавање и лагани сан; у трећој фази почиње фаза дубоког сна, која свој врхунац достиже у четвртој фази.
У четвртој фази НРЕМ фазе људски организам се регенерише.
НОН-РЕМ фаза се скраћује са сваким циклусом: у почетку заузима велики део циклуса "НРЕМ фаза-РЕМ фаза" (најмање за два циклуса); након тога оставља све више простора за РЕМ фазу.
РЕМ фаза
РЕМ фаза је активан и узнемирен тренутак сна, да тако кажемо; током свог развоја, заправо, појединац сања и брзо помера очи (отуда акроним РЕМ што значи Брзи покрет очијутј. брзо кретање очију).
РЕМ фаза иницијално покрива мали део циклуса ноћног сна; према јутру, међутим, продужава се, узимајући време далеко од фазе НРЕМ.
, као што ће се касније видети боље, чини се да је то повезано са неравнотежом неких неуротрансмитера укључених у регулацију фаза сна.Епидемиологија: Колико је честа нарколепсија?
Нарколепсија је неуобичајен поремећај: према неким статистикама, у ствари би било погођено 3-5 особа на 10.000 људи.
Нарколепсија подједнако погађа мушкарце и жене; ово значи, дакле, да није повезано са полом.
Дијагноза нарколепсије обично се јавља у одраслој доби (око 25-40 година), иако се поремећај почиње манифестовати већ у адолесценцији или чак раније.
Разлоге за касну дијагнозу треба тражити у чињеници да се често аспекти као што су поспаност и умор код младог нарколептика грешком замењују са безвољношћу, лењошћу и лошим навикама.
Још увек нејасни аспекти узрока нарколепсије су најмање два: шта изазива смањење нивоа хипокретина код пацијената са овом посебношћу и који је узрочни фактор нарколепсије код испитаника са нормалним нивоом хипокретина.
Шта је неуротрансмитер?
Неуротрансмитер је ендогени хемијски гласник који користе неурони у нервном систему за међусобну комуникацију и регулисање биолошког процеса или за подстицање мишића или жлезда.
Нарколепсија: Шта је хипокретин и како делује?
Излучен неуронима хипоталамуса, хипокретин је неуротрансмитер протеинске природе, за који се чини да је укључен у регулацију фаза сна.
Код здравих испитаника, прави ниво хипокретина би помогао да се обезбеди исправна измена између фазе НОН-РЕМ и РЕМ фазе сна.
Код нарколептичних испитаника, с друге стране, смањење хипокретина би довело до „промене циклуса“ НРЕМ фазе - РЕМ фазе, при чему се РЕМ фаза јавља без поштовања завршетка НРЕМ фазе или без да је НРЕМ фаза икада започета.
Нарколепсија: Шта мења ниво хипокретина?
Према поузданим студијама, утицати на производњу хипокретина и, последично, изазвати нарколепсију била би абнормална аутоимуна реакција, из које потичу антитела која нападају триб 2, протеин високо присутан у подручју мозга који је одговоран за лучење „хипокретина (вероватно је триб 2 такође укључен у производњу истог хипокретина).
Шта изазива абнормалну аутоимуну реакцију?
Најважније сумње у вези с настанком нарколепсије углавном се тичу фактора одговорних за абнормалну аутоимуну реакцију.
Према речима стручњака, они би могли да играју улогу:
- Неке вирусне или бактеријске инфекције;
- Постизање високог нивоа стреса;
- Одређена генетска / породична предиспозиција;
- Нагла промена у начину спавања
- Употреба вакцине Пандемрик против свињског грипа.
Сумње које се односе на механизам настанка нарколепсије у основи су последица чињенице да су открића о хипокретину недавна: у ствари, датирају из 2009-2010.
Могућност да вакцина Пандемрик фаворизује почетак нарколепсије и данас је предмет расправе.
Због тога су потребне додатне студије да би се заиста схватило да ли постоји стваран ризик и колики је његов обим.
Нарколепсија код субјеката са нормалним нивоом хипокретина
Истраживања су показала да мали део људи са нарколепсијом има нормалне нивое хипокретина.
