Шта је Гилбертов синдром?
Гилбертов синдром је наследни поремећај метаболизма билирубина, жуто-наранџастог пигмента насталог разградњом старих или оштећених црвених крвних зрнаца. Ово стање, које су први пут описали Гилберт и Леребоуллет 1901. године, прилично је уобичајено.
Углавном се јавља након пубертета и чешћи је код мушкараца него код жена; већину времена је безопасан и без симптома, док је очекивани животни век апсолутно нормалан.
Код људи који пате од Гилбертовог синдрома, стога постоји блага индиректна хипербилирубинемија (погледајте чланак о билирубину да бисте сазнали више о метаболизму супстанце).
Узроци и пренос
Модалитети настанка Гилбертовог синдрома још увек нису потпуно јасни. С тим у вези, предложени су аутосомно доминантни и аутосомно рецесивни преноси; ова последња хипотеза се тренутно чини вероватнијом.
Код пацијената са Гилбертовим синдромом, услед генетских мутација гена УГТ1А1, постоји "неадекватна синтеза и / или активност" ензима "уридин дифосфоглуконат глукуронилтрансферазе - изоформ 1А1" који учествује у метаболизму билирубина.
Симптоми
Гилбертов синдром карактерише хронична индиректна хипербилирубинемија и скромна повремена жутица; све без икаквог узрока морфолошке или функционалне болести јетре која је клинички идентификована.
Крвни тестови показују серумски ниво индиректног билирубина само мало изнад нормалног. Међутим, исти фактори који код здравих људи производе благо повећање ових вредности, код пацијената са Гилбертовим синдромом изазивају абнормална повећања. Ови фактори укључују стрес, инфекције, продужени пост, узимање одређених лекова, дехидратацију, менструацију и интензиван физички напор.
Када су присутни, најчешћи симптоми Гилбертове болести укључују умор, слабост, нејасан бол у трбуху, диспепсију, анорексију (недостатак апетита) и благу жуту промену боје ока и коже (жутица). Важно је напоменути да су ови симптоми уобичајени за друге и много озбиљније болести, попут хепатитиса, цирозе, опструкције жучних канала и тумора јетре или панкреаса; стога их је у случају добро пријавити одмах свом лекару. У око 40% испитаника са Гилбертовим синдромом такође постоји смањење просечног живота еритроцита.
Због асимптоматичности која га често прати, у многим случајевима Гилбертов синдром се повремено дијагностикује током рутинских тестова, спроведених ради испитивања присуства других стања или болести.
Дијагноза се поставља једноставним тестом крви, који у случају позитивности показује благо повишен ниво индиректног билирубина, када остали маркери функције јетре остану нормални. Пошто код људи са Гилбертовим синдромом индиректна билирубинемија варира у односу на горе наведене факторе, тест се може поновити неколико пута или обавити након 24-часовног поста. Могући ултразвук јетре ће искључити било коју другу болест, хепатоцелуларни или билијарни тракт, потенцијално одговоран за симптоме које осећа пацијент.
Лечење, нега и мере предострожности
Као генетска болест, Гилбертов синдром још не познаје одговарајуће третмане; међутим, будући да у већини случајева не узрокује проблеме, опћенито не захтијева никакав третман. Пацијент са Гилбертовим синдромом је позван да води начин живота који је пажљивији за здравље његове јетре, избегавајући флуорисану воду (флуорид је инхибитор ензима) и одређене вишкове у исхрани (алкохол, пржена храна, храна и протеински суплементи и храна) богато мастима, посебно ако је скувано); такође је корисно научити како се носити са стресом и покушати спречити инфекције, чак и најбиважније (нпр. често прање руку). Посебно је важно да о томе обавестите свог лекара или фармацеута пре него што узмете било који недостатак ензима може у ствари појачати нуспојаве, укључујући оне уобичајеног парацетамола (тацхипирина). Индуктори ензима, као што је фенобарбитал, могу се применити како би се промовисала регресија „жутице када изазива велике козметичке проблеме или психолошке последице пацијенту са Гилбертовим синдромом.