Ови докази су, наравно, навели стручњаке да сматрају да други фактори, осим хипокретина, такође могу допринети настанку нарколепсије.
Тренутно нису познати тачни узроци нарколепсије код пацијената са нормалним нивоом хипокретина.
Нарколепсија и фамилијарност
Појединци са породичном историјом нарколепсије имају донекле значајан ризик од развоја поремећаја.
Међутим, треба напоменути да је само 1% случајева нарколепсије везано за породицу.
Познавање нарколепсије навело је истраживаче да помисле да је почетак дотичног стања такође повезан са генетским факторима.
дању (дневна хиперсомнија) и изненадни напади сна;Прве четири манифестације нарколепсије које су горе наведене најкарактеристичније су за поремећај; није изненађујуће што они чине оно што стручњаци називају "тетрада нарколепсије".
Међутим, треба напоменути да је једини симптом који је увек присутан код пацијената са нарколепсијом прекомерна дневна поспаност повезана са нападима сна; други поремећаји се можда никада неће појавити или се појавити само у неком тренутку живота.
Овоме је вредно додати да само мањи број нарколептичних пацијената (око 20%) показује целу симптоматологију.
Прекомерна поспаност и изненадни напади сна
Прекомјерна дневна поспаност (или дневна хиперсомнија) и изненадни напади сна стални су симптоми који доживотно муче нарколептичног пацијента.
Њихово присуство укључује понављање дневних дремки, чије трајање може варирати од неколико минута до неколико сати.
Класични напад поспаности због досадне ситуације или периода физичког стреса је нормалан и не треба га мешати са нарколепсијом.
Сумња на нарколепсију мора се појавити, међутим, када поспаност и напади сна трају више од три узастопна месеца, а такође се јављају у активним и необичним тренуцима: на пример, током „радне активности или док се једе или разговара“.
Код нарколептика поспаност се јавља изненада и неочекивано сваких 90-120 минута (ово време је међутим променљиво) и, после дремежа, пацијент се осећа одморно; међутим, овај осећај одмора је пролазан и за кратко време пацијента поново обузме поспаност и поново заспи.
Цатаплеки
Катаплексија је изненадни губитак контроле над мишићима у телу.
Они који пате од тога (око 7 од 10 нарколептичних пацијената) осећају изненадни недостатак снаге, док остају при свести.
Типичне манифестације катаплексије су:
- Замах главом;
- Опуштање ногу
- Збуњени говор;
- Замагљен вид;
- Потешкоће са концентрацијом
- Опуштање вилице
- Предмети који падају из руку.
Често изразима катаплексије претходе јаке емоције, попут беса, еуфорије, изненађења или страха; ово је навело стручњаке да верују да постоји веза између емоционалног стања пацијента и "напада" катаплексије.
Трајање догађаја варира од неколико секунди до неколико минута; на исти начин, број епизода дневно је такође променљив.
Понекад се, због њихове сличности, „напади“ катаплексије бркају са епилептичким феноменима; међутим, ради се о две различите патолошке околности.
За додатне информације: Катаплексија: узроци, симптоми и терапијаХипнагогичне халуцинације
Халуцинације су визије и перцепције нестварних ствари и звукова; то су изузетно интензивни снови.
Код нарколепсије се јављају пре свега при преласку из будности у сан, односно у такозваном хипнагогичком периоду (зато говоримо о хипнагогичним халуцинацијама); међутим, треба напоменути да мањи број пацијената такође пати од хипнопомпичних халуцинација, односно непосредно пре буђења (хипнопомпични период).
За додатне информације: Халуцинације у сну: узроци и симптомиПарализа сна
Парализа сна обично се јавља након буђења, али и непосредно пре спавања.
Пацијент, када је при свести, осећа да није у стању да помери своје тело; другим речима, није у стању да помери мишиће, говори или отвори очи.
Епизоде парализе сна које трају неколико минута су чудна сензација, али нису знак озбиљног неуролошког проблема.
Присуство парализе сна важан је дијагностички налаз.
За додатне информације: Парализа сна: узроци, симптоми и терапијаАутоматско понашање
Говоримо о аутоматском понашању када појединац настави са неком активношћу (нпр. Управљајући возилом), а да се тада не сети да је то учинио.
Неки пацијенти са нарколепсијом постају протагонисти епизода аутоматског понашања током тренутака дневне поспаности.
Ове ситуације заслужују значајну пажњу, јер би се могле показати као веома опасне: размислите, на пример, о томе шта би се могло догодити када нарколептичну особу која има намеру да „изврши активност опасну по повреду обузме напад поспаности и аутоматско понашање у исто време. .
Поремећен ноћни сан
Поремећен ноћни сан је врло чест поремећај код нарколептика и манифестује се као несаница.
Чини се да је то узроковано дефицитом хипокретина и ефектима који овај дефицит има на фазни помак између НОН-РЕМ и РЕМ спавања.
Треба напоменути да, због поремећеног ноћног сна, нарколептични пацијент спава исти број сати као и нормална особа, иако заспи неколико пута током дана.
Нарколепсија: Компликације
Нарколепсија може имати значајне последице на школском или радном нивоу, јер се пацијент, у очима да не зна за своје стање, испостави да је лењ са нерегулисаним начином живота.
Надаље, присуство нарколепсије компликује међуљудске односе и излаже вас опасностима када радите на послу са ризиком од повреда или активности које захтевају концентрацију (нпр. Вожња).
Коначно, неке студије су показале да је проблем гојазности прилично распрострањен међу нарколептицима.
, тест вишеструке латенције спавања и Епвортхову скалу заспаности.Треба напоменути да понекад горе наведена истраживања можда неће бити довољна за постављање коначне дијагнозе; у таквим околностима се користе лумбална пункција и нуклеарна магнетна резонанца мозга.
Дијагноза нарколепсије заснива се на процени симптома, на опажању обрасца спавања пацијента и на искључивању, кроз одговарајућа испитивања и тестове, свих оних стања одговорних за сличне симптоме (диференцијална дијагноза).
Нарколепсија: анамнеза и физички преглед
Историја болести и физички преглед два су претходна испитивања.
Такође их може водити лекар без посебне специјализације за поремећаје спавања.
Физички преглед се састоји од прикупљања симптома и директне процене здравственог стања пацијента.
С друге стране, историја болести укључује низ питања која се односе на клиничку историју, породичну историју и све фармаколошке терапије у току.
Историја болести и физички преглед пружају корисне информације за сужавање могућих узрока дневне хиперсомније. На пример:
- Испитивање било које терапије лековима у току нам омогућава да установимо да ли је дневна поспаност последица уноса одређеног активног састојка;
- Процена здравствених стања пацијента, посебно усне шупљине и носне шупљине, омогућава да се разјасни да ли је дневна поспаност последица стања познатог као опструктивна апнеја за време спавања.
- Анализа породичне историје помаже да се сазна да ли је дневна хиперсомнија понављајући поремећај у породици пацијента (запамтите да за неке случајеве нарколепсије утиче одређена породична предиспозиција).
Специфични тестови за дијагнозу нарколепсије
Полисомнографија, тест вишеструке латенције спавања и Епвортхова скала заспаности три су специфична теста, чије извођење и тумачење резултата морају бити под надзором стручњака за поремећаје спавања.
Полисомнографија
Полисомнографија се састоји од снимања мозга, мишића, очних, респираторних и срчаних активности појединца док спава.
Да би обавио овај преглед, пацијент мора спавати у посебној просторији, опремљеној потребном опремом за праћење горе наведених функција (електроенцефалограм за активност мозга; електромиограм за активност мишића; електроокулограм за активност ока; пулсни оксиметар за "респираторну активност; електрокардиограм за срчану активност).
Захваљујући различитим анализираним параметрима, полисомнографија омогућава тумачење наизменичне фазе НОН-РЕМ фазе и РЕМ фазе.
За додатне информације: Полисомнографија: чему служи?Тест вишеструке латенције спавања
Тест вишеструке латенције спавања је мера времена које је потребно пацијенту да заспи.
Ови тестови класично прате полисомнографију (обично се раде следећег дана) и укључују најмање 4-5 мерења (од 35 минута л "једно на свака 2 сата), како би се добио поуздан резултат.
Подвргнуто тесту вишеструке латенције спавања, показало се да нарколептични пацијенти врло брзо заспу и брзо улазе у РЕМ сан.
Тест вишеструке латенције спавања сматра се позитивним за нарколепсију ако је време за заспавање краће од 8 минута и ако је у најмање два мерења пацијент рано ушао у РЕМ сан.
Епвортова скала сомноленције
Епвортова скала је мера нивоа дневне поспаности.
Ово је упитник који процењује вероватноћу да заспите у одређеним ситуацијама: на пример док разговарате са другом особом, док сте у аутомобилу на сувозачевом месту, док читате, док седите и сте неактивни на јавном месту итд. .
Одговори на различита питања вреде одређену оцену.
Ако на крају упитника постигнути бодови прелазе одређени праг, онда је легитимно говорити о нарколепсији; у супротном, нарколепсија је искључена.
Нарколепсија и лумбална пункција: када је то потребно?
Лумбална пункција укључује узимање узорка дела кичмене цефалорахидијанске течности и њену накнадну лабораторијску анализу.
Код нарколептичних пацијената, овај тест је метода која нам омогућава да квантификујемо хипокретин, неуротрансмитер за који се чини да је укључен у већину случајева нарколепсије.
С обзиром да се ради о благо инвазивној процедури, лумбална пункција је индицирана само ако постоје сумње у дијагнозу нарколепсије.
8 сати.
Осим тога, они указују на заказивање неколико дневних дремки, у трајању од 15-20 минута, како би се обуздала дневна поспаност и осећали одморни у критично доба дана.
Лекови за несаницу нарколепсије
Постоји неколико лекова који су корисни за сузбијање дневне хиперсомније нарколепсије, то су стимуланси централног нервног система, као што су модафинил (главни), армодафинил, метилфенидат, дексамфетамин, суноза или питолисант.
У могућности да смање број и тежину напада током дана, ови лекови имају неколико нежељених ефеката; стога се њихов унос мора одвијати по препоруци и под строгим надзором лекара који долази.
Лекови за катаплексију, халуцинације и парализу сна
Други лекови који се могу користити у присуству нарколепсије су:
- Селективни инхибитори поновног преузимања серотонина (ССРИ) и инхибитори поновног преузимања серотонина и норепинефрина (СНРИ).
Лекари преписују ове лекове са намером да ублаже катаплексију, хипнагогичне халуцинације и парализу сна.
Неки примери: флуоксетин и венлафаксин. - Трициклични антидепресиви. Можда ће наћи употребу за контролу катаплексије.
Неки примери: имипрамин, протриптилин и кломипрамин. - Натријум оксибат. То је лек који може ублажити симптоме катаплексије; у неким случајевима, штавише, показало се и да је ефикасан против дневне поспаности.
Сви горе наведени лекови имају различите нуспојаве и неке мере опреза при употреби; на пример, док узимате натријум оксибат не бисте требали пити алкохол, јер интеракција ових супстанци може изазвати озбиљне потешкоће са дисањем.
За додатне информације: Сви лекови за контролу нарколепсијеДруге мере против нарколепсије
Да би побољшали ноћни одмор и ограничили дневну поспаност, стручњаци саветују нарколептичним пацијентима да:
- Редовно се бавите физичком активношћу, али избегавајте то увече (најмање 5 сати пре времена када обично одлазите на спавање);
- Избегавајте обилне оброке, нарочито увече;
- Избегавајте конзумирање алкохола и пушење;
- Поставите удобну спаваћу собу (нпр .: ни преврућу ни прехладну), „заштићену“ од загађења буком и без сметњи (нпр. Без телевизије);
- Прибећи, непосредно пре спавања, активностима које промовишу опуштање, попут топле купке.
Такође треба напоменути „друштвени значај отвореног саопштавања присуства стања као што је нарколепсија: скривање овог поремећаја, у ствари, ствара проблеме у међуљудским односима, у школском окружењу (када је пацијент још млад) и у радно место (када је пацијент пунолетан); обрнуто, обавештавање пријатеља, вољених, наставника и послодавца избегава неспоразуме и помаже да се боље живи са поремећајем.
